Idiopatická epilepsie - klasifikace a terapie

Epilepsie je neurologické onemocnění, které se vyskytuje v chronické formě. Nemoc se projevuje náhlým výskytem křečových záchvatů.

Hlavní rys epilepsie a její rozdíl od jiných neurologických onemocnění spočívá v četnosti projevů. Samotná nemoc je nestabilní a do hlavních rysů mohou být přidány nové.

Idiopatická epilepsie, která se nejčastěji vyskytuje u jiných typů neurologických poruch, se může změnit po celý život člověka. A jestliže v dětství jsou její příznaky samotné, pak v dospělosti mohou být úplně jiné. Co je nebezpečná idiopatická epilepsie, av jakých formách se projevuje, zvažte další.

Obecné charakteristiky onemocnění

Zvláštnost onemocnění spočívá v tom, že společně s absencí závažných změn na buněčné úrovni v mozku se záchvaty opakují několikrát.

Nemoc má také následující charakteristiky:

1. Příčinou výskytu je genová mutace, která narušuje vedení nervových buněk.
2. Patologie zahrnuje obě hemisféry mozku najednou a nejsou žádné strukturální léze.
3. Zvýšené vedení neuronů vede k tomu, že nervové buňky přenášejí signály s vysokou frekvencí, což vede k útokům.
4. Rovnováha mezi mediátory zodpovědnými za buzení a inhibici nervových impulzů je ztracena.
5. Objevují se v raném věku a příznaky se mění po vývoji nervového systému.
6. To je dědictví, takže pokud je v rodině s idiopatickou epilepsií osoba, je velmi pravděpodobné, že dítě bude dědictvím tohoto genu.
7. Nemoc nemá nic společného s přítomností předchozích patologických onemocnění mozku a vyskytuje se samostatně i u zdravých dětí.
8. Idiopatická epilepsie, která je doprovázena častými záchvaty, není schopna ovlivnit duševní a fyzický vývoj člověka.

Klasifikace podle typu záchvatu

Protože mluvíme o patologii nervového systému, která je způsobena hyper-excitabilitou nervových zakončení, mohou se příznaky stejné nemoci u různých lidí mírně lišit.

V tomto ohledu se nemoc obvykle dělí na následující typy:

1. Absansy - je určena ztrátou vědomí, je častější u žen.
2. Myoklonus - projevuje se formou rozsáhlých záchvatů.
3. Generalizované tonicko-klonické záchvaty - křeče mají různou intenzitu a záchvat je podmíněně rozdělen na fáze.

Zvažte každé zobrazení samostatně, abyste určili jeho vlastnosti.

Absansy

Útok je podmíněn krátkodobou ztrátou vědomí, což je pevný pohled na jeden předmět. Má několik podob:

1. Jednoduché - krátké nasazení, začíná a končí stejným způsobem, nezpůsobuje žádné zvláštní komplikace.
2. Obtížné - doprovázené přidáním dalších příznaků, kdy po ztrátě vědomí se objevují křeče a hypertonicita svalů.

Doba trvání útoku je 10 sekund až 5 minut. Často útočník končí sama o sobě, když člověk něco rozptýlí a přemění svou pozornost, což má za následek pocity.

Myoklonus

Je určen spontánním kontrakcí svalů těla, což vede k pohyblivosti kloubů. Existují dva typy:

1. Ohnisko - se vyskytuje v určitých svalech a částech těla, aniž by se rozšířilo do celého těla.
2. Generalizováno - začíná na jednom místě, po kterém se rozprostírá na celé tělo a způsobuje rozsáhlé konvulzivní záchvaty.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty

Pro tento útok charakteristický vzorec výskytu:

1. Start - osoba má chaotický spontánní pohyb končetin (od 5 do 10 sekund).
2. Vyvrcholení - dochází k prudkému poklesu svalového tonusu: od plného kontrakce až po úplné uvolnění. Osoba může ztratit vědomí nebo spadnout do kómatu. V tomto období je zaznamenáno spontánní močení a defekace, stejně jako nekontrolované vypouštění pěny z ústní dutiny.
3. Konec útoku je podmíněn úplnou relaxací celého organismu.

Pokud je epilepsie zaměřena na určitou část mozku, toto onemocnění se nazývá fokální epilepsie. Typy lokální epilepsie v závislosti na lokalizaci budou podrobně popsány v článku.

O tak záhadném onemocnění, jako je kryptogenní epilepsie, si přečtěte podrobně zde.

Epilepsie je velmi nepříjemná onemocnění a mnoho lidí má zájem o to, zda je tato nemoc zděděna. V tomto článku se http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html pokusíme vysledovat vztah vzhledu epilepsie s dědičností.

Jednotlivé formy epilepsie

Toto onemocnění se projevuje jak v dětství, tak v dospělosti.

Jak již bylo zmíněno dříve, symptomy záchvatů se mohou změnit, jakmile člověk stárne.

Zvažte tedy formy epilepsie, které se nejčastěji vyskytují v určitém věku:

1. Děti od narození do 10 let - nejčastěji dochází k absenci, hlavně v denní době. Útok probíhá snadno, bez zvláštních komplikací a ohrožení života. Je těžké, aby dítě vysvětlovalo, co se s ním stalo, co způsobuje strach. Často je fotofobie a jako výsledek - útok z prudkého poklesu světla.
2. Od 10 do 15 let dochází k tvorbě nervového systému, který je určen hormony, které během tohoto období připravují dítě na dospělost. Generalizované tonicko-klonické záchvaty mohou být přidány k typickým absancům s prodlouženým trváním útoku. Poruchy jsou spojeny především se změnami metabolismu, objevují se po probuzení.
3. Ve věku od 15 do 18 let, kdy je fixován hormonální systém, se epilepsie projevuje v lehké formě, včetně pouze absencí. K intenzitě projevů záchvatů dochází až k 1 až 2 denně, ale jejich doba trvání se zvyšuje.
4. Ve starším věku jsou záchvaty nejčastěji určovány počátkem myoklonů. Lze také přidat absance, což vysvětluje idiopatickou generalizovanou epilepsii.

Zmatek rukou a ztráta vědomí, které obviňují únavu a stres, mohou dobře naznačovat přítomnost epilepsie.

Léčba idiopatických forem epilepsie

Vrozená epilepsie se nedá úplně vyléčit, ale pokud zjistíte její přítomnost co nejdříve v dětství a zvolíte nejobjektivnější léčbu, můžete dosáhnout dobrých výsledků.

Četnost záchvatů se výrazně sníží a jejich intenzita se sníží na záchvaty.

Léčba zahrnuje použití drahých léků, které jsou schopné regulovat nervové impulsy a potlačit možné záchvaty v jejich embryu.

Kurzy léčby jsou poměrně dlouhé, ale první pozitivní výsledky jsou pozorovány již v prvním roce.

Terapie musí být složitá, protože je důležité nejen pozitivně ovlivňovat nervový systém, ale také podporovat celé tělo.

Následující léky se osvědčily:

1. Clonazepam - perfektně se vyrovná s absankem, snižuje jejich výskyt na minimum. Je to návyková, takže v praxi se střídá s Gidazepamem.
2. Ethosuximid je schválen pro použití v dětství, ale nervový systém se rychle zvykne na jeho účinky, což vyžaduje neustálé střídání tohoto léčiva a podobné účinky.
3. Levetiracetam - komplexní nástroj, který může nejen "vypnout" absance, ale také snížit manifestaci myoklonů.
4. Piracetam - má minimální nežádoucí účinky, zvláště účinné při léčbě generalizovaného záchvatu.

V případě, kdy epilepsie nemá definitivní diagnózu a každý útok pokračuje jinak, včetně jednotlivých příznaků, je léčba zvolena individuálně. Valerijské tablety, matka a další rostlinné přípravky se používají jako sedativní a inhibiční léky na nervy.

