Epilepsie je zaměřena na děti a dospělé: co je to?

Focální epilepsie (nebo částečná) se objevuje na pozadí poškození mozkových struktur způsobených oběhovými poruchami a dalšími faktory. Kromě toho má zaměření na tuto formu neurologické poruchy jasně lokalizovanou polohu. Částečná epilepsie se vyznačuje jednoduchými a komplexními záchvaty. Klinický obraz této poruchy je určen lokalizací zaměření zvýšené paroxysmální aktivity.

Částečná (fokální) epilepsie: co je to?

Částečná epilepsie je formou neurologické poruchy způsobené fokálními mozkovými lézemi, u kterých se vyvíjí glióza (proces nahrazování některých buněk jinými). Onemocnění v počáteční fázi je charakterizováno jednoduchými parciálními záchvaty. Avšak v průběhu času vyvolává fokální (strukturální) epilepsie závažnější jevy.

To se vysvětluje skutečností, že charakter epipripsů je zpočátku určován pouze zvýšenou aktivitou jednotlivých tkání. Postupně se však tento proces rozšiřuje do dalších částí mozku a ohniska gliózy způsobují jevy, které jsou z hlediska následků závažnější. U komplexních parciálních záchvatů ztrácí pacient určitou dobu vědomí.

Povaha klinického obrazu při změnách neurologických poruch v případech, kdy patologické změny ovlivňují několik oblastí mozku. Takové poruchy jsou přičítány multifokální epilepsii.

V lékařské praxi je obvyklé rozlišit tři oblasti mozkové kůry, které se účastní epiprilace:

1. Primární (symptomatická) zóna. Zde se generují výboje, které vyvolávají záchvaty.
2. Iritační zóna. Aktivita této části mozku stimuluje místo odpovědné za výskyt záchvatů.
3. Zóna funkčního nedostatku. Tato část mozku je zodpovědná za neurologické poruchy charakteristické pro epileptické záchvaty.

Ohnisková forma onemocnění je zjištěna u 82% pacientů s podobnými poruchami. Navíc v 75% případů se první epileptické záchvaty vyskytují v dětství. U 71% pacientů je ohnisková forma onemocnění způsobena narozením, infekčním nebo ischemickým poškozením mozku.

Klasifikace a příčiny

Výzkumníci identifikují 3 formy focální epilepsie:

• symptomatická;
• idiopatické;
• kryptogenní.

Obvykle je možné určit, co je ve vztahu ke epilepsii symptomatického temporálního laloku. Když je tato neurologická porucha dobře viditelná v oblastech MRI mozku, které prošly morfologickými změnami. Kromě toho s lokalizovanou fokální (částečnou) symptomatickou epilepsií je poměrně snadno detekován příčinný faktor.

Tato forma onemocnění nastává v pozadí:

• traumatické poranění mozku;
• vrozené cysty a jiné patologie;
• infekce mozku (meningitida, encefalitida a jiná onemocnění);
• hemoragická mrtvice;
• metabolická encefalopatie;
• vývoj nádoru mozku.

Také parciální epilepsie nastává v důsledku porodu porodu a hypoxie plodu. Je možné rozvinout poruchu v důsledku toxické otravy těla. V dětství jsou záchvaty často způsobeny porušením dozrávání kůry, které je dočasné povahy a zmizí, jakmile člověk stárne.

Idiopatická fokální epilepsie je obvykle podávána jako samostatná onemocnění. Tato forma patologie se vyvíjí po organickém poškození mozkových struktur. Častěji je idiopatická epilepsie diagnostikována v raném věku, což je vysvětleno přítomností vrozených mozkových patologií nebo dědičné predispozice u dětí. Je také možné vyvinout neurologické poruchy způsobené toxickými lézemi těla.

Výskyt kryptogenní fokální epilepsie je indikován v případech, kdy není možné identifikovat příčinný faktor. Tato forma poruchy je však druhotná.

Symptomy částečných záchvatů

Hlavním příznakem epilepsie jsou ohniskové útoky, které jsou rozděleny na jednoduché a složité. V prvním případě jsou zaznamenány následující poruchy bez ztráty vědomí:

• motor (motor);
• citlivé;
• somatosenzorické, doplněné sluchovými, čichovými, vizuálními a chuťavými halucinacemi;
• vegetativní.

Pokračující vývoj lokální fokální (částečné) symptomatické epilepsie vede k vzniku komplexních záchvatů (se ztrátou vědomí) a duševních poruch. Tyto záchvaty jsou často doprovázeny automatickými účinky, které pacient neovládá, a dočasné zmatek.

Během času se může generalizovat průběh kryptogenní fokální epilepsie. Při podobném vývoji událostí se epifristopa začíná křečemi, které postihují hlavně horní části těla (tvář, ruce) a pak se šíří níže.

Charakter záchvatů se liší podle pacienta. V symptomatické formě focální epilepsie může kognitivní schopnosti člověka klesat a u dětí dochází ke zpoždění intelektuálního vývoje. Idiopatický typ onemocnění nezpůsobuje takové komplikace.

Ohnisky gliózy v patologii také mají určitý vliv na povahu klinického obrazu. Na tomto základě existují odrůdy temporální, čelní, okcipitální a parietální epilepsie.

Porážka čelního laloku

Po porážce čelního laloku se objevují motorické paroxysmy Jacksonovy epilepsie. Tato forma onemocnění je charakterizována epifriskózami, ve kterých pacient zůstává vědomý. Poranění čelního laloku obvykle způsobuje stereotypní krátkodobé paroxysmy, které se později stanou sériovými. Zpočátku, během záchvatu, je zaznamenáno křečovité záškuby svalů na obličeji a horních končetinách. Poté se rozšířili na nohu ze stejné strany.

Při čelní formě fokální epilepsie nedochází k arii (jevy, které předstírají útok).

Často označené otáčení očí a hlavy. Během záchvatů pacienti často provádějí složité akce s rukama a nohama, projevují agresivitu, křičují na slova nebo dělají nepochopitelné zvuky. Kromě toho se tato forma onemocnění obvykle projevuje ve snu.

Porážka temporálního laloku

Taková lokalizace epileptického zaměření postižené oblasti mozku je nejčastější. Každému útoku neurologické poruchy předchází aura charakterizovaná následujícími jevy:

• bolesti břicha, které nelze popsat;
• halucinace a jiné známky poškození zraku;
• oční poruchy;
• narušení vnímání okolní reality.

V závislosti na lokalizaci ohnisek gliózy mohou být záchvaty doprovázeny krátkou ztrátou vědomí, která trvá 30-60 sekund. U dětí se časová forma fokální epilepsie způsobuje nedobrovolné výkřiky u dospělých, automatické pohyby končetin. V tomto případě zbytek těla zcela zmrzne. Je také možné záchvaty strachu, depersonalizace, vznik pocitu, že současná situace je nereálná.

Jak postupuje patologie, rozvíjejí se duševní poruchy a kognitivní poruchy: poruchy paměti, pokles inteligence. Pacienti s časovou formou se stávají konfliktní a morálně nestabilní.

Porážka parietálního laloku

Svaly gliózy jsou zřídka detekovány v parietálním laloku. Léze této části mozku jsou obvykle zaznamenány v nádorech nebo dysplaziích v kůře. Epipripy způsobují brnění, bolest a elektrické výboje, které pronikají do rukou a obličeje. V některých případech se tyto příznaky rozšířily do slabin, stehen a hýždí.

Porážka zadního parietálního laloku vyvolává halucinace a iluze, charakterizované skutečností, že pacienti vnímají velké objekty jako malé a naopak. Mezi možné příznaky patří porušení funkcí řeči a orientace ve vesmíru. Současně však útoky parietální focální epilepsie nejsou doprovázeny ztrátou vědomí.

