Charakteristiky vývoje ageneze průhledné septa mozku v plodu a důsledky pro dítě

Průhledná septum se skládá ze dvou tenkých plechů, které se nacházejí mezi přední částí a telosem. Absence dutiny průhledné septum se nazývá ageneze.

Příčiny patologie

Transparentní vznik mozkové septa - vzácné a abnormální onemocnění centrálního nervového systému

Každý plášť mozku vykonává určitou funkci. Průhledná septa je medulla a skládá se ze dvou desek.

Ageneze je jednou ze složek většiny vrozených mozkových defektů. Absence septa je způsobena abnormální tvorbou nebo hypoplazií corpus callosum.

Ageneze dutiny průhledné septum se označuje jako anomálie centrálního nervového systému a je poměrně vzácná. Tato patologie je charakterizována úplnou nebo částečnou nepřítomností dutiny průhledné septum. Tato anomálie nebyla dostatečně studována. Porucha se projevuje již v druhém týdnu po početí.

Předisponující faktory pro rozvoj ageneze:

• Dědictví
• Mutace
• Intrauterinní infekce
• Nedostatečný přísun živin plodu

Také vývoj patologie je ovlivněn toxickými látkami a léky, které žena užívala během těhotenství. Použití takových léků, jako je Trimetadion, Fenytoin, Isotretinoin a některé další, může přispět k vrozeným anomáliím mozku. Tyto léky užívané v prvním trimestru těhotenství ovlivňují tvorbu mozku a mohou vést k rozvojovým vadám.

Pokud nastávající matka užívá alkohol, pak dítě rozvíjí fatální alkoholový syndrom. To také předurčuje k vrozené patologii. Materské infekce nebo poranění po 12 až 22 týdnech těhotenství mohou vést k abnormalitám vývoje mozku plodu.

Nejčastěji se tato patologie dědí nebo vyskytuje během spontánních mutací.

Ageneze průhledného septa se neděje izolovaně. Typicky je patologie součástí různých cerebrálních abnormalit: ageneze corpus callosum, porencephaly, hydranencephaly, septooptické dysplazie, holoprosencephaly atd.

Klinické projevy

Známky patologie se objevují v prvních letech života dítěte

Symptomy v těžké formě jsou zjištěny v dětství během prvních dvou let života. Při narození vypadají děti s agenti zdravou a obvykle se rozvíjejí až tři měsíce. V této fázi vývoje se objevují první známky patologie.

Během ageneze jsou pozorovány následující příznaky:

• Vzhled porecefie
• Mikroencefálie
• Nedostatečná tvorba gyru
• Syndrom Aicardi
• Atrofie zrakových a sluchových nervů

Také na pozadí patologie lze pozorovat počáteční puberty, záchvaty a záchvaty. Patologie se může projevit různými způsoby. Při částečné agenezi tyto příznaky nemusí být pozorovány u dítěte a nemají vliv na vývoj, nicméně bude nutné pravidelně sledovat neurolog. Někdy může ageneze probíhat bez klinických projevů po několik let.

Diagnostika

Patologie u dítěte lze identifikovat i během těhotenství

Patologie je diagnostikována ve 2-3 trimestru těhotenství. V prenatálním období je poměrně obtížné odhalit anomálie mozku, protože plod může zaujmout takovou pozici, že nedovolí jasný pohled na všechny struktury mozku. Anomálie na ultrazvuku můžete zjistit od 18. týdne těhotenství, nikoliv dříve. Po porodu jsou k potvrzení diagnózy předepsány encefalografie, ultrazvuk, CT a MRI.

Je možné vyšetřit struktury kraniální dutiny u dětí od narození s možnou agenezí pomocí neurosonografie. Postup je prováděn přes otevřenou pružinu. Díky neurosonografii můžete prozkoumat struktury mozku. Pomocí ultrazvuku lze detekovat patologii v mozku, i když není doprovázena příznaky. Díky výpočtové tomografii je možné podrobně posoudit stav a určit případné abnormality v mozku a také identifikovat možné struktury.

Pokud je podezřelá průhledná přepážka a corpus callosum, provede se MRI.

Tato metoda doplňuje neurosonografii a odhaluje nepřítomnost přepážky, změnu struktury komor mozku. Magnetické rezonanční zobrazování pomáhá určit povahu léze, absenci průhledné septa a jiné patologické stavy, které nelze pomocí ultrazvuku určit. Pokud je ageneze částečná, je ještě obtížnější identifikovat patologii.

Léčba a prognóza

Neexistují žádné specifické léčebné metody pro korekci vzniku galaxie corpus callosum a proti jeho pozadí nepřítomnosti průhledné septum. Hlavní léčbou je odstranění závažných symptomů, které se projevují během ageneze u dítěte nebo ke snížení projevů. Antiepileptika, benzodiazepiny, hormony kortikosteroidů jsou předepsány z léků. Avšak i konzervativní léčba nemusí přinést pozitivní výsledky.

Z kortikosteroidních hormonů se prednizolon a dexamethason používají převážně. Pacienti s vrozenými abnormalitami jsou předepisováni fenobarbitalu. Tento lék se týká antikonvulzí. Benzodiazepiny jsou psychoaktivní látky, které působí na centrální nervový systém a mají sedativní, hypnotický, anxiolytický účinek.

Užitečné video - ultrazvuk mozku u novorozence.

Dvě přední mozkové komory jsou odděleny průhlednou septou. S jeho pomocí je corpus callosum připojen k kalvárii. Při nepřítomnosti přepážky leží sloupec v dolní části přední komory. Je větší než 2 přední komory.

Důsledky ageneze septa jsou spojeny s neurologickými poruchami, mentální retardací a neschopností učit se.

U některých pacientů se sektální agenezí nebyla pozorována žádná predispozice k duševním poruchám a neurologickým poruchám.

Pokud se anomálie vyvíjí nezávisle a není doprovázena jinými patologiemi, je prognóza ve většině případů příznivá. Děti s touto patologií se vyvinou téměř normálně nebo mají nějaké problémy v neurologickém vývoji. Avšak v případě vývoje různých mozkových abnormalit je prognóza špatná.

Transparentní vznik septa

Absence (ageneze) průhledné septum může nastat izolovaně nebo v kombinaci s jinými patologickými stavy.

Epidemiologie

Průhledná partition je částečně nebo úplně chyběna ve 2-3 případech na 100 000 lidí v celkové populaci.

Patologie

Nedostatek průhledné septum může být způsoben narušeným neuroembryonálním vývojem nebo sekundárním rozvojem jiných chorob patologie.

Dutina průsvitného septa je vždy zobrazena od 17. do 37. týdne s biparietálním průměrem od 44 do 88 mm. Pokud během zobrazování není žádná dutina, je nutné pokračovat v diagnostickém vyhledávání. nepřítomnost dutiny průsvitného septa podle výsledků ultrazvukového vyšetření do 18 týdnů a po 37 je považována za normu.

Důvody

Rozrušení neuroembryonálního vývoje

• izolované
• ageneze corpus callosum
• holoprocephalus
• Avidův syndrom
• septooptické dysplázie

Získané

• vrozený hydrocefalus;
• hydranencephaly;
• parencefálie;

Diagnostika

Transparentní přepážka není vizualizována, přímé spojení čelních rohů bočních komor. Dále mohou existovat:

• čelní rohy ve tvaru čtverce;
• abnormálně nízký oblouk;

Další redukční deformace mozku

Položka ICD-10: Q04.3

Obsah

Definice a obecné informace [upravit překlad]

Transparentní vznik septa

Vzácná anomálie, setká se s 2-3 případy na 10 000 obyvatel.