Strava a stav pacienta

Za přítomnosti epilepsie, která je doprovázena ztrátou přiměřenosti, je osobě přidělena skupina postižených osob. Nemůže vykonávat práci spojenou se zvýšenou úrovní kontroly a koncentrace, protože to může vyvolat mnoho nežádoucích účinků.

Doporučuje se také vyhnout se řízení vozidla.

Příbuzní je důležité neustále sledovat pacienta a omezit počet piercingových a řezných objektů, které mohou být při útoku traumatické.

Doporučuje se absolvovat speciální rehabilitační kurzy, kdy vám zkušený lékař povědí, jaký by měl být životní styl pacienta.

Měli byste úplně eliminovat konzumaci alkoholických nápojů a kouření. Omezte tučné a smažené potraviny, stejně jako pečlivě sledujte dietu.

Lidé trpící epilepsií nepředstavují nebezpečí pro společnost, ale v některých situacích, kdy člověk nemůže ovládat své chování, měl by být pobyt v týmu prováděn výhradně pod dohledem někoho blízkého, který může v případě potřeby poskytnout první pomoc.

Tudíž idiopatická epilepsie má několik forem, které se v klinickém obrazu nástupu útoku liší. Včasná diagnóza a komplexní léčba, stejně jako průběžné sledování zdravotního stavu, sníží četnost a intenzitu útoků, ale není možné úplně tuto chorobu zbavit.

Mnoho lidí, kteří vidí na ulici nebo v dopravě osobu, která měla epileptický záchvat, neumí pomoci. První pomoc při epilepsii je komplex jednoduchých činností, které může provádět každý, kdo nemá lékařskou výchovu.

Na základě jakých příznaků je dítě diagnostikováno s epilepsií, řekni to v tomto tématu.

Generalizovaná epilepsie

Generalizované epilepsie - klinický koncept, který spojuje všechny formy epilepsie, které jsou založeny na primární generalizované epipristupy: Absence záchvaty, generalizované myoklonické a tonicko-klonických záchvatů. Ve většině případů je idiopatická. Základem diagnózy je analýza klinických dat a výsledků EEG. Navíc MRI nebo CT vyšetření mozku. Léčba generalizované epilepsie je antikonvulzivní monoterapie (volproatami, topiramát, lamotrigin, atd.), Ve vzácných případech, kombinační terapie.

Generalizovaná epilepsie

Generalizované epilepsie (ET) - forma epilepsie, ve které epileptické záchvaty doprovázené klinických příznaků a elektroencefalografická primární difuzní zapojení mozkové tkáně v procesu epileptiformní buzení. Základem klinický obraz této formy epilepsie, aby všeobecný epipristupy: Absence záchvaty, myoklonické a tonicko-klonické záchvaty. Sekundárně generalizované epipristupy nevztahuje na generalizované epilepsie. Od počátku 21. století však jednotlivé autoři začali zpochybňovat přesnost rozdělení na generalizovanou a lokální epilepsii. Takže v roce 2005 byly publikovány studie ruských epileptologů, které naznačují ohnisko atypických absencí a v roce 2006 objevil se podrobný popis tzv. "pseudo-generalizovaných paroxysmů".

Nicméně, zatímco koncept "generalizované epilepsie" je široce používán v praktické neurologii. V závislosti na etiologii jsou izolované idiopatické a symptomatické HE. První je dědičná a zabírá asi třetinu všech případů epilepsie, druhá je sekundární, dochází na pozadí organického poškození mozku a je méně častá v idiopatických formách.

Příčiny generalizované epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsie (IGE) nemá jiný důvod než genetický determinismus. Jeho hlavní patologický faktor je obvykle channelopathy, způsobí neuronální membrány nestabilitu, což vede k difuzní epileptiformních aktivitu. Pravděpodobnost dítěte s epilepsií za přítomnosti nemoci u jednoho z rodičů nepřesahuje 10%. Asi 3% jsou monogenní formy IGE (dědičná autosomálně dominantní princip čelní epilepsie, benigní familiární křeče novorozence a tak dále.), Ve kterém je nemoc stanovena vadou jediného genu a polygenní formách (například juvenilní myoklonické epilepsie, Dětská absence), způsobené mutacemi několika genů.

Výskyt Etiofaktorami symptomatická ET může působit kraniocerebrální trauma neurointoxikace, infekční onemocnění (encefalitida, meningitida), nádor (mozku gliomy, lymfomy, více metastatické nádory mozku), dysmetabolický stavy (hypoxie, hypoglykémie, lipidóza, fenylketonurie), horečka, dědičný patologie (například tuberózní skleróza). Symptomatické generalizované epilepsie u dětí může být způsobeno prochází hypoxie plodu, intrauterinní infekce, generické neonatální zranění, abnormální vývoj mozku. Mezi symptomatickou epilepsií se většina případů objevuje v ohniskové formě, generalizovaná varianta je poměrně vzácná.

Klinika generalizované epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsie se manifestuje v dětství a dospívání (většinou až do 21 let). Není doprovázeno jinými klinickými příznaky, s výjimkou epileptických paroxysmů primární generalizované povahy. V neurologickém stavu jsou v některých případech rozptýlené symptomy, extrémně zřídka - fokální. Kognitivní funkce nejsou narušeny; v některých případech mohou být poruchy intelektuální sféry přechodné, což někdy ovlivňuje výkonnost školního věku. Nedávné studie prokázaly přítomnost mírného intelektuálního poklesu u 3-10% pacientů s IGE, možnost některých afektivních a osobních změn.

Symptomatická generalizovaná epilepsie se vyskytuje v jakékoli věkové medzery na pozadí základního onemocnění, s dědičnou patologií a vrozenými malformacemi - častěji v raném dětství. Generalizované epifritis tvoří pouze část svého klinického obrazu. V závislosti na základním onemocnění jsou přítomny mozkové a fokální projevy. Intenzivní úpadek často vyvine u dětí - oligofrenii.

Typy generalizovaných paroxysmů

Typické absance jsou paroxyzmy krátkodobého bezvědomí trvající až 30 sekund. Klinicky útok vypadá jako vybledlý pacient s chybějícím vzhledem. Vegetativní složka je možná ve formě hyperémie nebo bledosti tváře, hypersalivace. Nepřítomnost v bezvědomí pohyby mohou být doprovázeny: jednotlivé obličejové svaly škubnutí, olizování rty, oči drážkami, atd V přítomnosti absence takové komponenty motorového je klasifikován jako obtížné, pokud chybí - kategorie jednoduché... Iktál (během epifristopu) registruje EEG generalizované komplexy s vrcholovými vlnami s frekvencí 3 Hz. Typicky vrcholy drop s nástupem příznaků (3-4 Hz) svým koncem (2-2,5 Hz). Atypická absance má mírně odlišný vzorek EEG: nepravidelné vrcholové vlny, jejichž frekvence nepřesahuje 2,5 Hz. Přes difúzní změny EEG je v současné době zpochybňována primární zobecněná povaha atypických absencí.

Generalizovaných tonicko-klonické záchvaty jsou charakterizovány změnou tonického napětí všech svalových skupin (pleťový krém fáze) a přerušované svalové kontrakce (klonické fáze) vzhledem k úplné ztrátě vědomí. Během paroxysmu pacient spadne na začátku do 30-40 sekund. tam je tonická fáze, pak - doba klonování až 5 minut. Po ukončení útoku dochází k nedobrovolnému močení, pak k plné svalové relaxaci a pacient obvykle usne. V některých případech jsou zaznamenány izolované klonické nebo tonické paroxysmy.