Porážka okcipitálního laloku

Lokalizace ohnisek gliózy v occipitálním laloku způsobuje epileptické záchvaty, charakterizované sníženou kvalitou vidění a poruchami okulomotoru. Následující příznaky epileptického záchvatu jsou také možné:

• vizuální halucinace;
• iluze;
• amaurosis (dočasná slepota);
• zúžení zorného pole.

U okulomotorických poruch jsou zaznamenány:

• nystagmus;
• chvějící se víčka;
• mióza postihující obě oči;
• nedobrovolné otočení oka do středu gliózy.

Současně s těmito příznaky trpí pacienti bolestí v oblasti epigastria, blednutí kůže, migréna, nevolnost s zvracením.

Výskyt fokální epilepsie u dětí

Částečné záchvaty se vyskytují v jakémkoli věku. Nicméně výskyt fokální epilepsie u dětí je spojen především s organickým poškozením mozkových struktur jak během vývoje plodu, tak po porodu.

V druhém případě je diagnostikována rolandská (idiopatická) forma onemocnění, při které konvulzivní proces zachycuje svaly tváře a krku. Před každým epipristýnem je zaznamenána necitlivost tváří a rtů, stejně jako brnění v uvedených oblastech. V zásadě jsou děti diagnostikovány s lokální epilepsií s elektrickým pomalým spánkem. Současně není vyloučena pravděpodobnost záchvatu během bdělosti, což způsobuje narušení funkce řeči a zvýšené slinění.

Nejčastěji se u dětí vyskytuje multifokální forma epilepsie. Předpokládá se, že zpočátku má centrum gliózy striktně lokalizovanou polohu. Ale časem aktivita problémové oblasti způsobuje narušení práce jiných struktur mozku.

Vrozené abnormality vedou hlavně k multifokální epilepsii u dětí.

Taková onemocnění způsobují porušení metabolických procesů. Příznaky a léčba v tomto případě jsou určeny v závislosti na lokalizaci epileptických ložisek. Navíc prognóza multifokální epilepsie je velmi nepříznivá. Onemocnění způsobuje zpoždění ve vývoji dítěte a nepodléhá léčení. Za předpokladu, že byla zjištěna přesná lokalizace ohnisek gliózy, je konečné vymizení epilepsie možné až po operaci.

Diagnostika

Diagnostika symptomatické fokální epilepsie začíná zjišťováním příčin parciálních záchvatů. Lékař shromažďuje informace o stavu blízkých příbuzných a přítomnosti vrozených (genetických) onemocnění. Také vzít v úvahu:

• trvání a povaha útoku;
• faktory způsobující epiprikadok;
• stav pacienta po záchvatu.

Základem pro diagnostiku fokální epilepsie je elektroencefalogram. Metoda umožňuje odhalit lokalizaci zaměření gliózy v mozku. Tato metoda je účinná pouze v období patologické aktivity. V jiných případech jsou pro diagnostiku fokální epilepsie používány zátěžové testy s fotostimulací, hyperventilací nebo deprivací (deprivací) spánku.

Léčba

Ohnisko epilepsie se léčí hlavně pomocí léků. Seznam léků a dávkování se vybírá individuálně na základě charakteristik pacientů a epizod epilepsie. V případě částečné epilepsie se obvykle předepisují antikonvulziva:

• deriváty kyseliny valproové;
• Karbamazepin;
• "Phenoarbital";
• "Levetiracetam";
• Topiramat.

Léčba začíná příjmem těchto léčiv v malých dávkách. Časem se koncentrace léčiva v těle zvyšuje.

Navíc předepisuje léčbu souběžných onemocnění, které způsobily výskyt neurologické poruchy. Léková terapie je nejúčinnější v případech, kdy se glióza nachází v okcipitálních a parietálních oblastech mozku. Při dočasné epilepsii po 1-2 letech se vyvine rezistence na účinky léků, což způsobuje další recidivu epiphrista.

V multifokální formě neurologické poruchy, stejně jako při nepřítomnosti účinku lékové terapie, se používá chirurgická intervence. Operace se provádí za účelem odstranění nádorů v mozkových strukturách nebo při zaměření epileptické aktivity. Pokud je to nutné, jsou sousední buňky vyříznuty v případech, kdy je zjištěno, že způsobují záchvaty.

Předpověď

Prognóza focální epilepsie závisí na mnoha faktorech. Lokalizace ohnisek patologické aktivity hraje v této věci důležitou roli. Také povaha parciálních epileptických záchvatů má určitý vliv na pravděpodobnost pozitivního výsledku.

Pozitivní výsledek je obvykle pozorován v idiopatické formě onemocnění, neboť kognitivní poškození není způsobeno. Částečné záchvaty často zmizí během dospívání.

Výsledek v symptomatické formě patologie závisí na charakteristice léze CNS. Nejnebezpečnější je situace, kdy jsou v mozku zjištěny nádorové procesy. V takových případech dochází ke zpoždění vývoje dítěte.

Operace mozku je účinná v 60-70% případů. Chirurgická intervence výrazně snižuje frekvenci záchvatů epilepsie nebo zcela odvolává pacienta. Ve 30% případů, několik let po operaci, zmizí všechny jevy charakteristické pro tuto nemoc.

Focální epilepsie: symptomy, příčiny a léčba

Mezi všemi formami epilepsie je nejčastějším hlavním typem průběhu tohoto patologického stavu. S touto chorobou se vyskytují výrazné epileptické záchvaty.

Častěji se patologie začíná projevovat jako výrazné příznaky v dětství, ale jak onemocnění roste a stárne, příznaky často postupně klesají. V mezinárodní klasifikaci nemocí má toto porušení kód G40.

Focální epilepsie

Focální epilepsie je patologický stav, který se vyvíjí v důsledku nárůstu elektrické aktivity v omezené oblasti mozku. Při provádění diagnostiky jsou často identifikovány jasné ložiska gliózy, které vznikly v důsledku negativního vlivu vnějších nebo vnitřních nepříznivých faktorů.

Proto je ve většině případů tato forma epilepsie sekundární povahy, rozvíjející se u dětí a dospělých na pozadí jiných patologií. Méně častá je idiopatická varianta, ve které není možné určit přesné příčiny problému. Dotčené oblasti mohou být umístěny v jakékoli části mozkové kůry.

Occipitální fokální epilepsie je nejčastější, ale může dojít k nárůstu elektrické aktivity v omezených koncentracích v jiných částech mozku.

Tato patologie je doprovázena výraznými částečnými záchvaty. Tato forma epilepsie je léčena speciálně vybranými léky. Často s integrovaným přístupem k léčbě je onemocnění vyléčitelná.

Pravděpodobnost úplného zotavení závisí do značné míry na etiologii a rozsahu poškození jednotlivých částí mozku.

Příčiny a patogeneze

Mezi nejčastější příčiny nástupu patologického stavu patří různé malformace vývoje dítěte. Komplikace během těhotenství a porodu vytvářejí podmínky pro poškození mozku. Přítomnost ohnisek se zvýšenou epileptiformní aktivitou je častěji pozorována na pozadí takových poruch jako:

• arteriovenózní malformace;
• fokální kortikální dysplazie;
• cerebrální cysty;
• fetální hypoxie;
• poranění hlavy;
• encefalitida;
• cysticerkóza;
• mozkový absces;
• neurosyfilii.

Předpokládá se, že těžké epileptické záchvaty v dětství mohou být důsledkem narušeného zrání mozkové kůry. Jak dítě roste, epiektivita může zcela zmizet. Neuroinfekce mohou způsobit rozvoj epilepsie u dospělých.

Zvýšená elektrická aktivita v postižené oblasti mozku může být způsobena přenesenými vaskulárními poruchami, včetně hemoragické mrtvice. Zvyšuje riziko výskytu této patologie nádoru na mozku a metabolické encefalopatie.