Etiologie a patogeneze [upravit překlad]

Důvody pro nedostatek průhledných oddílů

• Kombinace s jinými malformacemi mozku, nejčastěji s genezí corpus callosum.

• Kombinace s anomálií optických traktů (septooptická dysplázie).

• Silný hydrocefalus, pokud dojde k poškození průhledné septum (stenóza akvaduktu, anomálie AK II).

• Ischemicko-hypoxické poškození mozku.

Klinické projevy [upravit překlad]

Další redukční deformace mozku: diagnóza [upravit překlad]

V úsecích v koronální rovině průhledné dělicí stěny není vidět, tak, že komory jsou vzájemně propojeny, klenby jsou umístěny pod normální, střecha postranních komor má vodorovnou polohu. Na axiálních úsecích mezi frontálními rohy laterálních komor není žádná přední konkávnost. Na středním sagitálním obrazu je nejlépe viditelné nízké umístění oblouků.

Pokud CT nedefinuje průhlednou přepážku, komory na úrovni předních rohů vzájemně komunikují.

Pro diagnostiku ageneze průhledné septa v pre- a postnatálním období je nutné použít koronální sekce. Přední rohy bočních komor jsou čtvercového nebo lichoběžníkového tvaru a vzájemně komunikují. Vaults se nacházejí pod normálním.

Transparentní genetická septa je stejně dobře definována během prenatální sonografie a MRI. Výhodou prenatální MRI je přesnější stanovení polohy oblouků, pro které se používají úseky v sagitální rovině.

Diferenciální diagnostika [upravit překlad]

Izolovaná ageneze průhledné přepážky musí být diferencována septooptickou dysplazií. Při septooptické dysplázii se nepřítomnost průhledné septum kombinuje s hypoplazií optických traktů.

V případě detekce průhledné septa agenesie je nutné vyloučit / potvrdit přítomnost dalších kombinovaných mozkových abnormalit.

Další redukční mozkové deformace: léčba [upravit překlad]

Prevence [upravit překlad]

Ostatní [upravit překlad]

Definice a obecné informace

Joubertův syndrom je charakterizován vrozenými malformacemi mozkového kmene a hypoplázou mozkovce, což vede k abnormálnímu dýchání, nystagmu, hypotenzi, ataxii a zpožděnému vývoji motorů.

Prevalence se odhaduje na přibližně 1/100 000 novorozenců. Dědictví je atomické recesivní.

Etiologie a patogeneze

Syndrom je geneticky heterogenní. Sedm geny: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) a CC2D2A (4p15), a dva lokusy: 9q34 (JBTS1) a 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) jsou dnes spojeny s tímto onemocněním.

V neonatálním období se nemoc často projevuje nepravidelným dýcháním (epizody tachypnea a / nebo apnoe) a nystagmusem. V dětství se může vyvinout hypotenze, později se objeví příznaky cerebelární ataxie (ohromující chůze a nerovnováha). Zpoždění při získávání motorických dovedností je běžným projevem joubertova syndromu. Kognitivní schopnosti se pohybují od vážných intelektuálních deficitů až po přetrvávající inteligenci. Neuroophthalmologické vyšetření může naznačovat přítomnost oculomotorické apraxie. V některých případech dochází k záchvatovým záchvatům. Pečlivé vyšetření obličeje ukazuje výrazný vzhled: velká hlava, prominentní čelo, vysoké oblé obočí, vektonické záhyby, ptóza (někdy), nos je zvednutý a má výrazné nozdry, otevřené ústa (které v počáteční fázi mají obvykle oválný tvar později získává vzhled "diamantového tvaru" a nakonec se stává trojúhelníkovým tvarem s rohy směrem dolů, jsou pozorovány výčnělek jazyka a rytmické pohyby jazyka, někdy nízko položené a uklonené uši. Jiné příznaky, které se někdy vyskytují u Joubertova syndromu, zahrnují retinální dystrofii, nefronoftiázu a polydaktyly.

Diagnóza je založena na objevu hlavních klinických příznaků: hypotenze, ataxie, vývojové zpoždění a okulomotorického apraxie, který musí být doprovázen přítomností neuroradiologických rozlišovací příznaku - znak „molární“ při zobrazování magnetickou rezonancí, což je důsledkem hypoplazii výběžku malého mozku a svěráky tvorbě středních a zadních částí mozku.

Prenatální diagnóza je možná pomocí molekulární analýzy a ultrazvuku a MRTplodu). Prenatální diagnóza je indikována u rodin, u kterých byla již dříve identifikována mutace způsobující onemocnění.

Genetické poradenství je důležitým klinickým nástrojem k zabránění vzniku nových případů, zvláště pro páry, které mají první dětskou nemoc. Riziko nemocného dítěte je v budoucnu 25%.

Diferenciální diagnóza zahrnuje poruchy spojené se syndromem Joubert, malformace výběžku malého mozku bez znaménka „molární“ (Dandy-Walkerova malformace), X-vázaná hypoplazie cerebelární ataxie s okohybných apraxie typu 1 a 2, vrozených poruch glykosylace, 3C syndrom, mostomozzhechkovogo hypoplazie / atrofie, syndrom roto-tvář-prst typu II a III a Meckel-Gruberův syndrom.

Léčba je symptomatická. Programy vzdělávání, fyzické, odborné a logopedické terapie mohou snížit hypotenzi a snížit zpoždění dosažení motorických dovedností.

Prognóza je pro mírné formy onemocnění příznivá. Léčba pacientů s těžšími formami by měla být prováděna ve specializovaném centru.

Hypoplazie a ageneze cerebellum

Definice a obecné informace

Cerebelární hypoplazie je popsána v souvislosti s různými onemocněními: chromozomálními abnormalitami, intrauterinním vystavením toxinům a infekčním činidlům, metabolickým poruchám a širokému spektru vzácných genetických a neurologických onemocnění. Cerebelární hypoplazie může ovlivnit oblast červené a / nebo cerebellární hemisféry a liší se od částečného až úplného nedostatečného rozvoje. Cerebelární hypoplazie může být omezena pouze na oblast mozečku (hypoplazie granulovaná Norman buněčný typ malformace Dundee-Walker) nebo ovlivňovat jiné struktury CNS: středního mozku (syndromy „molárních“), pons a medulla (bridge-cerebelární hypoplazie), mozková kůra mozku (lysencefální a cerebellární hypoplazie). Rozdíl mezi hypoplazií a cerebellární atrofií není vždy zřejmý, protože sekundární atrofie může doprovázet hypoplázie cerebellar. Syndromy s hypoplazií cerebellum a malformace ledvin, očí, jater nebo srdce jsou také popsány: Gillespie, Ritscher-Chinzel, syndrom roto-tvář-prst typu II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologie a patogeneze

Dědičnost může být autosomálně recesivní, autosomálně dominantní nebo X-spojená. Genové mutace byly identifikovány Lissencephaly a cerebelární hypoplazie (reelin), MOST-cerebelární hypoplazie (PMM2), X-vázaná cerebelární hypoplazie (OPHN1, DCK1) a několik lokusy byly aplikovány na mapu genomu pro autosomálně recesivní ataxie. Byly identifikovány mutace pankreatického transkripčního faktoru (PTF1A) v rodině s pankreatickou a cerebellární genezí. Heterozygotní ztráta genu ZIC1 a ZIC 4 jsou zodpovědné za vývoj malformace Dundee-Walkera.