Generalizované myoklonické záchvaty jsou difúzní, rychlé asynchronní svalové záškoláctví v důsledku nedobrovolné kontrakce jednotlivých svalových svazků. Ne všechny svaly těla mohou být ovlivněny, ale jsou vždy symetrické. Často takové řezy způsobují nedobrovolné pohyby končetin, postižení svalů nohou vede k pádu. Vědomí v období paroxysmu je neporušené, někdy je hloupost. Ictal EEG registruje symetrické polypeak-vlnové komplexy s frekvencí od 3 do 6 Hz.

Diagnostika generalizované epilepsie

Diagnostickým základem je vyhodnocení klinických a elektroencefalografických dat. IGE je typická pro normální hlavní EEG rytmů, i když to může určité zpomalení. V symptomatických formách může být základní rytmus změněn v závislosti na nemoci. V obou případech je útok interval bez v difúzním pikvolnovaya aktivity EEG, jehož charakteristickým znakem je primárně generalizovaných, bilaterální symetrie a synchronizace.

K vyloučení / identifikaci symptomatické povahy epilepsie se v diagnostice používá CT nebo MRI mozku. S jejich pomocí je možné vizualizovat organické poškození mozku. Pokud máte podezření na přítomnost primárního genetického onemocnění, prokáže se genetické poradenství, provádí se genealogický výzkum, je možná diagnostika DNA. V případech vyloučení organické patologie a přítomnosti dalších onemocnění, u kterých je epilepsie sekundární povahy, je u neurologu diagnostikována idiopatická epilepsie.

ET se musí odlišit od kontaktních a sekundárních generalizovaných forem, pokles útoků, synkopa somatogenní (v těžké arytmie, chronická plicní nemoc), hypoglykemické stavy, psychogenní záchvaty (hysterizaci neurózy se schizofrenií), epizody přechodné globální ztráty paměti, náměsíčnost.

Léčba a prognóza generalizované epilepsie

Volba protikřečové terapie je dáno, závisí na typu epilepsie. Ve většině případů, léky jsou v první fázi valproátu, topiramát, lamotrigin, ethosuximid, levetiracetamu. Zpravidla možnosti idiopatické generalizované epilepsie dobře reagují na léčbu. U přibližně 75% pacientů je dostatečná monoterapie. V případě rezistence se používá kombinace valproátu a lamotriginu. Zvláštní formy IgE (např., Dětství epilepsie s absencemi, IGE s izolovanými generalizované záchvaty) jsou kontraindikací pro karbamazepin, fenobarbital, oxkarbazepin, vigabatrin.

Na začátku léčby se provádí individuální výběr antikonvulzíva a jeho dávky. Po dosažení úplné remise (absence epiprips) na pozadí příjmu léku se postupné snížení dávky provádí až po 3 letech jeho konstantního příjmu, za předpokladu, že během tohoto období nedošlo k jedinému paroxismu. Při symptomatickém onemocnění, je-li to možné, paralelně s antiepileptiky, je léčba základního onemocnění prováděna.

Prognóza ET je do značné míry závislá na jeho tvaru. Idiopatická generalizovaná epilepsie není doprovázena mentální retardací a kognitivním poklesem, má relativně příznivou prognózu. Často se však objevuje ve vztahu ke snížení dávky nebo úplnému vynechání antikonvulzíva. Výsledek symptomatického HE je úzce souvislý s průběhem základní nemoci. S anomáliemi vývoje a nemožností účinné léčby základního onemocnění jsou epifrisky rezistentní na léčbu. V jiných případech (s TBI, encefalitidou) může generalizovaná epilepsie působit jako zbytkový důsledek cerebrální léze.

Patologie idiopatické epilepsie u dospělých a dětí

Epilepsie je běžné neurologické onemocnění, při kterém se najednou objevují konvulzivní záchvaty. Patologie je rozdělena na idiopatické a symptomatické.

Onemocnění je známé již velmi dlouho. Starověcí Řekové nazývali epilepsii "božské onemocnění". V asi 30% případů je diagnostikována idiopatická epilepsie.

Definice konceptu

Idiopatická epilepsie je formou onemocnění, při kterém není pozorováno žádné poškození organického mozku. Důvody nejsou zranění a přenášená onemocnění, ale genetická predispozice.

Pokud se neléčí, patologie vede k závažným komplikacím, což výrazně zhoršuje život pacienta. Naštěstí se lékaři naučili řídit průběh onemocnění a dosáhnout stabilní remise prostřednictvím terapie.

Podle ICD 10 má idiopatická epilepsie šifru G40.3.

Obvykle se onemocnění nejprve objeví u dětí ve věku 8-10 let, méně často ve věku 12-18 let.

Hlavní rysy, které odlišují idiopatickou formu onemocnění:

• nedostatek organického poškození mozku;
• výskyt v dětství;
• absence choroby, která je spouštěcím faktorem pro vznik této nemoci;
• nedostatečný vliv na duševní a fyzický stav dítěte.

Klasifikace a formy

Idiopatická epilepsie je rozdělena do dvou velkých skupin:

1. Lokalizováno Útoky se tvoří v jedné jasně definované části mozku. Rozdělena do:
   • benigní dětská epilepsie;
   • primární čtení epilepsie;
   • epilepsie lokalizovaná v krku.
2. Idiopatická generalizovaná epilepsie. V tomto typu patologie trpí všechny buňky mozkové kůry. Zahrnuje:
   • nepřítomnost;
   • generalizované záchvaty po probuzení;
   • fotosenzitivní;
   • společné benigní záchvaty.

Odhadované příčiny

Pacient má genovou mutaci, ve které je narušena vedení nervových impulzů v buněčných membránách.

Neurální impulzy procházejí akcelerovanou frekvencí, která vyvolává zvýšenou aktivitu mozkové kůry. Jinými slovy převažují excitační mediátory nad inhibičními mediátory.

Faktory provokující:

• intrauterinní infekce;
• fetální hypoxie;
• špatné zvyky matky během těhotenství;
• nekontrolované léky pro těhotné ženy;
• nadměrný fyzický a duševní stres dítěte.

U dospělých se může vyvinout kvůli stresu, emočnímu stresu a chronické únavě.

Typy záchvatů a jejich symptomů

Mezi hlavní příznaky idiopatické epilepsie patří záchvaty. Jsou rozděleny do typů, v závislosti na povaze toku:

• nepřítomnost;
• myoklonická;
• tonicko-klonické.

Absansy

Představují krátkodobou ztrátu vědomí bez křečí. Pacientovy oči se zatemňují, dívá se na jeden bod a nereaguje na vnější podněty.

Takové útoky se vyskytují převážně v dětství. Zdá se, že dítě zamrzlo a přerušilo jeho povolání.

Tato skupina zahrnuje složité nepřítomnosti. Kromě ztráty vědomí má pacient chaotické pohyby rtů, rukou a tváře. Doba trvání útoku - až 2 minuty, rychlost opakování - až několik desítek za den.

Myoklonus

Krátkodobé křeče, které pokrývají části těla nebo všechny svaly. Squats jsou charakteristické, pacient vypadá, že jsou oslabeny nohy. Vědomí se obvykle neztrácí.

Trvání útoku - 10-50 sekund. Hlavní doba výskytu je ráno po spánku.

Tonic-clonic

Vyskytuje se u pacientů s oběma hemisférami.

Útok trvá dlouhou dobu až 5 minut. Začátek epileptiky začíná svalový tonus, ztrácí vědomí. Pak se v těle objevují křeče.

Během záchvatu se vylučuje slina, začíná nekontrolované močení. Pak se objeví náhlý svalový relax. Po znovuzískání vědomí si pacient nemůže vzpomenout, co se s ním stalo.

Časté záchvaty se vyskytují neočekávaně. Někdy jim předchází aura. Je charakterizována horečkou, blednutím pokožky, sluchovými nebo čichovými halucinacemi.

Pacient zahájí záchvat paniky, nekontrolovatelný strach, nevysvětlitelnou euforii. Často u dětí existuje kombinace různých druhů záchvatů, například se vyskytují nepřítomnosti se známkami myoklonických záchvatů.