Získané a geneticky určené abnormality v metabolismu, které se vyskytují u neuronů některých oblastí mozku, zvyšují riziko vývoje epilepsie. Epilepsie se často vyskytuje u lidí s Alzheimerovou chorobou.

Patogeneze patologického stavu je složitá. Ve většině případů, po úrazu na oddělenou oblast mozku, se spouštějí kompenzační mechanismy. Když funkční buňky odumírají, jsou nahrazeny tkání gliózy, což napomáhá obnovení nervového vedení a metabolismu v poškozených oblastech. Na pozadí tohoto procesu se často objevuje abnormální elektrická aktivita, která vede k vzniku výrazných záchvatů.

Klasifikace

Existuje několik parametrů pro klasifikaci této patologie. V neurologii jsou v závislosti na etiologii zvažovány následující formy fokální epilepsie:

1. symptomatická;
2. idiopatické;
3. kryptogenní.

Symptomatická forma patologie je diagnostikována, když je možné přesně určit příčinu poškození určité oblasti mozku. Změny jsou dobře definovány při použití metod instrumentální diagnostiky.

Kryptogenní forma patologie je zjištěna, když nelze přesné příčiny zjistit, ale současně je vysoká pravděpodobnost, že toto porušení má druhotnou povahu. V tomto případě není pozorováno poškození čelního laloku a morfologické změny v jiných částech mozku.

Idiopatická forma epilepsie se často vyvíjí bez zjevného důvodu. Vzhled parietální epilepsie je nejčastěji idiopatický.

Symptomy ohniskové epilepsie

Hlavní známky vývoje porušení jsou přítomnost epileptických epileptických záchvatů. Útoky mohou být jednoduché, to znamená bez ztráty vědomí a složité - doprovázené porušením vědomí. Každá verze útoku má své vlastní vlastnosti. Jednoduché záchvaty jsou doprovázeny senzorickými, motorickými, somatickými autonomními příznaky. Ve vzácných případech jsou přítomny halucinace a duševní poruchy.

Komplikované záchvaty často začínají jako jednoduché, ale končí ztrátou vědomí. Ve většině případů je idiopatická fokální epilepsie benigní, neboť zřídka způsobuje zhoršení kognitivních funkcí. Pokud existuje symptomatická forma patologie, může mít dítě mentální a mentální retardaci. Klinické projevy nemoci jsou do značné míry závislé na umístění patologie.

Vlastnosti klinice v závislosti na lokalizaci epileptického zaměření

Pokud se epilepsie vyvíjí v důsledku poškození temporálního laloku mozku, průměrná doba trvání záchvatu bude 30 až 60 sekund. Záchvat je doprovázen vzhledem aury a automatismu. Často dochází ke ztrátě vědomí.

S porážkou čelního laloku byly označeny sériové útoky. Aura v tomto případě není dodržována. Během záchvatu může mít pacient otěže hlavy a očí, komplexní automatické gesta s rukama a nohama. Výkřiky, agresivní chování jsou možné. Během spánku se mohou objevit záchvaty.

Pokud se epilepsie vyvine na pozadí léze v okcipitální části mozku, epileptické záchvaty mohou trvat až 10-13 minut. V tomto případě převažují vizuální halucinace.

Focální epilepsie způsobená poškozením parietálního laloku je extrémně vzácná. Takové porušení se nejčastěji vyskytuje na pozadí kortikálních dysplazí a nádorů. V tomto případě jsou během záchvatu pozorovány somatosenzorické paroxyzmy. Toddova paralýza nebo krátkodobá afázie je možná.

Diagnostika

V případě výskytu záchvatů by měl pacient konzultovat neurologa a podstoupit komplexní vyšetření. Lékař nejprve shromáždí anamnézu a provede neurologickou vyšetření. Poté jsou jmenovány obecné a biochemické krevní testy.

Pro diagnostiku se provádí elektroencefalografie (EEG). Tato studie umožňuje určit patologickou epileptiformní aktivitu mozku, dokonce i v období mezi těžkými útoky.

Dále mozkový PET může být proveden za účelem určení místa metabolického poruchového místa. Často, abychom objasnili diagnózu a vyloučili onemocnění, která by mohla vést k nárůstu elektrické aktivity v určitých oblastech mozku, je MRI jmenován.

Léčba

Při fokální epilepsii by terapie měla být primárně zaměřena na odstranění primárního onemocnění, které způsobilo poškození mozku. K odstranění záchvatů je předepsáno antikonvulzivní lék.

Nejčastěji používané léky, jako jsou:

1. Karbamazepin.
2. Topiramat.
3. Fenobarbital.
4. Levetiracetam.

Účinné antiepileptické léky zahrnují pregabalin a gabapentin. Mnohé z těchto léků mají výrazné nežádoucí účinky, takže je musí lékař zvolit individuálně.

Multivitamíny, léky ke zlepšení mozkové cirkulace a léky k eliminaci účinků hypoxie mohou být zavedeny do léčebného režimu.

Při neúčinnosti léčby léky je předepsán chirurgický zákrok. Odstranění epiteliální oblasti mozku může být doporučeno.

Předpověď

Prognóza epilepsie závisí do značné míry na jejím typu. S idiopatickou verzí patologie mohou všechny klinické projevy vymizet i bez léčebné léčby. Samoléčení se často vyskytuje během dospívání.

Prognóza symptomatické formy epilepsie závisí převážně na onemocnění, které způsobilo vývoj patologie.

Nejnepříznivější prognózou je, pokud se onemocnění objeví v raném dětství na pozadí nádorů mozku. V tomto případě existuje vysoká pravděpodobnost zhoršení duševního a psychologického vývoje a výskytu dalších neurologických poruch.

Druhy fokální epilepsie u dětí, charakteristické příznaky a metody léčby

Epilepsie je neurologické onemocnění charakterizované výskytem náhlých křečových záchvatů. Vyskytuje se kvůli zvýšené excitabilitě neuronů. Toto onemocnění má různé formy v závislosti na zaměření mozkové léze. Děti mají často epilepsii.

Definice a druhy choroby

Focální epilepsie je typ patologie, ve kterém je porucha lokalizována v určité oblasti mozku. Nemoc se vyznačuje příčinou a místem selhání. Na místě lokalizace změn v mozku se vyskytuje temporální, parietální, čelní a okcipitální epilepsie. V závislosti na příčinách nástupu je fokální epilepsie rozdělena na idiopatickou, symptomatickou a kryptogenní:

1. Idiopatická fokální epilepsie je vrozená. Současně neexistuje žádné zjevné poškození struktury mozku. Onemocnění se projevuje u dětí mladších dvou let.
2. Při symptomatické epilepsii je mozok narušen poté, co utrpěl zranění nebo nemoci. Může se objevit několik let po onemocnění.
3. Příčiny kryptogenní fokální epilepsie nejsou spolehlivě identifikovány. Nejčastěji se tento typ onemocnění projevuje u lidí starších 16 let. V kryptogenní formě onemocnění má pacient symptomy jiných typů patologie.

Příčiny epilepsie

Patologie se vyvíjí kvůli narušení krevního oběhu, poranění a kyslíkového hladovění mozku. Následující příčiny vedou k rozvoji patologie v dětství:

• dědičnost;
• intrauterinní hypoxie;
• infekce plodu;
• mozkové nádory;
• předčasnost;
• cyst nebo intrakraniální hematomy;
• vrozené abnormality (například Downovu chorobu);
• poranění hlavy;
• poškození mozku bilirubinem v těžké žloutence novorozence;
• infekční nemoci meningů;
• narušení vývoje mozku.

Symptomy ohniskové epilepsie

Hlavní symptomy ohniskové epilepsie:

• záchvaty křečí trvající od 1 do 15 minut;
• krátká respirační zástava;
• zvýšené slinění;
• nedobrovolná flexe a prodloužení končetin;
• ztráta vědomí na několik minut;
• nedobrovolné močení a vyprazdňování;
• nedostatek reakce na vnější podněty;
• koncentrace zraku na jednom místě;
• kruhové pohyby očních koulí;
• nereagovaná řeč;
• vypouštění pěny z úst, kousání jazyka (u dospívajících).