Nejběžnějšími klinickými projevy mozkové hypoplázie jsou: zpožděný vývoj řeči, hypotenze, ataxie a abnormální pohyby očí.

Tato diagnóza musí být potvrzena vizualizací cerebellum a mozku a dlouhodobým klinickým pozorováním.

Léčba a prognóza

Duševní stav je důležitým prvkem prognózy. Ve většině případů neexistuje žádná zvláštní léčba.

Definice a obecné informace

Walkerův-Warburgův syndrom je vzácná forma vrozené svalové dystrofie doprovázená abnormálním vývojem mozku a očí.

Prevalence syndromu Walker-Warburg se odhaduje na 1/60 500 osob. Dědičnost je autosomální recesivní.

Etiologie a patogeneze

Walkerův-Warburgův syndrom je způsoben abnormální O-glykosylací alfa-distroglykanu, který kromě vývoje abnormalit mozku vede k vrozené svalové dystrofii. Walkerův-Warburgův syndrom je nejzávažnějším fenotypem tzv. Dystroglykanopatie. Několik genů se podílí na etiologii syndromu Walker-Warburg. Většina mutací byla nalezena v proteinových genoch O-mannosyltransferázy 1 a 2 (POMT1 a POMT). Jiné geny pro glykosylační dráhu alfa-dystroglykanu (FKTN, LARGE, FKRP a POMGNT1) odhalily mutace v případech Walker-Warburgova syndromu. V pacientech s Walker-Warburgovým syndromem byla také zjištěna mutace genu COL4A1, která není přímo spojena s posttranslační modifikací distrolykanu.

Pacienti se při narození manifestují s těžkou generalizovanou hypotenzí, svalovou slabostí, nedostatečným nebo velmi nízkým psychomotorickým vývojem, záchvaty a postižení očí. MRI mozku odhaluje lissentsefaliya na typu "dlažební dlažby" (typ 2), hydrocefalu, těžké hypoplazie mozkové kosti a cerebellum (malformace Dandy-Walkera je možná). Existují také anomálie bílé hmoty.

Laboratorní studie obvykle odhalují zvýšenou kreatinkinázu, myopatickou / dystrofickou svalovou patologii se změněnou expresí alfa-dystroglykanu. Antenatální diagnóza je možná u rodin s známými mutacemi.

Diferenciální diagnóza Walker-Warburgova syndromu zahrnuje další typy vrozených svalových dystrofií a myopatií.

Zvláštní léčba Walker-Warburgova syndromu neexistuje. Léčba je pouze podpůrná.

Walkerův-Warburgův syndrom je nejzávažnější formou vrozené svalové dystrofie, většina dětí zemře před dosažením tříletého věku.

Definice a obecné informace

Miller-Dickerův syndrom je syndrom deléce chromozomu 17p13.3, který se vyznačuje přítomností klasického typu 1 Lissentfaliya a charakteristickými rysy obličejových vlastností. Další vrozené vady mohou být také součástí tohoto stavu.

Miller-Dickerův syndrom je vzácná onemocnění, prevalence se odhaduje na úrovni 1 případu na 100 000 novorozenců, i když může být ve skutečnosti vyšší.

Etiologie a patogeneze

Viditelné a submikroskopické delece 17p13.3 včetně genu LIS1 se vyskytují u téměř 100% pacientů.

Pacienti vykazují závažné vývojové zpoždění, zpravidla trpí epilepsií a podváhou. Existuje lissencephaly, a to buď generalizované agirie nebo čelní agirias nebo pachigirias.

Léčba je pouze symptomatická. Abyste se vyhnuli vzniku nedostatečné alimentární a aspirační pneumonie, použijte nasogastrickou trubici nebo tubus gastrostomie. Léčba epileptických záchvatů je důležitá při léčbě takových pacientů.

Poruchy migrace neuronů

Poruchy migrace neuronů představují celou skupinu vrozených genetických defektů způsobených abnormální migrací neuronů ve vyvíjejícím se mozku a nervovém systému.

Strukturální abnormality poruší migraci neuronů zahrnují shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghīr, makro- a mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neuronální heterotopie ageneze corpus callosum a kraniálních nervů.

Mutace mnoha genů se podílejí na vývoji patologie, DCX genu v klasické lissencephaly, TUBA1A v microlissencephaly s corpus callosum agenesis, RELN a VLDLR v lissencephaly s cerebelární hypoplazií. Mutace v genu ARX způsobují celou řadu fenotypů, od hydroencefalů nebo lissencephaly po raně nástup epileptické encefalopatie, včetně Okhtaharova syndromu a infantilních křečí či duševního postižení bez malformací mozku.

Ru: Jaká je ageneze průhledné septa

Syndromické formy septooptické dysplázie. Navíc k výše uvedenému se choroba může projevit se syndromem Aicardi. Tato patologie má dva klinické syndromy.

Tato patologie se vyvíjí v jednom případě z dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými genovými mutacemi. Přibližně 80% dětí nemá ve vývoji žádné poruchy nebo jsou pozorovány malé neurologické problémy. V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji příznivých prognóz.

Tato patologie může způsobit poruchy muskuloskeletálního systému a způsobit skoliózu, proto odborníci předepisují fyzioterapii a fyzikální terapii.

Léčba je zaměřena na minimalizaci projevů onemocnění.

Toto genetické onemocnění je velmi vzácné a je charakterizováno abnormálním vývojem mozku a zrakových orgánů.

V takových případech trpí pacienti závažnými konvulzivními záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji.

Pacienti v této skupině měli tendenci projevovat stav ve formě záchvatů a / nebo oční symptomatologie.

Měly normální velikost komor mozku, zbytek průhledné septum a normálně vypadající vizuální záření (Graciole bundle). Z toho můžeme usoudit, že neexistují účinná opatření k zamezení vzniku galaxie corpus callosum. Korpus callosum je plochý a široký. Coros callosum je plexus nervového nervu, který spojuje pravou a levou hemisféru. Brýle s čočkami ze speciálního polykarbonátového optického plastu chrání oči pacienta a jsou předepsány pro trvalé nošení.

Dnes se objevil okulista, byla zjištěna malá dysplázie, ale říkají, že to může být z nedospělosti a hypoxie. Ektopická laloku hypofýzy (podvěsku zadní ektopie - PPE) - ektopie je skupina buněk, jejichž funkce je stejná jako u běžného zadního laloku hypofýzy. Více než 93% pacientů s hypoplází z optického nervu popsalo nedostatek růstového hormonu (6,9,13,30).

Kolik dní jsou pacientům přiděleny?

Odchylky až do 1 roku nebyly zaznamenány. Doktor nejvyšší kvalifikační kategorie. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na vyšetřování, ale nemají vliv na tuto příčinu. Dnes lékaři nemají dostatečné znalosti o příčinách jejich výskytu v jednotlivých případech, byly identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako impuls pro vývoj této patologie. V naší době se pečlivě zkoumá genéza, ale dosud nebylo možné dosáhnout hmatatelných výsledků.

Máme dívku, i když předčasně, ale zdá se, že se dobře vyvíjí. Samozřejmě, taková diagnóza byla alarmující a skličující, protože je už domorodá a ona ji chce, aby nebyla nenapravitelná. Děkuji vám za odpovědi!