Pediatrická idiopatická epilepsie se projevuje 2-10 let. Typicky se záchvaty objevují na principu komplexních absencí. S včasnou léčbou symptomů se můžete zbavit 15-16 let.

V dospívání je onemocnění závažnější a projevuje se jako tonicko-klonické záchvaty.

Faktory vyvolávající záchvaty jsou:

1. Nedostatek spánku
2. Ostré probuzení.
3. Stres.
4. Měsíčně.

Pokud je diagnostikován fotosenzitivní typ onemocnění, útoky mohou začít v následujících situacích:

• při sledování filmu;
• s ostrým zapnutím světla;
• kvůli blednutí věnce;
• v důsledku odrazu světla z vody, sněhu, skla.

Často tito lidé trpí fotofobií. Po dlouhou dobu může být onemocnění asymptomatická. Malé křeče a mdloby vinou únavu, ačkoli to může sloužit jako "první zvonek".

Diagnostika

Diagnóza a léčba onemocnění se účastní neurolog a epileptolog.

Diagnóza pro lékaře není obtížná, protože příznaky jsou příliš charakteristické.

Hlavní věcí je správné určení typu onemocnění, aby bylo možno předepsat vhodnou léčbu.

Hlavní diagnostickou metodou je encefalogram. Pacient je umístěn na hlavě elektrod. Zajišťují vedení nervových impulzů.

Současně je zjištěno zaměření této nemoci a její lokalizace. Často lékaři záměrně provokují útok, protože v klidném stavu není nadměrná aktivita.

Pro diferenciaci idiopatické epilepsie ze symptomatické MRI je předepsáno. Tato metoda eliminuje organické změny v mozku.

Konečné prohlášení o diagnóze se provádí z následujících důvodů:

1. Povaha útoků.
2. Výsledek vyšetření duševního vývoje dítěte.
3. Přítomnost genetické predispozice.

Při vyšetřování dětí do jednoho roku existují určité potíže. Vzhledem k tomu, že v tomto věku není klinický obraz nejasný.

Léčba

Léčba epilepsie je dlouhý a komplexní proces. Terapie zahrnuje:

1. Příjem léků.
2. Dieta a denní režim.

Lékařské

Léky jsou nejprve předepsány v minimální dávce. Pokud se záchvaty znovu objeví, dávka se zvýší.

Následující skupiny léčiv se používají k dosažení remise:

V současné době existuje mnoho antiepileptických léků s prodlouženým účinkem. Nemají toxický účinek a mají minimální vedlejší účinky.

Nejoblíbenější nástroje:

• Konvussolfin;
• Konvuleks Chrono;
• Topiramát;
• Carmabazepin.

Nejprve napište jeden typ léků. Pokud nemůžete dosáhnout stabilní remise, aplikujte sadu nástrojů.

Aby se zabránilo negativním účinkům léků na játra, provádí se krevní test každé tři měsíce k určení počtu krevních destiček a testů jaterních funkcí. Podstoupí také ultrazvuk břišních orgánů.

Denní rutina a výživa

Přísná denní rutina pomáhá předcházet záchvatům. Pacient musí ležet a vstát současně. Vyhněte se fyzickému a emočnímu stresu.

Fotosenzitivní epilepsie není léčitelná. Aby nedošlo k záchvatu, musí pacient dodržovat následující omezení:

• dlouho se nedívejte na televizi a sedět u počítače;
• nosit sluneční brýle;
• vyhnout se jasnému světlu.

Zvláštní strava pro epileptické přípravky zahrnuje omezení sacharidů, soli a zvýšení množství tuku ve stravě.

Je také zakázáno kouřit, pít alkohol, pít silnou kávu a čaj.

Příbuzní pacienta by měli naučit první pomoc. Pokud dojde k záchvatu, pacient by měl být položen na rovný povrch, dutina úst by měla být zbavena zvracení.

Pak položte něco pod mou hlavou, otočte hlavu na bok, aby se pacient nedotkl. Poté je třeba uvolnit límec a vrátit oděv.

Nedělejte umělé dýchání nebo masáž srdce. Potřebujete ovládat puls. Nemůžete také přenášet pacienta, zkusit si oddělit zuby. Ujistěte se, že počkáte na příjezd sanitky.

Charakteristiky terapie v dětství

Léčba idiopatické parciální a fokální epilepsie u dětí je téměř stejná jako u dospělých.

Je třeba pouze vybrat dávku léků podle věku. Užívání léků bude mít několik let.

Nicméně pediatrická epilepsie je léčena úspěšně. U 35% je možné zcela vyléčit onemocnění, v jiných případech je dosaženo dlouhodobé remise.

Předpověď

Prognóza onemocnění závisí na včasnosti detekce a závažnosti průběhu. Také věk pacienta je důležitý.

V dětství jsou šance na vyléčení téměř 40%. Zvláště závažné případy nejsou léčitelné.

Lékaři se pak snaží snížit frekvenci útoků. Odejmutí léků je možné s remise po dobu 2 let as normálními indikátory EEG.

Není-li onemocnění léčeno, záchvaty se zvýší a stav pacienta se zhorší.

Nejzávažnějšími komplikacemi epilepsie jsou: kóma a smrt kvůli udušení nebo srdeční zástavě.

Pacient se závažnou generalizovanou formou onemocnění je zařazen do skupiny postižených osob.

Je zakázáno řídit auto a pracovat v nebezpečných průmyslových odvětvích. Také kontraindikované aktivity, které vyžadují vysokou koncentraci.

Idiopatická epilepsie u dospělých je téměř nevyléčitelná. Rovněž nebyl vynalezen žádný způsob předcházení nemoci.

Generalizovaná epilepsie

Mezi dalšími onemocněními nervového systému patří generalizovaná epilepsie mezi nejběžnější diagnózy. Onemocnění se vyznačuje stereotypními záchvaty, které se pravidelně opakují. Výskyt epilepsie představuje až deset procent. Epileptický záchvat je způsoben výskytem patologických výbojů v mozku, které se projevují jako dočasné porušení duševních, autonomních, senzorických a motorických funkcí. Ačkoli mnozí lidé věří, že epilepsii nelze vyléčit, medicína považuje tuto výpověď za nesprávnou. Při použití moderních antiepileptik je možné zcela eliminovat záchvaty u asi šedesát pět procent pacientů. Navíc v dalších dvaceti procentách je závažnost útoků značně omezena.

Zde je základem léčby denní dlouhodobá léčba, navíc jsou vyžadovány pravidelné lékařské prohlídky a vyšetření. Příčiny vývoje onemocnění jsou klasifikovány jako symptomatická epilepsie, idiopatické a kryptogenní. Symptomatická epilepsie odhaluje strukturální defekt mozku, může to být nádor, malformace, krvácení, cysta a tak dále. Idiopatická epilepsie znamená dedičnou predispozici, v mozku nejsou žádné strukturální změny. U kryptogenní epilepsie zůstává příčina nevysvětlitelná, ale lékař v každém případě předepisuje léčbu, která poskytuje požadované výsledky a onemocnění ustoupí. Hlavní věc v léčbě epilepsie je včasnost.

Symptomy

Epileptické záchvaty se mohou lišit od generalizovaných záchvatů až po drobné změny, které jsou stěží viditelné u ostatních. Útoky jsou ohniska kvůli výskytu výboje elektřiny v oblasti mozkové kůry. Jestliže obě hemisféry jsou současně zapojeny do vypouštění, pak je to příklad zobecněné epilepsie. Focální záchvaty jsou charakterizovány zvláštními pocity, křečemi, necitlivostí v některých částech těla. To se týká paží, nohou, tváře nebo jiných částí těla. V tomto případě projev focálních záchvatů v krátkých halucinacích, jsou čichové, chuťové a sluchové. Při takových útocích je pacient stále vědom, a člověk dokáže popsat, co cítí.