Diagnostika

Při prvním podezření dítěte vyšetřovaného neurológem a epileptologem. Průzkum rodičů se provádí s cílem určit frekvenci záchvatů, zejména jejich projevy. Studujeme historii průběhu těhotenství, ukáže se stupeň vlivu dědičnosti.

Elektroencefalogram u dítěte

Hlavní diagnostickou metodou je elektroencefalogram. Postup umožňuje zjistit poškozenou oblast mozku. Dítě je navíc předepsáno CT, MRI, analýza obsahu mikroelementů v těle.

Vlastnosti léčby

Úspěch léčby ohniskové formy onemocnění závisí na včasnosti léčby. Specialista předepisuje antiepileptické léky. Pro snížení intenzity záchvatů se pacientovi doporučují antikonvulziva. Výběr léku a dávkování závisí na věku pacienta, na místě poškození mozku a příčinách patologie.

Při absenci pozitivní dynamiky se provádí chirurgická léčba. Během terapie je pacientovi předepsána zvláštní výživa a denní režim. S včasnou diagnózou a správnou léčbou je prognóza u dětí pozitivní. Konečné mizení záchvatů je pozorováno u třetiny pacientů.

V idiopatické formě někdy dochází k spontánnímu zastavení záchvatů po dosažení dospívání. Prognóza symptomatické fokální epilepsie závisí na umístění léze.

Focální epilepsie

Focální epilepsie je typ epilepsie, při kterém jsou epileptické záchvaty způsobeny omezenými a jasně lokalizovanými oblastmi zvýšené paroxysmální aktivity mozku. Často je sekundární. Projevuje se částečně komplexní a jednoduché epi-paroxysmy, jejichž klinik závisí na umístění epileptogenního zaměření. Focální epilepsie je diagnostikována podle klinických údajů, výsledků EEG a MRI mozku. Antiepileptická léčba a léčba patologických patologií se provádí. Podle indikace je možné chirurgické odstranění zóny epileptické aktivity.

Focální epilepsie

Koncept focální epilepsie (PE) spojuje všechny formy epileptických paroxyzmů, jejichž výskyt je spojen s přítomností místních cílů zvýšené epi-aktivity v mozkových strukturách. Začátek focálně se může epileptická aktivita rozšířit z ohniska excitace na okolní mozkové tkáně, což způsobí sekundární zobecnění epiphristap. Takové paroxysmy PE se musí odlišit od útoků generalizované epilepsie s primárně difuzním vzorem excitace. Kromě toho existuje multifokální forma epilepsie, v níž v mozku existuje několik lokálních epileptogenních zón.

Ohnisková epilepsie představuje přibližně 82% všech epileptických syndromů. V 75% případů debutuje v dětství. Nejčastěji se vyskytuje na pozadí poruch vývoje mozku, traumatických, ischemických nebo infekčních lézí. Stejná sekundární fokální epilepsie je zjištěna u 71% všech pacientů s epilepsií.

Příčiny a patogeneze fokální epilepsie

Etiologické PV faktory, jsou defekty, vývoj mozku, ovlivnění jeho omezenou oblast (fokální kortikální dysplazie, cerebrální arteriovenózní malformace, vrozené cerebrální cysty, atd...), traumatické poškození mozku, infekce (encefalitidu, mozkovou absces, cysticerkóza, neurosyphilis ), vaskulární poruchy (hemoragická mrtvice), metabolická encefalopatie, nádory mozku. Příčina fokální epilepsie může být získána nebo geneticky určená porucha metabolismu neuronů v určité oblasti mozkové kůry, které nejsou doprovázeny žádnými morfologickými změnami.

Mezi etiofaktory výskytu fokální epilepsie u dětí je podíl perinatálních CNS lézí vysoký: hypoxie plodu, intrakraniální poranění porodu, asfyxie novorozence, intrauterinní infekce. Výskyt fokálního epileptického zaměření v dětství je spojen s narušením zrání kůry. V takových případech je epilepsie dočasně závislá na věku.

Epileptogenní zaměření působí jako patofyziologický substrát PE, v němž jsou rozlišovány některé zóny. Oblast epileptogenního poškození odpovídá oblasti morfologických změn v mozkové tkáni, z nichž většina je vizualizována MRI. Primární zónou je oblast mozkové kůry, která vytváří epi-výboje. Oblast mozkové kůry, během které se vyskytuje epipripsa, se nazývá symptomatická zóna. Existuje také dráždivá zóna - oblast, která je zdrojem epi-aktivity, zaznamenaná na EEG v interikální mezeře a oblast s funkčním deficitem - oblast zodpovědná za neurologické poruchy spojené s epifriskózami.

Klasifikace fokální epilepsie

Specialisté v oblasti neurologie se rozhodli rozlišovat mezi symptomatickými, idiopatickými a kryptogenními formami fokální epilepsie. Se symptomatickou formou lze vždy určit příčinu výskytu a identifikovat morfologické změny, které jsou ve většině případů vizualizovány během tomografických studií. Kryptogenní fokální epilepsie je pravděpodobně symptomatická, což znamená její sekundární povahu. Nicméně, s touto formou nejsou zjištěny žádné morfologické změny moderními metodami neuroimagingu.

Idiopatická fokální epilepsie se objevuje na pozadí nepřítomnosti jakýchkoli změn v centrální nervové soustavě, které by mohly vést k rozvoji epilepsie. Může být založen na geneticky určeném kanálu a membráně, poruchách zrání mozkové kůry. Idiopatický PV je benigní. Tato skupina zahrnuje benigní rolandickou epilepsii, syndrom Panayotopulos, pediatrickou okcipitální epilepsii, benigní epizodromy u dětí.

Symptomy ohniskové epilepsie

Přední symptomový komplex PE je opakující se částečné (fokální) epileptické paroxysmy. Mohou být jednoduché (bez ztráty vědomí) a složité (doprovázené ztrátou vědomí). Jednoduché částečné epifriskózy podle své povahy jsou: motor (motor), citlivý (smyslový), vegetativní, somatosenzorický, s halucinogenní (sluchovou, vizuální, čichovou nebo chuťovou) složkou s duševními poruchami. Komplikované částečné epifrisky někdy začínají jako jednoduché, a pak dochází k narušení vědomí. Může být doprovázen automatizací. V období po útoku dochází k určitému zmatku.

Možné sekundární zobecnění parciálních záchvatů. V takových případech začíná epiphrister jako jednoduchý nebo komplexní ohnisko, jak se vyvíjí, rozšiřuje se rozptýleně do jiných částí mozkové kůry a paroxysmus nabývá na generalizovaném (klonicko-tonickém) charakteru. U jednoho pacienta s EF se mohou pozorovat parciální paroxyzmy různých typů.

Symptomatická fokální epilepsie spolu s epifriskózami je doprovázena další symptomatologií, která odpovídá hlavnímu poškození mozku. Symptomatická epilepsie vede k poruchám poznávání a snížené inteligenci a zpoždění duševního vývoje u dětí. Idiopatická fokální epilepsie se vyznačuje svou laskavostí, není doprovázena neurologickým deficitem a poruchami duševní a intelektuální sféry.

Vlastnosti klinice v závislosti na lokalizaci epileptického zaměření

Temporální fokální epilepsie. Nejběžnější forma s lokalizací epileptogenního zaměření ve temporálním laloku. Pro časnou epilepsii jsou senzorimotorické záchvaty se ztrátou vědomí, přítomnost aury a automatismu jsou nejcharakterističtější. Průměrná doba trvání útoku je 30-60 s. Oral automatisms převládají u dětí, u dospělých, gesta-jako automatism. V polovině případů paroxyzmy časové PE mají sekundární zobecnění. S lézí ve temporálním laloku dominantní polokoule je poznamenána afázie po útoku.