Transparentní vznik septa

Epidemiologie

Patologie

Dutina průhledné septa by měla být zobrazena ultrazvukem od 17 do 37 týdnů a měla biparietální průměr 44 až 88 mm. Není-li v průběhu snímání detekována dutina, je nutné pokračovat v diagnostickém vyhledávání. Podle výsledků ultrazvuku je považováno za normální nepřítomnost dutiny průhledné septum až 18 týdnů a po 37 týdnech.

Etiologie

• izolované
• ageneze corpus callosum
• holoprocephalus
  • střední hemisferický syndrom
  • alobarické
  • sedm barů
  • lobární
• Avidův syndrom
• septooptické dysplázie

Koupeno:

• vrozený hydrocefalus;
• hydranencephaly;
• parencefálie;

Transparentní genetická septa

Ageneze corpus callosum je vrozená patologie mozku. Začíná se rozvíjet v prenatálním období pod vlivem genetických faktorů. Jedná se o velmi vzácné onemocnění postihující plexus nervů v mozku, které spojují hemisféry. Tato oblast mozku se nazývá corpus callosum. Má plochý tvar a nachází se pod mozkovou kůrou.

Co to je onemocnění

Pokud dítě má genezi corpus callosum, pak neexistují prakticky žádné adheze, které by měly spojit levou hemisféru s pravou hemisférou. Patologický proces postihuje jednu ze dvou tisíc dětí a rozvíjí se v důsledku dědičné predispozice nebo nevysvětlitelných genových mutací.

Přesné příčiny porušení se nejčastěji nedají určit. Patologie je charakterizována dvěma klinickými syndromy:

1. První případ je jednodušší. Pacient si zachovává intelektuální schopnosti a fyzickou aktivitu. Ageneze v tomto případě lze identifikovat přítomností poruch přenosu impulsů z jedné hemisféry do druhé. Pokud je například pacient levou rukou, nemůže pochopit, co je v jeho levé ruce.
2. Druhý případ, kromě ageneze, je doprovázen jinými malformacemi orgánu, dochází k vážným porušením pohybu neuronů a poklesu mozku. Pacient současně cítí záchvaty křečí, jeho mentální vývoj se zpomaluje.

Při normální tvorbě všech struktur mozku bude corpus callosum hustý plexus tvořený nervovými vlákny navrženými pro sjednocení hemisféry a zajištění přenosu informací mezi nimi. Tvorba tohoto místa se objeví po 3-4 měsících těhotenství. Tvorba corpus callosum je dokončena v šestém týdnu.

Ageneze corpus callosum může mít různou závažnost. Tato část orgánu může být zcela nepřítomná, částečně nebo nesprávně vytvořená nebo nedostatečně vyvinutá.

Nejčastěji není možné zjistit, proč tato nemoc postihla dítě. Experti však dokázali identifikovat řadu faktorů, které zvyšují riziko těchto poruch v prenatálním období. To se může stát:

• jako výsledek spontánního mutačního procesu;
• s genetickou předispozicí k nemoci;
• pod vlivem chromosomové přesmyky;
• kvůli používání toxických léků v období porodu;
• kvůli výživovým nedostatkům během těhotenství;
• v případě poranění těhotné ženy nebo infekce virovými infekcemi;
• v důsledku metabolických poruch v těle ženy;
• kvůli používání alkoholických nápojů a kouření během březosti.

Vzhledem k tomu, že nelze přesně stanovit důvody, je možné dítě chránit před touto patologií tím, že eliminuje provokativní faktory.

Jaký je patologický proces

Při agenezi corpus callosum mohou existovat různé příznaky. Vše závisí na tom, jaký druh onemocnění se vyskytl v prenatálním období a jak dobře se vyvinul mozek. Pokud je tato anomálie přítomná u dítěte, bude mít následující projevy:

1. Atrofické procesy se vyskytují u sluchových a optických nervů.
2. Dutiny a nádory v tvare cyst jsou tvořeny na křižovatce mozkových hemisfér.
3. Existuje nedostatek vývoje mozkové tkáně.
4. Zvyšuje tendenci ke konvulzním záchvatům, které jsou velmi obtížné.
5. Existují případy porušení ve formě obličejové dysmorfie.
6. Zorné orgány jsou nedostatečně rozvinuté.
7. V hemisférách mozku vznikají cysty.
8. V podložce jsou patologické poruchy.
9. Psychomotorický vývoj se zpomaluje.
10. V kůře se vytvářejí abnormální praskliny.
11. Mohou se vyskytnout lipomy. Jedná se o benigní novotvary skládající se z tukových buněk.
12. Gastrointestinální trakt je abnormálně vyvinutý a v něm mohou být nádory.
13. Puberta začne brzy.
14. Svalový tón je malý.
15. Porušení koordinace pohybů.

Kromě těchto příznaků může Aicardiho syndrom naznačovat přítomnost ageneze, když je mozkový a organický zrak abnormálně vyvinut. To je spíše vzácná nemoc. Poškození kůže a kostní tkáně může být také pozorováno během ageneze. Takový klinický obraz je extrémně negativní pro stav a vývoj dítěte a má spíše malou šanci na příznivý výsledek.

Jak diagnostikovat

Genesis corpus callosum je poměrně složitý v procesu diagnostiky. Většina případů se stanoví během těhotenství během posledního trimestru. Pro vyjádření diagnózy použijte takové techniky:

1. Echografie. Postup je studovat strukturu těla ultrazvukovými vlnami. Ve všech případech však tento problém nevykazuje. Pokud jsou pozorovány částečné vývojové abnormality, je poměrně obtížné je pozorovat pomocí této studie.
2. Ultrazvuková vyšetření.
3. Zobrazování magnetickou rezonancí.

Je obtížné identifikovat genezi, protože se často vyvíjí v kombinaci s jinými genetickými poruchami. Pro přesné stanovení přítomnosti ageneze se provádí karyotypizace. Jedná se o studii, která analyzuje karyotyp (znaky souboru chromosomů) lidských buněk. Kromě této techniky se využívá zobrazování pomocí magnetické rezonance a ultrazvukové analýzy.

Použití těchto diagnostických postupů umožňuje přesně určit stav mozku dítěte.

Je tato anomálie léčena?

K dnešnímu dni neexistují žádné léčebné procedury, které by pomohly vyléčit dítě od geneze corpus callosum. Používají se pouze nápravné techniky, které se vybírají jednotlivě v závislosti na stupni poruchy a celkovém stavu těla pacienta.

Pomocí léčby lze pouze zmírnit příznaky patologie. Ale většina odborníků tvrdí, že všechny obecně uznávané metody neposkytují žádný výsledek. Hlavní praxí je použití silných léků. Zmírnění stavu pacienta pomocí:

1. Benzidiazepiny. Jedná se o psychoaktivní látky, které mají hypnotické, sedativní, svalově relaxační a antikonvulzivní vlastnosti.
2. Fenobarbital. Jedná se o antiepileptický barbiturát. Snižuje frekvenci záchvatů v případě infantilních křečí.
3. Hormony kortikosteroidů. Takový jako prednisolon, dexamethason. Obvykle se kombinují s antiepileptiky.
4. Neuroleptika. S pomocí které odstraňují psychotické poruchy.
5. Diazepam Pomáhá snížit poruchy chování.
6. Nootropika, která mají specifický účinek na duševní funkce mozku. Obvykle se používá léčba přípravkem Piracetam nebo Semax. Pomáhají zlepšovat výživu mozkové tkáně, což má pozitivní vliv na její fungování.
7. Neuropeptidy. Nejčastěji se používá cerebrolysin.