Generalizovaná epilepsie je rozdělena na nekonvulzivní a konvulzivní. Zobecněná konvulzivní epilepsie se zdá být obzvlášť děsivá pro ostatní. V tonické fázi útoku je pozorováno svalové napětí, dýchání se krátce zastaví, pacient často křičí. V některých případech může být jazyk během útoku kousnut. Klonická fáze je pozorována po patnácti sekundách, dochází ke střídání napětí a svalové relaxace. Navíc, clonic
Celková nekontrolovaná epilepsie je doprovázena záchvaty, nazvanými abscesy. V zásadě jsou pozorovány u dětí, mohou být v rané dospívání. V takovém případě se dítě najednou zastaví, vzhled je nasměrován na jeden bod, zdá se, že chybí. Někdy se objeví okluze očí, mírné vylíhnutí hlavy, třesání očních víček. Trvání takových útoků až na několik vteřin a někdy si prostě nevšimnou. Fáze často končí močovou inkontinencí. Ukončení záchvatů se uskutečňuje libovolně, pak se jedná o post-trestní období. Je charakterizována ospalostí, zmatením, pak je bolesti hlavy, pak pacient usne.

Diagnostika

V současné době odborníci identifikují až čtyřicet různých druhů a forem epilepsie, a proto lékaři předepisují pro každou formu samostatný léčebný režim. Proto je pro lékaře tak důležité, aby nebyla provedena pouze diagnóza, ale také byla zjištěna přesná forma epilepsie. Hlavní diagnostickou technikou je v současnosti používaná tomografie, magnetická rezonance nebo počítač. Kromě toho se používá EEG záznam, ne více než patnáct minut, běžný při provádění hromadného výzkumu. Většina odborníků poznamenává, že monitorování EEG, které je pravidelným elektroencefalogramem zaznamenaným po dlouhou dobu, v některých případech až dvanáct hodin, je nejvíce informující. Doba bdění a spánek je součástí studie.

Pokud žena trpí epilepsií, je jí předepsána antiepileptická léčba, a zatímco pacient plánuje těhotenství, měla by informovat lékaře, že podstoupí řadu dalších studií, aby se vyhnuli komplikacím. Je možné, že bezpečný průběh těhotenství bude vyžadovat změnu terapie. Lékař zvolí další léky, které nepoškodí vývoj plodu. Možná, že léky nebudou zrušeny, ale dávka se změní. Pokud je to možné, měli byste se obrátit na lékaře, který má zkušenosti s těmito těhotenstvím. Navíc před zahájením těhotenství musí pacient navštívit lékařskou genetickou konzultaci.

Co dělat, když zjistíte, že vykazujete příznaky této nemoci nebo byla generalizovaná epilepsie diagnostikována u vašich blízkých? Léčba by měla být prováděna neurológem. Pokud k útoku dojde poprvé, je dýchání pacienta zhoršeno nebo jeho trvání je delší než pět minut, zavolejte sanitku. Navíc je nutné odstranit všechny tvrdé předměty, pokud jsou blízko k pacientovi. Člověk by měl být umístěn na boku, měl by být položen jemný předmět pod jeho hlavu, ale měl by být plochý. Během epileptického záchvatu se pacientům nesmí pokusit omezit. Poznamenejte si, kdy začal útok, protože je nutné stanovit jeho trvání. Výběr antiepileptických léků se provádí s ohledem na formu onemocnění, povahu těchto onemocnění. Je třeba si uvědomit, že samoléčení není povoleno, léčba musí být předepsána lékařem!

Idiopatická generalizovaná epilepsie, co to je

K.V. Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Klinika neurologie a neurochirurgie, Pediatrická fakulta, Ruská státní lékařská univerzita, Roszdrav, Moskva;

2 - Město Polyclinic № 1 je. A.G. Kyazimov Baku

Vývoj epileptologie ve 20. století následoval vývoj klinických elektroencefalografických a neuroimagingových diagnostických metod. V současné době se hlavní oblasti výzkumu epilepsie změnily a zahrnovaly studium genetických a neurochemických aspektů onemocnění. Vzhledem k nahromaděným zkušenostem se reviduje klasifikace epilepsie i diagnostická kritéria. Důvody pro rozmanitost variant stejné epilepsie a evoluce forem v tzv. "Jaderné skupině" idiopatické generalizované epilepsie (IGE) jsou odhaleny - založené na kombinaci různých genů, které určují jak fenotyp formy, tak průběh onemocnění.

Jedním z nejnaléhavějších problémů v epileptologii je dichotomické rozdělení epilepsie na fokální a generalizované. Je všeobecně známo, že fokální formy epilepsie často "napodobují" generalizované formy v důsledku fenoménu sekundární bilaterální synchronizace a difúzního šíření epileptické aktivity s vývojem útoků, které lze považovat za generalizované kinematikou útoku. Tento fenomén je rozšířen u pacientů se symptomatickými formami epilepsie, zejména v dětství a v raném dětství (fokální "masky" Otaharova syndromu, Západ, Lennox-Gastaut apod.), Které sloužily k oddělení speciální skupiny epileptických encefalopatií od generalizovaných a ohniskových forem v projektu Nová klasifikace epilepsie a epileptických syndromů. Symptomatické fokální formy epilepsie jsou často "maskované" pod idiopatickými formami (fokální i generalizované) a často záchvaty, které připomínají typické generalizované vnější charakteristiky, mají ve skutečnosti fokální genezi (to znamená, že se vyskytují v důsledku sekundární dvoustranné synchronizace s difúzní šíření epileptiformní aktivity). Tento jev sloužil jako základ pro definici "pseudo-generalizovaných" záchvatů (K.Yu. Mukhin et al., 2006). Na druhou stranu se objevuje opačná skutečnost - idiopatická generalizovaná epilepsie v některých klinických případech má fokální charakteristiky v kinematikách útoků a na EEG, ale jejich ohnisko je vyloučeno při použití komplexního klinického a neuro-neuroimagingového diagnostického přístupu.

Definice idiopatické generalizované epilepsie.

Mezinárodní liga pro prevenci epilepsie (IGEE), idiopatická generalizovaná epilepsie (IGE) jsou formy generalizované epilepsie, kdy všechny typy záchvatů jsou primárně generalizované (abscesy, myoklonie, generalizované tonicko-klonické, myoklonické astátiky) a jsou doprovázeny EE. generalizované dvoustranné synchronní, symetrické výboje. V souvislosti s hromaděním údajů o ohniskových prvcích IGE je tato definice zjevně zpochybněna a je třeba ji revidovat.

V současné době řada výzkumných skupin přesvědčivě ukazuje nekonzistenci dichotomického rozdělení epilepsie na generalizované a lokální (lokálně podmíněné). Soudě podle shromážděných znalostí a zkušeností v případě generalizované epilepsie je možné mluvit o kumulativním zapojení jednotlivých mozkových systémů, "odklonění" od termínu "zobecněné" v perspektivě.

Pozadí a terminologie.