Frontal focální epilepsie. Epi centrum umístěné v čelním laloku obvykle způsobuje stereotypní krátké paroxyzmy se tendencí k seriálnosti. Aura není charakteristická. Často se objevují otáčky očí a hlavy, neobvyklé motorické jevy (složité automatické gesta, šlapání s nohama apod.), Emocionální příznaky (agrese, výkřik, agitovanost). Se zaměřením na precentrální gyrus se objevují motorické paroxysmy Jacksonovy epilepsie. U mnoha pacientů dochází během spánku k epifrizům.

Occipitální fokální epilepsie. S lokalizačním centru v týlního laloku epipristupy často vyskytují se zrakovým postižením: přechodnou amaurosis, zúžení zorného pole, vizuální iluze, iktální blikání atd Nejvíce obyčejný druh záchvatu - zrakové halucinace, které trvají až 13 minut..

Parietální fokální epilepsie. Parietální lalok je nejvzácnější lokalizací epi-ohniska. Ovlivňuje to především nádory a dysplázie kortikální. Obvykle jsou zaznamenány jednoduché somatosenzorické paroxysmy. Po útoku je možná krátkodobá afázie nebo Toddova paralýza. Na místě oblasti epiaktivity v postcentrálním gyru jsou pozorovány senzorické Jacksonovy útoky.

Diagnostika fokální epilepsie

Prvotní parciální paroxysmus je důvodem důkladného vyšetření, protože může být prvním klinickým projevem závažné cerebrální patologie (nádor, vaskulární malformace, dysplazie dýchacích cest atd.). V průběhu průzkumu zjišťuje neurológ povaha, frekvence, trvání a postupnost vývoje epipripsy. Při neurologickém vyšetření jsou abnormality zjištěny symptomatickou povahou PE a pomáhají stanovit přibližnou lokalizaci léze.

Diagnostika epileptické aktivity mozku se provádí pomocí elektroencefalografie (EEG). Často je fokální epilepsie doprovázena epi-aktivitou zaznamenanou na EEG i během interikálního období. Pokud normální EEG není informativní, provede se EEG provokativními testy a EEG v době útoku. Přesná poloha epi-ostření je stanovena během subdurální kortikografie - EEG s instalací elektrod pod dura mater.

Detekce morfologického substrátu, na němž leží fokální epilepsie, se provádí pomocí MRI. K určení nejmenších strukturálních změn by měla být studie prováděna s malou tloušťkou řezu (1-2 mm). Při symptomatické epilepsii může MRI mozku diagnostikovat základní onemocnění: ohniskové léze, atrofické a dysplastické změny. Pokud nebyly zjištěny abnormality na MRI, je stanovena diagnóza idiopatické nebo kryptogenní fokální epilepsie. Dále může být proveden PET mozok, který odhaluje oblast hypometabolismu mozkových tkání odpovídající epileptogennímu zaměření. SPECT na stejném místě definuje zónu hyperperfúzie během záchvatu a hypoperfuze v období mezi paroxysmem.

Léčba fokální epilepsie

Terapie fokální epilepsie provádí epileptolog nebo neurolog. Zahrnuje výběr a nepřetržité užívání antikonvulziv. Výběrem léku jsou karbamazepin, valproové deriváty, topiramát, levetiracetam, fenobarbital atd. Při symptomatické fokální epilepsii je hlavním bodem léčba základního onemocnění. Farmakoterapie je obvykle účinná při okcipitální a parietální epilepsii. Při časné epilepsii, často po 1-2 letech léčby, je zaznamenán vznik rezistence k antikonvulzivní léčbě. Nedostatek účinku konzervativní terapie je indikací pro chirurgickou léčbu.

Operace jsou prováděny neurochirurgy a mohou být zaměřeny jak na odstranění fokální formace (cysty, nádory, malformace), tak i na resekci epileptogenní oblasti. Chirurgická léčba epilepsie se doporučuje s dobře lokalizovaným zaměřením epi-aktivity. V takových případech se provede ohnisková resekce. Pokud jsou jednotlivé buňky sousedící s epileptogenní zónou také zdrojem epiaktivity, je zobrazena rozšířená resekce. Chirurgická léčba je prováděna s přihlédnutím k individuální struktuře funkčních oblastí kůry, která byla stanovena pomocí kortikografie.

Prognóza fokální epilepsie

V mnoha ohledech předpověď PV závisí na typu. Idiopatická fokální epilepsie je pozoruhodná pro svůj benigní průběh bez vývoje kognitivních poruch. Jeho výsledkem se často stává spontánní zastavení paroxysmu, když dítě dosáhne dospívání. Prognóza symptomatické epilepsie způsobuje základní patologii mozku. To je nejvíce nepříznivé pro nádory a těžké malformace mozku. Taková epilepsie u dětí je doprovázena mentální retardací, která je zvláště výrazná během raného debutu epilepsie.

U pacientů, kteří podstoupili chirurgickou léčbu, zaznamenalo 60-70% absence nebo významný pokles epi-paroxysmu po operaci. Konečné zmizení epilepsie v dlouhodobém období bylo pozorováno u 30%.

Focální epilepsie u dětí: nové přístupy k diagnostice a léčbě

Podle definice Mezinárodní antiepileptické liga (International League proti epilepsii - ILAE) 2005, epileptický záchvat, -. Přechodném klinické projevy abnormálního nadměrné nebo synchronní neuronální aktivity mozku.

Abyste správně diagnostikovali epilepsii, musíte nejprve stanovit typ epileptického záchvatu v souladu s moderní mezinárodní klasifikací epileptických záchvatů pomocí nové definice pojmu "epilepsie".

První fází diagnózy je shromažďování informací o samotném útoku, jeho fenomenologii, pravděpodobnosti jeho provokace; optimálně s videem samotného útoku.

Druhá fáze diagnostiky - po zjištění skutečnosti epileptického záchvatu je nutné stanovit její typ podle klasifikace. V roce 1981 byla přijata klasifikace epileptických záchytů, ale diskuse o jejím vylepšení pokračují. V roce 2016 je prezentována aktualizovaná pracovní klasifikace epileptických záchvatů, která může být použita v praxi, ale nakonec bude přijata později, očekávaná v roce 2017

Klasifikace epileptických záchvatů (ILAE, 2016), základní schéma:

• motor;
• podvozek;
• bilaterální tonicko-klonické.

3. Při neznámém začátku:

U všech záchvatů je nutné uvést míru poškození vědomí: záchvat bez poruchy vědomí, s porušením vědomí, s neznámým vědomím.

Klasifikace fokálních epileptických záchvatů (ILAE, 2016):

• tonikum;
• atonický;
• myoklonická;
• clonic;
• epileptické křeče;
• hypermotor

• smyslové;
• kognitivní (halucinace, deja vu, iluze, zhoršená pozornost, afázie, obsedantní myšlenky)
  emoční (agitovanost, agrese, slzotvornost, smích)
• vegetativní (bradi-, tachykardie, asystolie, pocit chladu nebo tepla, či zarudnutí pokožky bledost, gastrointestinální poruchy, horečka, hyper, hypoventilace, nevolnost, zvracení, piloerekce, atd.).
• automatizace (agrese, manuální (v rukou), orofaciální, sexuální, vokalizační, komplexní pohyby ve formě chůze nebo joggingu, svlékání).

3. Bilaterální tonicko-klonická (v poslední klasifikaci - se sekundární generalizací).

V případě ohniskových útoků je pro každý typ útoku třeba si uvědomit stupeň vědomí: útok bez poruchy vědomí, s porušením vědomí, s neznámým vědomím.