Také asparkam nebo diacarb jsou používány ke zmírnění stavu dětí.

Kromě léků je někdy potřeba chirurgického zákroku. Mohou například stimulovat vagusový nerv. Tato léčba však může být prováděna pouze v situacích, kdy v důsledku ageneze došlo k vážným poruchám funkce vitálních orgánů. Tento postup se provádí, jestliže jiné typy operací nepřinesou výsledky. Během léčby se používá generátor elektrického impulsu. Vysílá impulsy do nervu, který se nachází v krku a spojuje mozek s tělem, a nerv přenáší do mozku.

Generátor impulzů je umístěn pod kůží v podklasické oblasti. Potom proveďte řez v krku a spojte elektrody s vagusovým nervem. Frekvence přenosu impulsů je stanovena lékařem a upravuje je při každém vyšetření.

Postup snižuje četnost epileptických záchvatů a je snadněji tolerován. Ale u každého pacienta tato léčba působí jinak.

Protože ageneze corpus callosum může vést k muskuloskeletálním poruchám a způsobuje skoliózu, mohou být aplikovány fyzioterapeutické techniky a fyzikální terapie. Někdy mohou provádět operaci.

Předpověď a důsledky

Dosud se provádí výzkum, který v budoucnu pomůže určit příčiny patologie a nalézt účinný způsob léčby.

Prognóza takové diagnózy se může lišit v závislosti na celkovém stavu těla. Pokud by se k agenezi přidaly další vývojové poruchy, následky by byly strašné.

U více než osmdesáti procent dětí, které se narodily s touto anomálií, neexistují žádné patologické stavy, lze pozorovat pouze drobné porušení neurologické povahy.

Nejčastěji se v průběhu ageneze objevují různé patologické procesy a poruchy, takže není možné doufat, že výsledek bude příznivý.

Děti s agenturou trpí mentálním postižením, neurologickými příznaky, vyvíjejí pomalu a mají další zdravotní problémy, které jim brání žít dlouhou dobu.

Léčba pacienta je předepsána v závislosti na symptomech doprovázejících tuto anomálii, ale nevede k významným výsledkům. Proto se geneze připisuje vrozených anomáliích, které vedou k mnoha poruchám a mají velmi nepříznivou prognózu.

Ageneze corpus callosum se týká patologií, o nichž je věda málo známa. Odborníci neznají důvody vzniku takových anomálií v prenatálním období, nemají informace, které by pomohly prodloužit život dítěte. Pouze známé faktory, které zvyšují riziko vzniku patologie u plodu.

Existuje možnost, že budou objeveny další terapeutické techniky, které nejen pomohou zmírnit průběh onemocnění, ale také ovlivní odstranění základní příčiny.

Velmi zřídka se porucha rozvíjí izolovaně a poskytuje pacientovi dobrou prognózu. Současně dochází k pozitivnímu růstu a vývoji dětí, u kterých je patologie doprovázena pouze malými neurologickými poruchami. Pokud se kombinuje několik vrozených malformací, není naděje, že dítě bude žít dlouhou dobu. Důsledky a výběr terapeutických metod závisí na tom, jak vážně postihuje centrální nervový systém.

Typy poškození průsvitného septa mozku

Lidský mozek obsahuje mnoho zajímavých a neprobádaných složek, z nichž jedna je průhledná septa mozku. Zahrnuje dvě spíše tenké desky mozkové tkáně, tvořící štěrbinovitý prostor a odděluje přední část mozku od struktur corpus callosum. Obvykle má dutina průhledné přepážky tvar čtverce a obsahuje likér. Zvažte typy patologie tohoto vzdělávání, taktiku pacienta s různými nemocemi.

Diagnostická hodnota struktury mozku

Transparentní přepážka mozku u plodu je jedním z kritérií pro hodnocení záhybů a stupně vývoje mozku u nenarozeného dítěte. Budoucí maminky se pravidelně podrobí ultrazvukovému výzkumu s cílem identifikovat možné vývojové poruchy dítěte.

Při pohledu na monitor hlavy zjistí přítomnost přepážky, velikost mezery mezi jejími listy, soulad rozměrů s délkou těhotenství. Ve druhé polovině těhotenství jsou jeho rozměry 1,8-9,4 mm. Pokud máte podezření na patologickou studii provedenou v dynamice. Po porodu se doporučuje provést neurosonografii pomocí pružiny, aby se potvrdila nebo popřela diagnóza defektu v septa mozku u novorozenců.

Vlastnosti cysta průhledné přepážky

Transparentní cyst septa patří k jedné z nejčastějších onemocnění. Vzniká v rozporu s volným oběhem a nahromaděním alkoholu v oblasti přepážky. Vlastnosti této patologie jsou:

• většinou asymptomatická;
• přítomnost cyst přibližně u poloviny plnohodnotných dětí a téměř všech dětí, které se narodily předem;
• ve většině případů je likvidován nezávisle, bez náročné terapie.

Patologie může být vrozená a nastat v důsledku poruch vývoje plodu, vrozených anomálií, infekcí. Získané onemocnění je vyvoláno poraněním hlavy, otřesy mozku, zánětlivými a infekčními lézemi mozkové tkáně, krvácení v mozkových strukturách.

Vrozená cysta ve formě rozšířené dutiny průhledné septa mozku u kojenců nemá klinické příznaky. Pokud se patologie objevila po zánětu nebo zranění, může cysta růst a způsobit příznaky:

• bolesti hlavy, které se objevují při stlačení mozkových struktur;
• porušení funkcí vizuálních a sluchových analyzátorů - pacient si stěžuje na sníženou kvalitu vidění a špatný sluch;
• možná pocit hluku v hlavě.

S nárůstem velikosti cysty se spojují další projevy, které závisí na umístění patologického zaměření.

Léčba cysty průhledné septa mozku zahrnuje léky, chirurgické přístupy. Mezi léky předepsané diuretiky, léky, které pomáhají resorbovat hematomy, jizvy a srůsty. Jejich úkolem je odstranit "bloky", které tvoří cysty, a snižovat jejich velikost.

Také použité léky ke zlepšení mozkové cirkulace a činnosti centrálního nervového systému. Pokud jsou konzervativní metody neúčinné, použijte chirurgickou léčbu - endoscopically cut přes adhesions a kapsle, eliminovat cysty. Mezi nebezpečné následky onemocnění patří tendence ke vzniku sekundárních adhezí, hydrocefalu, mrtvice.

Nedostatek nebo nedostatečné rozvinutí mozkové septa

Existuje jiný typ onemocnění, agenesie průhledné septa mozku, která spočívá v nepřítomnosti prostoru (dutiny) mezi listy septa. Taková strukturní porucha mozku se vyskytuje jako jeden z představitelů těžké vrozené mozkové abnormality. Jeho příčiny mohou být:

• dědičný faktor, různé mutace;
• infekce matek, užívání určitých léků (fenytoin, trimetadion a další) během prvních týdnů po početí;
• v menší míře dopad podvýživy, zneužívání alkoholu.