Od 60. let. XX století. ILAE aktivně vyvíjí návrh nové klasifikace epilepsie a terminologie. Byla zjištěna epilepsie se zobecněnými a parciálními záchvaty, primární a sekundární. V roce 1989 byla konečně schválena nová klasifikace epilepsie a terminologie, ale Komise pro klasifikaci a terminologii epilepsie hodlá revidovat termín "generalizovaná". V roce 2000 H. Meencke vznesl otázku, že dichotomické rozdělení epilepsie na generalizovanou a částečnou epilepsii stále vyžaduje důkaz. Ze zprávy o klasifikaci a terminologii ILAE (2001): "... existující koncepce částečné a generalizované epilepsie a některých typů záchvatů jako výsledek výlučně lokální dysfunkce v jedné hemisféře nebo zapojení celého mozku je logicky neudržitelná. Mohou se vyskytnout zejména: difúzní poškození mozku, multifokální anomálie, dvoustranné symetrické lokální anomálie. A ačkoli dichotomické dělení epileptogeneze do částečných a generalizovaných složek se stále používá v praxi, nelze ji aplikovat na všechny formy epilepsie a všechny typy záchvatů... ". V Rusku probíhaly pilotní studie v oblasti fokálních charakteristik epileptických záchvatů a forem, které byly tradičně považovány za primární generalizované, pod vedením akademika V.A. Karlova. V.A. Karlov a V.V. Gnezditsky v roce 2005 publikoval výsledky mnoha let výzkumu, které ukazují ohnisko začátku nepřítomnosti. Lokalizace epileptického zaměření byla ve většině případů určena v prefrontální kůře a ukázalo se, že talamus také hraje roli při tvorbě speciálního typu epileptického systému. Generace hrotu v somatosenzorické kortexi v obličeji a jejich následné rozložení do talamu byla ukázána v genetickém modelu epilepsie absansy u potkanů ​​(Polack et al., 2009).

Vlastnosti EGE a klasifikace

Ačkoli jsou pro všechny formy IGE definovány charakteristické rysy (kritéria), v současné době existují dodatečné změny k jednotlivým kritériím:

• Genetická predispozice (frekvence případů mezi příbuznými probandů se pohybuje od 5 do 45%).
• Omezený debutový věk je dětství a dospívání (někdy IGE debutuje u dospělých).
• Načasování jednotlivých útoků na konkrétní denní dobu, stejně jako vliv provokačních faktorů.
• Žádná změna v neurologickém stavu (ve všech případech nemusí být rozptýlené neurologické příznaky, ve vzácných případech - fokální příznaky).
• Nedostatečná kognitivní porucha (bez hrubého poškození se vyskytuje u 3-11% pacientů, mohou se vyskytnout i mírné poruchy v afektivní osobě).
• Nedostatek strukturálních změn v mozku (může však být zjištěna difuzní subatrofie, u pacientů s UME dochází k narušení kortikální organizace, oblasti snížení absorpce glukózy v čelním kortexu při pozitronové emisní tomografii (PET); (Woermann F. et al., 1999, Meencke H., 1985, 2000, Meencke H., Janz D., 1984)).
• Zachování hlavního rytmu na EEG (je však možné zpomalit hlavní rytmus, hypersynchronní alfa rytmus); přítomnost primárně generalizované a dvoustranné synchronní špičkové a poly vlnové aktivity s frekvencí 3 Hz nebo více v interikálním období (ale regionální změny, čelní převaha, bilaterální asynchronní nástup možný) (Genton P. et al., 1994, Panayiotopoulos, 2002); Regionální aktivita pomalých vln je zjištěna ve 35% případů (Thomas P., 2002).
• Relativně příznivá prognóza, ale vysoké procento relapsů.

Na problém klasifikace IGE existovaly dva zásadní názory. Bylo předpokládáno, že IGE by mohlo být jediným onemocněním s proměnlivými fenotypy, výsledky neurogenetických studií však ukázaly, že IGE je velkou skupinou různých syndromů a výběr jednotlivých forem IGE má velkou praktickou důležitost při výběru taktiky vyšetření, léčby a predikce průběhu této formy IGE.

V souladu s projektem komise ILAE (2001) o klasifikaci epileptických syndromů jsou zdůrazněny následující formy IGE:

• Benigní myoklonická epilepsie v dětství;
• Epilepsie s myoklonickými astatickými záchvaty (dávkový syndrom);
• Epilepsie s myoklonickou absencí (Tassinariho syndrom) (dříve, symptomatická nebo kryptogenní epilepsie);
• Dětská abscesová epilepsie (AED);
• Idiopatická generalizovaná epilepsie s proměnlivými fenotypy (u dospělých):

Abstinenční epilepsie u mladistvých (UAE);

Juvenilní myoklonická epilepsie (UME);

Epilepsie s izolovanými generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty;

Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty plus (nový popsaný syndrom).

Důležitým rysem této klasifikace je výběr skupin epilepsie s non-Mendelovským typem dědičnosti, mezi něž se rozlišuje dětská forma (s příznivější prognózou) a forma dospělých (s méně příznivou prognózou).

Vedle popsaných syndromů jsou v současnosti otevřené epileptické syndromy, které nejsou uvedeny v klasifikaci IGE, pro které jsou však stanovena diagnostická kritéria a léčebné protokoly: idiopatická generalizovaná epilepsie s abstinencí v raném dětství, periorální myoklonie s absidencí idiopatickou generalizací epilepsie s fantomovými absenci, Jevonsův syndrom, autozomálně dominantní kortikální třes, myoklonus a epilepsie, familiární benigní myoklonální epilepsie a další.

Je třeba poznamenat, že otázka týkající se zveřejnění všech genetických aspektů jednotlivých forem IGE ještě nebyla stanovena. Nicméně je možno rozlišit idiopatické formy epilepsie s monogenním (Mendelovským) druhem dědičnosti a nespecifikovaným (non-Mendelovským) dědičným typem. Dále se předpokládá bilokulární kódování forem s non-Mendelovským typem dědičnosti: existuje společný lokus EGM-1 a jiný gen určuje fenotyp formy. Kromě toho lze v rámci jedné formy také pozorovat variabilní fenotypy (rozlišujeme 5 fenotypů DAE a UME), což je také geneticky determinováno. A je to specifická skupina genů, která může určit průběh určité formy epilepsie, včetně vývoje epileptických syndromů.

První gen idiopatické epilepsie byl identifikován v autosomálně dominantní noční frontální epilepsii (CHRNB4, CHRNB2, kódující nikotinové acetylcholinové receptory).

Obecně platí, že epilepsie s monogenní dědičností se vyskytuje u 2-3% případů IGE. Autozomální dominantní dědičnost je charakterizována generalizovanou epilepsií s febrilními křečemi plus benigní familiární myoklonickou epilepsií u dospělých, autozomálně dominantním syndromem kortikálního myoklonu s epilepsií a generalizovanou epilepsií s paroxyzmální dyskinezí.

Mutace v genu SCN2A byla také zjištěna u pacientů s benigními neonatálními infantilními křečemi a benigními familiárními křečemi novorozenců. Mutace v genu SCN1A (. Claes et al, 2001) a, zřídka, v genovém PCDH19 (. Depienne et al, 2009), byly nalezeny u pacientů se závažným myoklonické epilepsie dětství (Dravetův syndrom); Byly nalezeny mutace SCN1A, SCN2A, SCN1B v myoklonicko-astatické epilepsii a mutace SCN1A byla nalezena u pacientů s rezistentní dětskou epilepsií se zobecněnými tonicko-klonickými záchvaty. Ve většině případů tyto mutace vznikly de novo, tedy neexistují u rodičů pacientů. Mutu v genu CLCN2, který kóduje chlór kanály, se nachází u mnoha pacientů s IGE, ale přítomnost pouze této mutace nestačí k epilepsii (Saint-Martin a kol., 2009).

Většina forem IGE je složitější než monogenní typ dědičnosti. Navíc je zaznamenána fenotypová heterogenita v jedné formě, což je samozřejmě vysvětleno rozdílem v sadě genů. Různé výzkumné skupiny mapovaly a identifikovaly mnoho genů, jejichž mutace jsou spojeny s vývojem specifických forem onemocnění.

V současné době je zjištěno, že různé typy záchvatů jsou kódovány také určitými geny.

Všechno výše naznačuje nutnost rozšířit a změnit naše chápání zdánlivě studované idiopatické generalizované epilepsie. Zejména je nezbytné vyvinout diagnostická kritéria nejsou zahrnuty v klasifikaci formy epilepsie, prozkoumat fenotypy a charakteristiky průběhu popsané formy, prozkoumat fenomén „fokální“ nebo „fokalizace“ IGE s nejmodernějších diagnostických technik, včetně genetických metod, neurozobrazování (MRI, MRI s vysokým rozlišení, funkční MRI, protonová MR spektroskopie, PET, SPECT) a video EEG monitoring.