V roce 2016 provedla ILAE některé změny v terminologii záchvatů. Doporučuje se tedy nahradit termín "částečné" útoky za "ohnisko" (s / bez narušení vědomí as neznámým vědomím), "komplexní částečné" útoky - s "ohniskem s poruchou vědomí".

Téměř 60% epileptických záchvatů je lokálních a pouze 23% je zobecněných tonicko-klonických. Podle moderního výzkumu je epilepsie systémovým onemocněním mozku spojeným s porušením neuronových vazeb a ne pouze lokální dysfunkcí mozku. Při přiláčení mnoha neuronových vazeb mohou vzniknout epileptické záchvaty z neokortikálních, thalamo-kortikálních, limbických a kmenových částí.

Třetí fáze diagnostiky. Kromě stanovení typu útoku je nutné provést lokální diagnostiku útoku, tj. Určení lokalizace epileptického zaměření, pokud jsou tyto útoky lokální. Útoky vznikající z nadměrné patologické excitace určité skupiny neuronů v různých laloků mozku mají své vlastní charakteristiky.

Temporální záchvaty: V den, které mají frekvenci několikrát za měsíc, zřídka komplikuje status epilepticus, zjevně provozní jevy - často auru (vegetativní, psychotické, často s poruchou vědomí, automatismy (orální, ústní), motorových jevy kapaliny, z nich mohou být dystonické instalace, postiktální poruchy vědomí.

Čelní záchvaty mají následující charakteristiky: část útoku clusteru během krátkého období (20-40 s), často vyvinou během spánku, často se sekundární generalizací epistatusnogo toku, polymorfní aurou s náhlým začátkem, časné debutu peredominantnye motoru se mění - parézy, ochrnutí, dysgrafie atd., může pokračovat s poruchou vědomí, zotavení po útoku rychle. Nejčastěji jsou diagnostikovány čelní záchvaty (asi 64%), následované klonickým (36%) a epileptickým křečemi (36%).

Pro focální epileptické záchvaty s ložisky v zadní kůře jsou charakteristické vizuální, somatosenzorické, vegetativní, chuťové aury, nežádoucí účinky a opsoclonus oka, blikání, anosognóza, akakulie, aprakie, alexie.

Čtvrtá fáze diagnostiky. Typy epileptických záchvatů jsou základem pro stanovení formy epilepsie podle klasifikace v roce 1989. Podle definice z roku 2005 je epilepsie poruchou mozku charakterizovanou přetrvávající tendencí k epileptickým záchvatům, stejně jako neurobiologické, pozitivní, psychologické a sociální důsledky tohoto stavu. Tato definice epilepsie zahrnuje rozvoj alespoň jednoho epileptického záchvatu. Pojem "porucha" není dostatečně jasný pro pacienty a závažnost tohoto onemocnění, proto ILAE a Mezinárodní úřad pro epilepsii (IBE) nedávno společně přijaly rozhodnutí o léčbě epilepsie jako onemocnění. V roce 2014 byla přijata nová praktická definice epilepsie, podle které epilepsie je onemocnění mozku, které reaguje na následující stavy:

1. alespoň dva neprovokované nebo reflexní epileptické záchvaty s intervalem nejméně 24 hodin;
2. jeden neprovokovaný (reflexní) epileptický záchvat a pravděpodobnost recidivujících záchvatů, což odpovídá celkovému riziku recidivy (> 60%) po dvou neprovokovaných záchvatech v příštích 10 letech
3. diagnostiku epileptického syndromu (například západního syndromu).

Kritéria pro "dokončení" epilepsie zahrnují dosažení určitého věku u pacientů s formou epilepsie v závislosti na věku nebo absence epileptických záchvatů po dobu 10 let u pacientů, u kterých nebyla podána antikonvulzivní léčiva po dobu delší než 5 let. Pracovní skupina pracovala na termínu "lék", což naznačuje, že riziko epileptických záchvatů není vyšší než riziko u zdravých lidí, nicméně u pacientů s epilepsií v historii takové nízké riziko nikdy nedosáhne. Termín "remise" není dobře pochopen a neindikuje nepřítomnost onemocnění. Pracovní skupina navrhla termín "dokončení" epilepsie, což znamená, že pacient nemá epilepsii, ale v budoucnu nelze vyloučit výskyt záchvatů. Riziko opakovaných záchvatů závisí na formě epilepsie, věku, etiologie, léčby a dalších faktorech. Například u dětské myoklonické epilepsie zůstává riziko opakovaných záchvatů po desetiletí vysoká. Strukturální léze mozku, vrozené vady jsou doprovázeny konstantní tendencí k epileptickým záchvatům. Ve studii s 347 dětmi bez záchvatů po dobu nejméně 5 let (bez léčby antikonvulzivních přípravků) byly pozdní relapsy hlášeny u 6% dětí.

Příčiny epilepsie

Více než polovina dětí s epilepsií trpí idiopatickou formou onemocnění, v níž neexistují žádné jiné ustálené příčiny než genetické. V klasifikaci AT Berg a spoluautory (2010) místo termínu "idiopatická" se navrhuje "genetická", tj. V důsledku již známých a podezřelých genů. Mnoho genů je již známé (autozomálně dominantní noční čelní epilepsie atd.).

Epilepsie, jejíž příčina je známá a není spojena s genetickými faktory, se v terminologii AT Berg et al. (2010) nazývá symptomatická (strukturální / metabolická). V tomto případě je epilepsie sekundárním výsledkem specificky zjištěného strukturálního nebo metabolického onemocnění:

• poškození mozku v důsledku chronické hypoxie a porodní asfyxie, porodní poranění, subdurální hematomy, vrozené infekce TORCH;
• metabolická onemocnění (metabolické poruchy aminokyselin, uhlohydráty atd.), které jsou doprovázeny mnohočetnými příznaky, s výjimkou epilepsie;
  mitochondriální onemocnění;
• vrozené malformace mozku;
• chromosomální syndromy: Angelman, Downův syndrom, křehký chromozom X a další;
• dědičná neurotické syndromy (Phakomatozy): tuberózní skleróza a další;
• traumatické poranění mozku;
• vaskulární arteriovenózní malformace mozku;
• utrpěl mrtvici.

Existuje další skupina epilepsie s neznámou etiologií (dříve nazývaná kryptogenní epilepsie), jejíž příčinou nebyly dosud zjištěny, může být genetický nebo strukturně-metabolický.

Prognóza závisí na objemu a příčině poškození mozku. Takže těžké prenatální léze mohou být obtížné léčit.

Mezinárodní klasifikace epilepsie a epileptických syndromů ILAE 1989 (zkrácená verze)

Lokalizace (fokální, částečná) epilepsie a syndromy

1. idiopatická (genetická):

• benigní epilepsie dětského věku s centrálními temporálními adhezi na elektroencefalogramu (EEG) (rolandická)
• benigní pediatrická epilepsie s okcipitálními záchvaty (Gasto syndrom)
• benigní částečná okcipitální epilepsie s časným debutem (Panayotopoulos syndrom)
  primární epilepsie při čtení;
• autozomální dominantní frontální epilepsie.

2. Symptomatická (strukturální / metabolická):

• chronická progresivní částečná epilepsie dětského věku (Kozhevnikova)
  Rasmussenův syndrom;
• epilepsie, která je charakterizována záchvaty, které jsou způsobeny specifickými precipitačními faktory;
• epilepsie temporálního laloku;
• čelní epilepsie;
• parietální epilepsie;
• occipitální epilepsií.

3. Kryptogenní (neznámé).

1. Idiopatická (genetická) epilepsie

Benígní dětská epilepsie s centro-temporálními špičkami na EEG (rolandická epilepsie)

Četnost obyvatelstva je 21 na 100 tis. Dětská populace.