Patologie se projevuje u dítěte staršího 3 měsíců, až do tohoto věku nemá žádné porušení. Základní symptomy onemocnění zahrnují:

• tvorba mikrocefalie;
• parencefálie - tvorba dutin, cysty plné alkoholu;
• atrofie (destrukce) sluchových, optických nervů;
• problémy s tvorbou kloubů.

U nemocných dětí je také charakteristická raná puberta a výskyt patologických záchvatů typu epilepsie.

Je to důležité! V případě částečné ageneze je prognóza poměrně příznivá, chlapci rostou a tvoří se pod kontrolou neuropatologa.

Terapie se používá hlavně symptomaticky ke zlepšení pohody a eliminace epileptických záchvatů a křečí, uklidnění dítěte, zmírnění napětí. S vývojem nedostatku průhledné septum mají děti možnost plného života, pokud jsou přítomny více poruch mozku, prognóza je nepříznivá.

Transparentní vznik septa

máme takovou diagnózu. dokud se nezlomí

Ahoj, diagnostikovali jsme průsvitné dělení za 1,5 týdnu ultrazvukem a na základě toho uznaný doktor diagnostikoval holoprosciensed listovou lobární formu. Přesto se dítě rozvíjelo normálně, ale bylo málo za sebou, protože byl předčasný. Přesto jsem byla diagnostikována šokem a mé mléko bylo pryč, protože jsem byl velmi znepokojen. Ultrazvuk lékař nemá právo dělat taková diagnóza, jak to vysvětlil a uklidnil ultrazvuk užitý lékař z Nižního Novgorodu (nádherný doktor a člověk), není to vždy viditelné dělení nebo něco jiného, ​​kterému nerozumím dobře. Za 3 měsíce jsme provedli CT vyšetření a nepotvrdili diagnózu, ale dítě bylo ponecháno bez mléka, takže až do CT vyšetření nebo MRI byste neměli dělat starosti jako já.

Dobrý den! Získali jste ventrikulomegálii plodu (zvětšení komor mozku)?

Můj syn má takovou diagnózu. On byl vystaven na 2 ultrazvuk i během těhotenství. Když jsem to zjistil, plakal jsem za trhací práce. Po porodu byla diagnóza potvrzena opakovaně. Odchylky až do 1 roku nebyly zaznamenány. Teď už máme 3. Samozřejmě, že existují problémy - mluví špatně, jedno oko kosí od narození, velmi rozmarná, špatně vnímána řeč, která mu byla řešena. Takže vás to může stát, ale neměli byste vytvářet ani iluze - defekty vývoje mozku prostě nezmizí. Jak lékaři říkají, že kvůli nepřítomnosti přepážky se impulsy mezi pravou a levou hemisférou dělají špatně - a to z toho a problémy v tréninku, úvaze. Pozorovali jsme neurolog, ale upřímně řečeno, nechci dítě plnit nekonečnou medikací, ať je to tak. Milujeme ho a tak.

Dobrý den! Získali jste ventrikulomegálii?

Ageneze corpus callosum: příčiny, léčba a důsledky

Vrozená patologie mozku se nazývá geneze corpus callosum, jejíž příčina je ve většině případů genetickým faktorem a plod se rozvíjí uvnitř. Tato anomálie je poměrně vzácná.

Coros callosum je plexus nervového nervu, který spojuje pravou a levou hemisféru. Korpus callosum je plochý a široký. Je umístěn pod mozkovou kůrou.

Během ageneze nejsou žádné hemžení, které částečně a úplně spojují hemisféry. Tato patologie se vyvíjí v jednom případě z dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými genovými mutacemi.

Patogeneze a etiologie porušení

Jak bylo uvedeno výše, rozvoj ageneze může být vyvolán dědičností, ale nejčastěji příčiny jejího výskytu nelze určit. Tato patologie má dva klinické syndromy.

V prvním případě se zachovávají intelektuální schopnosti a fyzická aktivita pacienta a onemocnění se projevuje jako porušení přenosu impulzů z levé hemisféry doprava a naopak. Například, pacient, který je pravotočivý, nemůže určit, který objekt je v levé ruce, protože to vyžaduje přenos informací z pravé polokoule vlevo, kde je umístěna řečová zóna.

Ve druhém případě má pacient společně s genezí corpus callosum další vývojové defekty mozku, včetně poškození v procesech migrace neuronů nebo hydrocefalus. V takových případech trpí pacienti závažnými konvulzivními záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji.

Předisponující faktory

V normálním stavu je corpus callosum hustý plexus nervových vláken, který je určen ke spojení pravé hemisféry mozku s levou a pro zajištění procesů výměny informací mezi nimi. Tato struktura je tvořena od 10 do 20 týdnů těhotenství, corpus callosum je tvořen v období 6 týdnů.

Ageneze se může projevit v různém stupni závažnosti: nepřítomnost, částečná nebo abnormální forma, stejně jako hypoplazie corpus callosum.

Ve většině případů nelze zjistit příčinu tohoto porušení, ale existuje řada faktorů, které přispívají k výskytu takové patologie. Předisponující faktory zahrnují:

• spontánní mutační proces;
• dědičné příčiny;
• chromosomální přesmyk;
• účinek toxinů způsobených léky během těhotenství;
• nedostatečná výživa plodu během vývoje plodu;
• virové infekce nebo poranění, které utrpěla matka během těhotenství;
• porušení metabolických procesů v těle matky;
• alkoholismus během těhotenství.

Identifikace příčin těchto onemocnění je obtížná, je možné pouze stanovit faktory, které mohou vyvolat jejich vývoj.

Manifestace a známky anomálie

Ageneze corpus callosum mozku se projevuje různými způsoby, v závislosti na stupni narušení, hlavní příznaky za přítomnosti této anomálie:

• procesy nervové atrofie v orgánech sluchu a vidění;
• cysty a nádory v části mozku, kde jsou hemisféry spojené;
• mikroencefalie;
• tendence k záchvatům;
• přítomnost obličejové dysmorfie;
• výskyt vad ve vývoji zrakových orgánů;
• parencefálie;
• patologické změny v fundusu;
• zpoždění v psychomotorickém vývoji;
• schizencephaly;
• přítomnost lipomů;
• porušení ve vývoji gastrointestinálního traktu a přítomnosti útvarů;
• ranní puberty a tak dále.

Navíc k výše uvedenému se choroba může projevit se syndromem Aicardi. Toto genetické onemocnění je velmi vzácné a je charakterizováno abnormálním vývojem mozku a zrakových orgánů. Také ageneze způsobuje změny v kostech a kožních lézích.

Provedení diagnózy

Diagnóza genesis corpus callosum je poměrně obtížná a ve většině případů je zjištěna ve 2-3 trimestru těhotenství. Mezi hlavní metody diagnostiky patří:

Ekografie však umožňuje ve všech případech detekovat nemoci a pokud je ageneze corpus callosum částečná, je její detekce ještě obtížnější.

Obtíže při diagnostice poruchy vyplývá ze skutečnosti, že tato patologie je často spojena s řadou dalších poruch a genetických příznaků. Za účelem podrobnějšího vyšetření pacienta se odborníci zaměřují na karyotyp, ultrazvukovou analýzu a MRI.

Pomocí kombinace metod průzkumu je možné získat kompletní obraz o nemoci.

Základy terapie

V současné době neexistují účinné metody pro léčbu takové anomálie jako ageneze corpus callosum. Metody korekce závisí na onemocněních způsobených tímto porušením, a proto jsou vybírány individuálně.