Popis ohnisek jednotlivých typů útoků

Ohnisko je častěji pozorováno v rámci typických nepřítomností, myoklonických záchvatů, méně často generalizovaných tonicko-klonických záchvatů.

Mezinárodní klasifikace epileptických záchvatů uznává, že sekundární generalizované záchvaty mohou mít fokální začátek a primární generalizované záchvaty jsou charakterizovány generalizovaným nástupem.

H. Luders a kol. (2009), který vyjádřil svůj názor na dichotomické rozdělení epilepsie na generalizovanou a ohniskovou, zdůraznil, že i když je toto rozdělení umělé, má praktický význam z důvodu rozdílných terapeutických přístupů. V protokolu o léčbě forem epilepsie, které považujeme za ohnisko, je zvláštní místo věnováno chirurgické léčbě; pacienti s podmíněně generalizovanou epilepsií dostávají pouze léčbu drogami. Současně se protokoly lékové terapie pro generalizovanou a fokální epilepsii významně liší.

Myoklonických záchvatů: častěji vidět v rámci juvenilní myoklonické epilepsie a zahrnují horní a vzácně, dolních končetin, mohou být jednotlivé nebo opakované, často v kombinaci s jinými typy záchvatů (v těchto případech nozologická příslušenství syndrom je definován přední útok typu) může být jednostranné nebo asymetrické (až 25% pacientů) (Panayiotopoulos CP 1991, Montalenti E., 2001). Video EEG obvykle demonstruje zapojení dvoustranné epileptiformní aktivity. Myoklonie se může objevit v různých dnech dne bez jasného spojení s probuzením; u některých pacientů se objevuje pouze myoklonus očních víček (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui a kol. (2006) uvádí, že 14 (54%) z 26 pacientů s UME mělo klinické nebo elektroencefalografické fokální znaky nebo kombinace obou jevů.

Myoklonických záchvatů se mohou vyskytnout v jiných formách IGE: když junior absence epilepsie, benigní myoklonická epilepsie dětství, epilepsie s myoklonických-astatic záchvaty, epilepsie myoklonie století s nepřítomností s periorální myoklonie epilepsie s absencemi záchvaty, epilepsie s absencí myoklonických a další. Myoklonických záchvatů u pacientů s benigní myoklonické epilepsie dětství a Dooze syndromu, vyznačující se tím zapojení končetiny, může být jedna nebo více, rytmické a arytmie, symetrické, ale byly také popsány a asymetrické myoklonus. Problém mimikry focální epilepsie je však v těchto případech diskutován. V literatuře jsme nenalezli žádné odkazy na možnost vzniku asymetrického myoklonia v Jevonsově syndromu. Při popisu periorálního myoklonického syndromu s absencími často samotní pacienti popisují své záchvaty jako jednostranné myoklonie periorálních svalů a svalů, které způsobily pohyb cév. Nicméně, popis výsledků monitorování video EEG je poněkud v rozporu s těmito údaji, protože epileptiformní aktivita bilaterálně synchronní v přírodě. U Tassinariho syndromu jsou ve svalech ramene, paží, nohou, někdy s tonickou složkou pozorovány masivní rytmické myoklonie. Vzhledem k tomu, že útoky v tomto případě mají jednoznačnou bilaterální povahu, v takových případech je chybná interpretace formy epilepsie jako ohniska.

M. Koepp a kol. (2005) ukázali, že použití různých metod pro diagnostiku odhalila známky fokálních lézí v mozku (PET zjistí příznaky neurotransmiter dysfunkce mozkové kůry, MR studie ukázaly změny v kortexu mediálním frontálního laloku při 1H-magnetická rezonanční spektroskopie odhalila dysfunkce v thalamu). To vše naznačuje, že JME ve větší míře než v jiných formách IgE, hraje roli zapojení čelních ploch ve struktuře epileptogenní thalamokortikální „sítí“, a má regionální Janz syndrom genezi více ohnisek v čelních oblastech.

Typické absence: jsou diagnostikovány v rámci různých forem IGE. Absence v dětství epilepsie s absencí charakterizované náhlý nástup a ukončení, což je téměř úplné ztrátě vědomí, nejvyšší frekvence záchvatů v průběhu dne, což ve spojení s dalšími funkcemi typickými pro DAE, proto diagnóza této formy epilepsie není složitá. Avšak automatismy, které jsou pozorovány v rámci abscesu u AED, stejně jako během adolescentní absenční epilepsie (což lékař ne vždy pamatuje) může vést k chybným diagnostikám temporální epilepsie. Absence v JME obvykle krátká, charakterizované mělkých poruchami vědomí, nejsou pozorovány automatismy během nepřítomnosti. Nicméně, chybná diagnostika je možná vzhledem k tomu, že absenci lze interpretovat jako komplexní focální záchvaty (Montalenti E., 2001).

Zvlášť často čelí lékaři pozorování dospělých pacientů s epilepsií. Již v roce 1991 popsal P. Panayiotopoulos dva pacienty, u nichž předcházel typický absces derealizace a strach; Později publikoval podrobný popis pocitů během nepřítomnosti daných samotných (skupina dospělých pacientů) pacientů: zamotané myšlenky, soustředění poruchy, malé zatmění, deja vu, podivný a strašný pocit snění, pocit „jako by je tady, a ne tady,“ nemožnost řeči kontakt a provádění příkazu, pocit nehybnosti, tranze, otupělost, zpomalení, "zmrzlé", pocit narušeného chování a jiné subjektivní stížnosti. To všechno nepochybně komplikuje diagnózu epilepsie jako takové a ve formě epilepsie, zejména u dospělých pacientů. V.A. Charles (2001) popsal případy abscesu epilepsie debut ve věku 20 let, což naznačuje, že dospělí jsou odděleně absansy epilepsie. Výsledky studie V.A. Charles také ukázal, že stav typických záchvatů může nastat v dětství a v dospělosti, a to je zřídka správně diagnostikována.

M. Holmes a kol. (2005) publikoval výsledky průzkumu 5 dospělých pacientů s absencími v rámci primární generalizované epilepsie za použití 256-kanálového elektroencefalografu. Autoři prokázali, že absence měla orbitofrontální nebo mesiální frontální původ. Stejná skupina autorů v roce 2007 ukázala, že zhoršená pozornost během nepřítomnosti byla způsobena zapletením různých částí talamu.

H. Stefan a kol. (2009) o výsledcích vyšetření pacientů se zobecněnou absenční epilepsií pomocí MEG, video-EEG, funkčních MR-studií. Bylo prokázáno, že patologický proces je iniciován v frontální parietální kůře za účasti subkortikálních oblastí a dále se rozšiřuje bilaterálně symetricky. V této souvislosti se navrhuje zavést nový typ epilepsie do klasifikace - regionální bilaterální homologní epilepsie (regionální bilaterální homologní epilepsie). Tato forma epilepsie se liší od frontální epilepsie s záchvaty připomínajícími nepřítomnost klinickými projevy.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty (GTCS). Během sledování EEG videa zaznamenal značný počet pozorování asymetrickou povahu tonicko-klonických záchvatů během tonické i klonické fáze. Na základě sledování EEG videa, L. Casaubon a kol. (2003) také ukázaly, že primární generalizované tonicko-klonické záchvaty, stejně jako absance, mohou vznikat v čelním kortexu a thalamus hraje zvláštní roli při generalizaci záchvatu.