Je diagnostikován u 15 až 25% všech dětí ve školním věku s epilepsií. Nemoc dělá debut ve věku 4-10 let s maximem 9 let. Chlapci jsou častěji nemocní než dívky. Klinicky se projevují charakteristické znaky: začátek senzorimotorickou aurou, hluboké zvuky nebo anarthrie, hemifaciální krátké motorické záchvaty v noci při spánku a probuzení, u 25% případů na počátku pozorování sekundárně generalizovaných záchvatů u 20% - i faciesbrachial křeče. Doba trvání záchvatů: jednoduchá - 30-60 sekund, sekundární generalizace - až 1-2 minuty s frekvencí záchvatů 2 až 6krát ročně (ve věku až 6 let na počátku onemocnění - časté záchvaty). Tato forma je benigní, tj. Kromě epileptických záchvatů, nedochází ke změnám v neurologickém stavu, kognitivní sféře - dítě může studovat na střední škole. Nemoc má nepatrný průběh; remise se obvykle vyskytuje u 98% pacientů před pubertou.

Epileptiformní změny mezi útoky v 90% případů;

Typicky: benigní epileptiformní změny v dětském věku (DEZD) v centrálně-časových vedeních (jako QRST na EKG), ale ve věku 3-5 let - v zadních okcipitálních vodítkách;
u 30% dětí se zaznamenávají pouze noční EEG jevy (při pomalém spánku - vrcholové vlnové komplexy) Normalizace EEG nastane mnohem později než klinická remise.

Při léčbě se používá pouze monoterapie s jedním z léků první linie: kyselina valproová, karbamazepin, lamotrigin, oxkarbazepin, gabapentin, topiramát, levetiracetam. Existují však důkazy o možné sekundární bilaterální synchronizaci, zejména s karbamazepinem a oxkarbazepinem.

Benígní částečná occipitální epilepsie s časným debutem (syndrom Panayotopoulos)

Útoky se zřídka vyskytují (až do 5-7 let v průběhu života), zejména během spánku, projevující se odchylkou očí na stranu, zhoršením vědomí typu dezorientace, aktivním zvracením, po kterém nastane záchvat bolesti hlavy. U poloviny dětí mohou záchvaty trvat několik hodin se ztrátou vědomí (mdloby), doprovázené zvracením, odchylkou očí, klonickým hemisudomem a postictálním bolením hlavy.

Pediatrická okcipitální epilepsie s pozdním projevem (Gastho syndrom)

Útoky se zaznamenávají častěji než u syndromu Panayotopulos (1krát týdně - 1krát za měsíc). Onemocnění začíná ve věku 3-15 let, maximálně 8 let. Klinické jádro - jednoduché částečné senzorické záchvaty - vizuální halucinace v periferním zorném poli, hemianoptické halucinace, iluze s pocity bolesti v očích, blikání, otáčení očí a hlavy v opačném směru od epileptického zaměření. Doba trvání útoků je od několika sekund do několika minut. Na konci záchvatu jsou charakteristické stížnosti na závažnou bolest hlavy s zvracením (u 50% pacientů). Může dojít k sekundární generalizaci tonicko-klonických křečí. V případě Panayotopoulosových a Gastových syndromů nedošlo k žádným změnám v hodnocení neurologického stavu a kognitivní sféry dítěte.

• DEZD v occipitálním vedení vede u 90% pacientů k útokům;
• hlavní pozadí nezměněné;
• 30% dětí může mít změny v časových vedkách;
• Typicky: zmizení patologického vzoru při otevírání očí vysokou fotosenzitivitou;
• Noční sledování EEG-videa: ve stadiu pomalého spánku - zvýšení počtu komplexů DEZD (včasná diagnostika onemocnění) normalizace obrazu EEG do věku 15 let.

Při léčbě se princip MONOTHERAPY aplikuje jedním z následujících léků - karbamazepinem, přípravky kyseliny valproové, oxkarbazepinem, topiramatem, lamotriginem.

Tyto formy epilepsie jsou také považovány za benigní. Kompletní remise u Panayotopoulosova syndromu nastává před dosažením věku 9 let a u Gastóho syndromu 15 let.

Autozomální dominantní čelní epilepsie

Geny CHRNA4, CHRNA2 a CHRNB2 jsou lokalizovány na loci 20q13, 8q, 1p21. Tato forma idiopatické epilepsie začíná častěji ve věku 7-12 let. Charakterizováno nočními útoky (po usnutí, 2-3 hodiny před probuzením). Začátek nastává s vokalizací (obvykle výkřikem) s otevřenými očima. Podle povahy útoku jednoduché a složité částečné.

Polymorfismus kliniky útoků je charakteristický - složité motorické činy: dítě sedí, škrábne nos, hlavu, dělá grimasy, žvýká, pohybuje se na všech čtyřech, klouže, dělá pedálevaly nebo boxerské pohyby. V 70% případů může dojít k arii (nepříjemné zvuky, generalizované zimnice, závratě) - dítě se probudí. Doba trvání útoku - až 1 minuta. Přes noc může dojít k několika útokům. V této formě epilepsie existuje tendence k seriálnosti a "jasné mezery" (žádné záchvaty po dobu 2-3 měsíců). Průzkum nezjistí změny neurologického stavu, inteligence a řeči.

• hlavní pozadí zůstává nezměněno;
• schopný spát bez epileptických jevů;
• Hlavní diagnostickou technikou je noční EEG video monitorování, při němž je regionální aktivita zaznamenávána v čelních, frontálních a časových vedeních.

Léčba je komplexní, obvykle účinná polyterapie: karbamazepin, kyselina valproová, topiramát, lamotrigin, levetiracetam nebo kombinace základních léků.

Tato forma epilepsie vyžaduje diferenciální diagnostiku se symptomatickou čelní epilepsií, při níž EEG zpomaluje základní rytmus, neurologický stav - bez ohniskových změn a neuroimaging - organických změn v substanci mozku. Diferenciální diagnóza by měla být také provedena z parasomnií, u nichž na EEG neexistují epileptické vzorce.

2. Symptomatická (strukturální / metabolická) epilepsie

Čelní epilepsie

Mezi symptomatickou a pravděpodobnou symptomatickou (kryptogenní) epilepsií je symptomatická čelní epilepsie 20%. Může začít v jakémkoli věku, v závislosti na příčině. V závislosti na lokalizaci epileptogenního zaměření se rozlišuje 7 forem epilepsie a každá se projevuje vlastními typy záchvatů. Obecně lze říci, vyznačující se tím, místní jednoduchých i složitých útoků, které se vyskytují ve frontální kůře - druhostranných klonické záchvaty, singl, dvoustranných tonických záchvatů, které vedou k ochrnutí Todd sofistikované automatismu, které vypadají jako hnutí mlácení končetiny, kývání těla, pohyb pedalyuvalni nohy. Epileptické výboje v motorovém prostoru frontální složitější fokální záchvaty se vyskytují ve formě tonických křeče rukou, klasické „představuje Fencer“ adversia hlavy, dvojité prodloužení trupu, krku a vokalizace. Aktivita v oblasti otáčení hlavy a očí se projeví nepříznivým účinkem očí v opačném směru bliknutím. Vědomí je zachráněno nebo není zcela ztraceno. Útoky se zaměřením na centrální zónu (oblast kůry v Rolandově bradě) jsou charakterizovány Jacksonskými pochody nebo přísně lokalizovanými klonickými nebo tonickými křečemi, křeče na obličeji, ztráta svalového tónu. Pokud je kůže podrážděna, motorový záchvat se může objevit bez zhoršení vědomí, křečí s obličejem při polykání, žvýkání, slinění s pocity jiné chuti a gutturálních příznaků. Útoky jsou noční, velmi často krátkodobé.

V neurologickém stavu odhalují parézu, ataxii, intelektuální a řečové poruchy.