Léčba je zaměřena na minimalizaci projevů onemocnění. Ale podle odborníků to nedává požadovaný efekt, kromě toho, že techniky nejsou vyřešeny až do konce. Léčba z velké části spočívá v použití silně působících léků.

Mohou být použity následující léky:

• benzodiazepinů a fenobarbitalu, které umožňují upravit frekvenci záchvatů v případě infantilních křečí;
• kortikosteroidní hormony (dexamethason, prednisolon) v kombinaci se základními antiepileptikami;
• antipsychotika a diazepam, které jsou zaměřeny na snížení poruch chování;
• nootropika (Cemax, Piracetam) a neuropeptidové léky (Cerebrolysin);
• děti jsou nejčastěji předepisovány Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Vedle užívání léků se v případě potřeby provádí i chirurgické zákroky, například stimuluje vagusový nerv. To však lze dosáhnout pouze v případech, kdy ageneze způsobila vážné narušení práce vitálních lidských orgánů.

Tato patologie může způsobit poruchy muskuloskeletálního systému a způsobit skoliózu, proto odborníci předepisují fyzioterapii a fyzikální terapii. V některých případech se také uchýlí k operaci.

V naší době se pečlivě zkoumá genéza, ale dosud nebylo možné dosáhnout hmatatelných výsledků.

Kolik dní jsou pacientům přiděleny?

V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji příznivých prognóz. Přibližně 80% dětí nemá ve vývoji žádné poruchy nebo jsou pozorovány malé neurologické problémy.

Ve většině případů však geneze corpus callosum vyvolává výskyt různých druhů následků a souvisejících patologií a v takové situaci není dobrá prognóza vyloučena.

Pacienti mají mentální postižení, neurologické problémy, zpoždění při vývoji a další příznaky, že dlouho nežijí. Pacienti jsou léčeni podle symptomů a léčba nemá žádný zvláštní účinek.

Ageneze corpus callosum může být přičítána chorobám s velkým počtem vývojových abnormalit a špatnou prognózou.

Jeden může jen doufat a modlit se

Navzdory skutečnosti, že geneze corpus callosum není extrémně vzácné onemocnění, je málo studované.

Dnes lékaři nemají dostatečné znalosti o příčinách jejich výskytu v jednotlivých případech, byly identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako impuls pro vývoj této patologie.

Také nebyla zjištěna účinná léčba tohoto stavu a je prováděna pouze podle příznaků těch poruch, které byly způsobeny agenezí. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na vyšetřování, ale nemají vliv na tuto příčinu.

Z toho můžeme usoudit, že neexistují účinná opatření k zamezení vzniku galaxie corpus callosum.

Další redukční deformace mozku

Položka ICD-10: Q04.3

Obsah

Definice a obecné informace [upravit překlad]

Transparentní vznik septa

Vzácná anomálie, setká se s 2-3 případy na 10 000 obyvatel.

Etiologie a patogeneze [upravit překlad]

Důvody pro nedostatek průhledných oddílů

• Kombinace s jinými malformacemi mozku, nejčastěji s genezí corpus callosum.

• Kombinace s anomálií optických traktů (septooptická dysplázie).

• Silný hydrocefalus, pokud dojde k poškození průhledné septum (stenóza akvaduktu, anomálie AK II).

• Ischemicko-hypoxické poškození mozku.

Klinické projevy [upravit překlad]

Další redukční deformace mozku: diagnóza [upravit překlad]

V úsecích v koronální rovině průhledné dělicí stěny není vidět, tak, že komory jsou vzájemně propojeny, klenby jsou umístěny pod normální, střecha postranních komor má vodorovnou polohu. Na axiálních úsecích mezi frontálními rohy laterálních komor není žádná přední konkávnost. Na středním sagitálním obrazu je nejlépe viditelné nízké umístění oblouků.

Pokud CT nedefinuje průhlednou přepážku, komory na úrovni předních rohů vzájemně komunikují.

Pro diagnostiku ageneze průhledné septa v pre- a postnatálním období je nutné použít koronální sekce. Přední rohy bočních komor jsou čtvercového nebo lichoběžníkového tvaru a vzájemně komunikují. Vaults se nacházejí pod normálním.

Transparentní genetická septa je stejně dobře definována během prenatální sonografie a MRI. Výhodou prenatální MRI je přesnější stanovení polohy oblouků, pro které se používají úseky v sagitální rovině.

Diferenciální diagnostika [upravit překlad]

Izolovaná ageneze průhledné přepážky musí být diferencována septooptickou dysplazií. Při septooptické dysplázii se nepřítomnost průhledné septum kombinuje s hypoplazií optických traktů.

V případě detekce průhledné septa agenesie je nutné vyloučit / potvrdit přítomnost dalších kombinovaných mozkových abnormalit.

Další redukční mozkové deformace: léčba [upravit překlad]

Prevence [upravit překlad]

Ostatní [upravit překlad]

Definice a obecné informace

Joubertův syndrom je charakterizován vrozenými malformacemi mozkového kmene a hypoplázou mozkovce, což vede k abnormálnímu dýchání, nystagmu, hypotenzi, ataxii a zpožděnému vývoji motorů.

Prevalence se odhaduje na přibližně 1/100 000 novorozenců. Dědictví je atomické recesivní.

Etiologie a patogeneze

Syndrom je geneticky heterogenní. Sedm geny: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) a CC2D2A (4p15), a dva lokusy: 9q34 (JBTS1) a 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) jsou dnes spojeny s tímto onemocněním.

V neonatálním období se nemoc často projevuje nepravidelným dýcháním (epizody tachypnea a / nebo apnoe) a nystagmusem. V dětství se může vyvinout hypotenze, později se objeví příznaky cerebelární ataxie (ohromující chůze a nerovnováha). Zpoždění při získávání motorických dovedností je běžným projevem joubertova syndromu. Kognitivní schopnosti se pohybují od vážných intelektuálních deficitů až po přetrvávající inteligenci. Neuroophthalmologické vyšetření může naznačovat přítomnost oculomotorické apraxie. V některých případech dochází k záchvatovým záchvatům. Pečlivé vyšetření obličeje ukazuje výrazný vzhled: velká hlava, prominentní čelo, vysoké oblé obočí, vektonické záhyby, ptóza (někdy), nos je zvednutý a má výrazné nozdry, otevřené ústa (které v počáteční fázi mají obvykle oválný tvar později získává vzhled "diamantového tvaru" a nakonec se stává trojúhelníkovým tvarem s rohy směrem dolů, jsou pozorovány výčnělek jazyka a rytmické pohyby jazyka, někdy nízko položené a uklonené uši. Jiné příznaky, které se někdy vyskytují u Joubertova syndromu, zahrnují retinální dystrofii, nefronoftiázu a polydaktyly.

Diagnóza je založena na objevu hlavních klinických příznaků: hypotenze, ataxie, vývojové zpoždění a okulomotorického apraxie, který musí být doprovázen přítomností neuroradiologických rozlišovací příznaku - znak „molární“ při zobrazování magnetickou rezonancí, což je důsledkem hypoplazii výběžku malého mozku a svěráky tvorbě středních a zadních částí mozku.

Prenatální diagnóza je možná pomocí molekulární analýzy a ultrazvuku a MRTplodu). Prenatální diagnóza je indikována u rodin, u kterých byla již dříve identifikována mutace způsobující onemocnění.