Dalším důležitým aspektem nesprávné diagnózy je předchozí GTCS myoklonia a méně často absence, které lze interpretovat jako ohniskový princip GTCS. Obzvláště pravděpodobně chyby v interpretaci periorální a myoklonus myoklonii věku, který může předcházet GTCs. Když syndrom Dooze plní myo-astatic nebo myo-atonický (miatonicheskie) útoky, když tyto generalizované myoklonických záchvatů atonické vývoji fáze, což má za následek pokles pacienta, a v některých případech možnost zahájit útoky s absencí. V západní literatuře se takové útoky nazývají "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). V těchto případech se často dělá špatná diagnóza.

V literatuře se často vyskytují dva druhy záchvatů, které klinicky vykazují ohnisko - nepříznivé a rotační (torzní) záchvaty. Nejčastějším výskytem je nepříčetnost hlavy a oka (v těchto případech se často provádí diagnostika čelní epilepsie) av případech s rotací může být provedena diagnóza čelní nebo časové epilepsie. Stejné jevy byly také hlášeny H. Gastautem (1986), který označuje tuto formu onemocnění, diagnostikovanou u dětí s výskytem špičkových vln při 3 Hz na EEG, "všestranná epilepsie". Mnoho pacientů s podobnými jevy má také typické absance a myoklonické záchvaty. Bylo zjištěno, že versatilní záchvaty před vývojem GTCS mohou být pozorovány v debutu IGE, a v budoucnu zůstane směrem protivenství nebo torze u mnoha pacientů stabilní. Výsledky některých studií prokázaly nepřítomnost účinků záchvatů s protivenstvím nebo torzí na prognózu onemocnění (Aguglia U. et al., 1999).

Literatura popisuje fenomén zahájení záchvatu jako generalizovaný s ohniskem. Williamson R. a kol. (2009), hlásilo se u 6 pacientů, kteří měli záchvaty se zobecněným počátkem, poté se přeměnili na ohnisko. Útok začal abscesem nebo myoklonem, po kterém by se mohly vyskytnout poruchy chování a automatizace a pak se objevily příznaky po ztrátě (poruchy vědomí) po útoku. U EEG byla zaznamenána celková aktivita s dalším projevem regionálních nesrovnalostí. Interikální epileptiformní aktivita měla obecný charakter. Během studií MR nebyly zjištěny žádné patologické změny. U 4 pacientů byla nejprve diagnostikována fokální epilepsie. Při předepisování antiepileptické léčby (antiepileptická terapie účinná při absenci a myokloně) byly záchvaty úplně zastaveny u 3 pacientů a u 3 pacientů se frekvence záchvatů výrazně snížila.

Objevily se tři případy výskytu vizuálních aur bezprostředně před vývojem generalizovaných tonicko-klonických záchvatů. Výsledky ukázaly, že u idiopatické generalizované epilepsie může docházet k vizuální aury, které se projevují ve formě blikajících světel, „bleskových“ nebo vyskytujících se v pocitu pacienta, jako kdyby může „vidět slunce.“ Na rozdíl od vizuálních aur popsaných v okcipitální epilepsii jsou vizuální aury v IGE velmi krátké (Gelisse P. a kol., 2008).

Mnoho výzkumných skupin v průběhu posledních 20 let, ohlásil objev regionálních změn v EEG o 1 / 5-1 / 2 u pacientů s IgE (Panayiotopoulos CP et al, 1991 ;. Montalenti E. et al, 2001 ;. Aliberti V. et al., 1994, Lombroso CT, 1997). Anomálie zahrnují změny pomalých vln, regionální špičky nebo ostré vlny, nezávislé na generalizovaných výbojích, regionálních špicích, komplexech špičkových vln, pomalých vlnách těsně před generalizovaným výbojem. Změny mohou být přerušované, může docházet k odlišné lokalizaci regionálních změn, která se liší od záznamu k záznamu. Primární zobecněná aktivita může získat fokální funkce. Amplitudová asymetrie generalizovaných výbojů je také možná. V C.T. Lombroso (1997) u 32 (56%) ze 58 pacientů s IGE, regionální změny v EEG byly pozorovány, a v debutu onemocnění byly změny pozorovány pouze u 13% pacientů. Autor předkládá hypotézu, že tito pacienti mohou mít nezávislou kortikální lokální patologii nebo nezávislé centrum epileptogeneze s průběhem onemocnění. Leutmezer F. a kol. (2002) naopak naznačila, že přítomnost kortikální anomálie v takových případech pravděpodobně zvýhodňuje fokální epilepsii.

Existují zprávy o možnosti kombinace dvou forem epilepsie - IGE a fokální epilepsie - u jednoho pacienta. A. Nicolson (2004) uvádí, že podobný jev je pozorován u méně než 1% pacientů s IGE.

A. Zajac a kol. (2007) pro vyšetření MRI 45 dětí s diagnózou primární generalizované epilepsie u 38% případů zjištěno, ohnisková abnormality (cysty, ventrikulární asymetrii, známky fokální demyelinizace, tumory, gliózou a atrofickými procesů). Autoři doporučují důkladnější prohledávání ohniskové složky záchvatů u pacientů této kategorie.

Mezinárodní doporučení pro antiepileptickou léčbu u pacientů s IGE.

Při přípravě monoterapie jsou předepsány přípravky s kyselinou valproovou (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Vysoká účinnost kyseliny valproové proti záchvatů myoklonie a, v menší míře (pouze v 70% případů), - s generalizovaných tonicko-klonických záchvatů a myoklonické trhne víčka, jakož i pro úlevu subklinické epileptiformních a menstruační jevu na světlo. Při užívání kyseliny valproové se mohou objevit endokrinologické, kosmetické a jiné nežádoucí účinky, zejména u žen. Rovněž levetiracetam (zejména při léčbě IGE s myoklonem) a topiramát může být použit při počáteční léčbě IGE. Na základě výsledků všeobecných randomizovaných klinických studií, Panayiotopoulos P. (2005) navrhuje, aby za levetiracetamu droga k léčbě určitých forem JME a GTE, stejně jako GTE s myoklonus, které nejsou zahrnuty v klasifikaci. Lamotrigin může být předepsán, ale s opatrností, protože tento lék může mít promioklonovou aktivitu. V některých případech mohou být účinné barbituráty a benzodiazepiny (klonazepam).

S neúčinnosti monoterapie povzbudil přesunout do cílových racionální kombinace: valproát + levetiracetam nebo clonazepam, nebo lamotrigin, levetiracetam, lamotriginu +, + lamotrigin, klonazepam, na absansah - kombinace s ethosuximid. Zakázané nebo neúčinné: karbamazepin, oxkarbazepin, fenytoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin a vigabatrin.

Vlastnosti toku IGE

Vývoj IGE může probíhat různými způsoby: vznik remise (s následným vyléčením nebo možným recidivou onemocnění), řízený průběh s poklesem frekvence záchvatů, vznik rezistence a evoluce. Vývoj epilepsie u dětí a adolescentů se zpravidla vyskytuje ve stejné jaderné skupině s idiopatickými generalizovanými formami epilepsie. Modifikace klinického obrazu choroby, včetně transformace záchvatů, je v těchto případech závislá na věku a je geneticky determinovaným jevem pod vlivem pleiotropního účinku epilepsie (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Jinými slovy, "přechod jedné formy epilepsie na druhou" je geneticky určený a představuje zřejmě nějaký druh kontinua.

Idiopatické generalizované epilepsie často mají fokální klinické a elektroencefalografické rysy, které mohou komplikovat diagnózu a vyžadovat důkladnější diferenciální diagnostiku s ohniskovými IGE a eliminací fenoménu sekundární bilaterální synchronizace v útoku. Kromě toho může iktální generalizovaná epileptiformní aktivita u pacientů s IGE získat ohnisko, které má klinickou elektroencefalografickou korelaci. V dalších publikacích bude tato otázka podrobně popsána. Očekává se, že objasní definice - "fokální" a "generalizované" - v návrhu nové klasifikace a terminologie epilepsie.