• hlavní aktivita na pozadí se zpomalila;
• regionální protiaktivita (ostré vlny, ostré pomalé komplexy, vrcholové vlny)
  bifrontální nebo difúzní aktivitu;
• sekundární bilaterální synchronizaci (známka zhoršení nemoci, výskyt kognitivních poruch).

Léčba je komplikovaná. Velmi často dochází k útokům, které jsou rezistentní na odpovídající terapii Je třeba začít s monoterapií první linie léků v odpovídající dávce, a potom přejít na kombinaci léčiv s různým mechanismem účinku, podle jednotného protokolu léčení epilepsie u dětí 2014 Přípravy první linie - karbamazepin (na sekundární bilaterální synchronizaci kontraindikováno), oxkarbazepin, topiramát, druhá - přípravky kyselina valproová, lamotrigin, třetí - kombinace léků.

Časná epilepsie

Častá forma všech symptomatických epilepsií (30-35%). Debut je oslavován v různých věkových kategoriích (obvykle ve škole). Běžné příčiny: důsledky hypoxicko-ischemické encefalopatie jako gliózou, vrozené vady (kortikální dysplazie), arachnoidální cysty, traumata encefalitidy, tvorba hipokampální skleróza. Útoky mohou být u jednoho pacienta s nebo bez poruchy vědomí. Dlouhé útoky - 1-2 minuty. Vegetativní projevy, mentální a senzorické příznaky, které se vyskytují během celého záchvatu nebo jen na počátku ve formě aury, focální útok pokračuje se zhoršeným vědomím s bilaterálními tonicko-klonickými záchvaty. Existují dvě formy dočasné epilepsie, v závislosti na epileptogenním zaměření: mediální (amygdala-hypokampální) a laterální (neokortická) epilepsie.

Mediální (Amygdala-hipokampální) epilepsie zaujímá 65% epilepsie temporálního laloku a v důsledku přítomnosti zaměření v mediálním temporálním laloku. Důvodem je hypokampální atrofie, často u pacientů, kteří zaznamenali komplexní febrilní záchvaty před 3 roky věku, zejména dlouhodobé jednostranné záchvaty (ve 40% případů). Po 5 až 6 letech trvání remise se začínají fokální časté rezistentní záchvaty, tj. Chronická epilepsie.

Klinický základ tohoto podtypu epilepsie:

• fokální záchvaty bez poruchy vědomí - samostatný aura (vegetovistseralnyh, čichové a chuťové halucinace), psychických jevů - spánku, depersonalizace, derealizace, strach, utrpení, radosti, oroalimentarni automacie se zachovanou vědomí, dystonické poloze kontralaterální straně v ipsilaterální ramenu může být jednoduché automatizace;
• fokální záchvaty s izolovanou deaktivací vědomí a automatism bez záchvatů (dialektické záchvaty).

Boční (neokortická) epilepsie je charakterizována:

• sluchové halucinace
• vizuální jasné halucinace (panoramatické pohledy)
• autonomní záchvaty (nesystémové vertigo, "temporální synkopa" - pomalý pád bez pokusu s upevněním dystonických končetin, automatism)
• paroxysmální senzorická afázie.

Kromě častých záchvatů s hrubými fokálními změnami v mozkové látce mají děti neurologický deficit, kontralaterální zaměření (paresis), emoční a intelektuální poruchy.

• 50% pacientů má normální EEG vzorec mezi útoky;
  nezbytný standard výzkumu - invazivní elektrody;
• 30% pacientů má epipáty mezi útoky;
• s mediální epilepsií - změny v antero-čtvercových elektronech;
• EEG foci se nemusí shodovat s morfologickým zaměřením na zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) - vytvoření "zrcadlového" zaměření;
• charakteristický EEG fenomén při otevírání - pokračující regionální zpomalení aktivity;
• provokace - někdy i spánková deprivace;
• noc EEG indikuje 65% změn mezi útoky.

Na interikálním EEG - přední časové zaměření adhezí, paroxysmální theta rytmus.

Charakteristika změn MRI mozku při mediální epilepsii - atrofie hipokampu, zvýšený signál na T2 z hipokampu. Hippokampální skleróza postupuje.

Chirurgická léčba. Prognóza po chirurgickém zákroku je dobrá. Léčba léků je obtížná a ne vždy účinná; často používají polyterapii.

Parietální epilepsie

Útoky jsou subjektivní, proto je obtížné je odhalit, zejména u malých dětí. Charakteristické somatosenzorické útoky ve formě citlivého Jacksonova pochodu, často spojeného s motorickými jevy. Somatosenzorické příznaky mohou být pozitivní a negativní, mohou se objevit bolest břicha, nevolnost, iluze pohybu, nedostatek tělesného pocitu (asmatognóza), závratě, dezorientace ve vesmíru. Porucha vnímání a řeči (se zapojením dominantní hemisféry), posturální pohybu nebo rotačních soubory, viditelné příznaky se mohou vyvinout v šíření impulsu (týlní-temporoparietální), kontralaterálních nebo ipsilaterální pohyby s dystonické poloze končetiny v opačném směru, nebo ve směru zahrnutého polokoule. Vizuální iluze (makropsie, mikropsie, metamorfózy) naznačují přítomnost výpustí v zadních částech parietální kůry a pariethemporoskopických laloků.

Occipitální epilepsie

U 5% dětí se zaznamenávají všechny symptomatické a kryptogenní formy.

Vykazují se epileptické výboje v primární vizuální mozkové kůře:

• oční motorické poruchy (nystagmus, odchylka očí v opačném směru, bilaterální mióza)
• lokální záchvaty bez narušení vědomí ve formě vizuálních halucinací, iluzí, paroxysmální amaurozy, zúžení vizuálních polí;
• lokální záchvaty s poruchou vědomí as bilaterálními tonicko-klonickými záchvaty;
• autonomní poruchy konce záchvatu (bolest hlavy, zvracení)
• acalculia, aprakie.
• Neurologický nedostatek závisí na příčině epilepsie. Poruchy oculomotoru se často objevují (porucha konvergence, strabismus).

• mezi útoky může být normální;
• zpomalení hlavního pozadí;
• jednostranné potlačení alfa rytmu s hrubými organickými změnami;
• Vzorky EEG se nemění při otevírání očí (diferenciální diagnostika s idiopatickou occipitální epilepsií)
• šíření epiaktivnosti na časových vodičích;
• provokace - fotostimulace.

Maligní migrační ohnisko raného dětství (Coppola syndrom - Dulac)

Relativně nová forma fokální epilepsie.

• etiologie neznámá (pravděpodobně genetického původu);
• začátek věku 6 měsíců;
• normální vývoj na debut;
• motorická a intelektuální regrese;

• ohniskový motor;
• bilaterální tonicko-klonické;
• vegetativní (apnoe, cyanóza)
• ve formě sérií a klastrů (2-5 dní), krátké remisie.

progresivní mikrocefalie;
na EEG - typický ohniskový vzor v různých příchodech;
MRI je normální.

Léčba: léky první linie - topiramát, lamotrigin, druhý - kyselina valproová, levetiracetam.

Závěry

Použití nové definice epilepsie a nové klasifikace záchvatů umožňuje zohlednit většinu typů epileptických záchvatů a přizpůsobit termín "epilepsie" s terminologií používanou většinou lékařů, kteří se zabývají epilepsií.

V posledních letech byla syntetizována řada nových antiepileptických léků ke zlepšení kvality péče o pacienty: v období 2007-2012. - eslikarbazepinu acetát (eslikarbazepin-acetát), lakosamid (lacosamid), perampanel (perampanel) retigabinu (retigabin), rufinamid (rufinamid), stiripentol (stiripentol), 2016 - brivaratsetam (Brivaracetam). Ale v dětském věku zůstávají antiepileptiky se širokým spektrem účinku zlatým standardem - kyselina valproová, lamotrigin, topiramát a karbamazepin, které jsou základní.