Genetické poradenství je důležitým klinickým nástrojem k zabránění vzniku nových případů, zvláště pro páry, které mají první dětskou nemoc. Riziko nemocného dítěte je v budoucnu 25%.

Diferenciální diagnóza zahrnuje poruchy spojené se syndromem Joubert, malformace výběžku malého mozku bez znaménka „molární“ (Dandy-Walkerova malformace), X-vázaná hypoplazie cerebelární ataxie s okohybných apraxie typu 1 a 2, vrozených poruch glykosylace, 3C syndrom, mostomozzhechkovogo hypoplazie / atrofie, syndrom roto-tvář-prst typu II a III a Meckel-Gruberův syndrom.

Léčba je symptomatická. Programy vzdělávání, fyzické, odborné a logopedické terapie mohou snížit hypotenzi a snížit zpoždění dosažení motorických dovedností.

Prognóza je pro mírné formy onemocnění příznivá. Léčba pacientů s těžšími formami by měla být prováděna ve specializovaném centru.

Hypoplazie a ageneze cerebellum

Definice a obecné informace

Cerebelární hypoplazie je popsána v souvislosti s různými onemocněními: chromozomálními abnormalitami, intrauterinním vystavením toxinům a infekčním činidlům, metabolickým poruchám a širokému spektru vzácných genetických a neurologických onemocnění. Cerebelární hypoplazie může ovlivnit oblast červené a / nebo cerebellární hemisféry a liší se od částečného až úplného nedostatečného rozvoje. Cerebelární hypoplazie může být omezena pouze na oblast mozečku (hypoplazie granulovaná Norman buněčný typ malformace Dundee-Walker) nebo ovlivňovat jiné struktury CNS: středního mozku (syndromy „molárních“), pons a medulla (bridge-cerebelární hypoplazie), mozková kůra mozku (lysencefální a cerebellární hypoplazie). Rozdíl mezi hypoplazií a cerebellární atrofií není vždy zřejmý, protože sekundární atrofie může doprovázet hypoplázie cerebellar. Syndromy s hypoplazií cerebellum a malformace ledvin, očí, jater nebo srdce jsou také popsány: Gillespie, Ritscher-Chinzel, syndrom roto-tvář-prst typu II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologie a patogeneze

Dědičnost může být autosomálně recesivní, autosomálně dominantní nebo X-spojená. Genové mutace byly identifikovány Lissencephaly a cerebelární hypoplazie (reelin), MOST-cerebelární hypoplazie (PMM2), X-vázaná cerebelární hypoplazie (OPHN1, DCK1) a několik lokusy byly aplikovány na mapu genomu pro autosomálně recesivní ataxie. Byly identifikovány mutace pankreatického transkripčního faktoru (PTF1A) v rodině s pankreatickou a cerebellární genezí. Heterozygotní ztráta genu ZIC1 a ZIC 4 jsou zodpovědné za vývoj malformace Dundee-Walkera.

Nejběžnějšími klinickými projevy mozkové hypoplázie jsou: zpožděný vývoj řeči, hypotenze, ataxie a abnormální pohyby očí.

Tato diagnóza musí být potvrzena vizualizací cerebellum a mozku a dlouhodobým klinickým pozorováním.

Léčba a prognóza

Duševní stav je důležitým prvkem prognózy. Ve většině případů neexistuje žádná zvláštní léčba.

Definice a obecné informace

Walkerův-Warburgův syndrom je vzácná forma vrozené svalové dystrofie doprovázená abnormálním vývojem mozku a očí.

Prevalence syndromu Walker-Warburg se odhaduje na 1/60 500 osob. Dědičnost je autosomální recesivní.

Etiologie a patogeneze

Walkerův-Warburgův syndrom je způsoben abnormální O-glykosylací alfa-distroglykanu, který kromě vývoje abnormalit mozku vede k vrozené svalové dystrofii. Walkerův-Warburgův syndrom je nejzávažnějším fenotypem tzv. Dystroglykanopatie. Několik genů se podílí na etiologii syndromu Walker-Warburg. Většina mutací byla nalezena v proteinových genoch O-mannosyltransferázy 1 a 2 (POMT1 a POMT). Jiné geny pro glykosylační dráhu alfa-dystroglykanu (FKTN, LARGE, FKRP a POMGNT1) odhalily mutace v případech Walker-Warburgova syndromu. V pacientech s Walker-Warburgovým syndromem byla také zjištěna mutace genu COL4A1, která není přímo spojena s posttranslační modifikací distrolykanu.

Pacienti se při narození manifestují s těžkou generalizovanou hypotenzí, svalovou slabostí, nedostatečným nebo velmi nízkým psychomotorickým vývojem, záchvaty a postižení očí. MRI mozku odhaluje lissentsefaliya na typu "dlažební dlažby" (typ 2), hydrocefalu, těžké hypoplazie mozkové kosti a cerebellum (malformace Dandy-Walkera je možná). Existují také anomálie bílé hmoty.

Laboratorní studie obvykle odhalují zvýšenou kreatinkinázu, myopatickou / dystrofickou svalovou patologii se změněnou expresí alfa-dystroglykanu. Antenatální diagnóza je možná u rodin s známými mutacemi.

Diferenciální diagnóza Walker-Warburgova syndromu zahrnuje další typy vrozených svalových dystrofií a myopatií.

Zvláštní léčba Walker-Warburgova syndromu neexistuje. Léčba je pouze podpůrná.

Walkerův-Warburgův syndrom je nejzávažnější formou vrozené svalové dystrofie, většina dětí zemře před dosažením tříletého věku.

Definice a obecné informace

Miller-Dickerův syndrom je syndrom deléce chromozomu 17p13.3, který se vyznačuje přítomností klasického typu 1 Lissentfaliya a charakteristickými rysy obličejových vlastností. Další vrozené vady mohou být také součástí tohoto stavu.

Miller-Dickerův syndrom je vzácná onemocnění, prevalence se odhaduje na úrovni 1 případu na 100 000 novorozenců, i když může být ve skutečnosti vyšší.

Etiologie a patogeneze

Viditelné a submikroskopické delece 17p13.3 včetně genu LIS1 se vyskytují u téměř 100% pacientů.

Pacienti vykazují závažné vývojové zpoždění, zpravidla trpí epilepsií a podváhou. Existuje lissencephaly, a to buď generalizované agirie nebo čelní agirias nebo pachigirias.

Léčba je pouze symptomatická. Abyste se vyhnuli vzniku nedostatečné alimentární a aspirační pneumonie, použijte nasogastrickou trubici nebo tubus gastrostomie. Léčba epileptických záchvatů je důležitá při léčbě takových pacientů.

Poruchy migrace neuronů

Poruchy migrace neuronů představují celou skupinu vrozených genetických defektů způsobených abnormální migrací neuronů ve vyvíjejícím se mozku a nervovém systému.

Strukturální abnormality poruší migraci neuronů zahrnují shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghīr, makro- a mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neuronální heterotopie ageneze corpus callosum a kraniálních nervů.

Mutace mnoha genů se podílejí na vývoji patologie, DCX genu v klasické lissencephaly, TUBA1A v microlissencephaly s corpus callosum agenesis, RELN a VLDLR v lissencephaly s cerebelární hypoplazií. Mutace v genu ARX způsobují celou řadu fenotypů, od hydroencefalů nebo lissencephaly po raně nástup epileptické encefalopatie, včetně Okhtaharova syndromu a infantilních křečí či duševního postižení bez malformací mozku.