Absence průhledné septa mozku

Průsvitná septa mozku se skládá ze dvou rovnoběžných plechů, které se nacházejí mezi hemisférami mozku. Podle struktury je oddíl shlukem bílé hmoty a glia. Mezi stěnami přepážky je prostor - dutina. Obsahuje mozkomíšní moč. Tento prostor je někdy nazýván pátou komorou, která není.

Septum vzniká po 12 týdnech plodu. Potom se vytvoří dutina. Obvykle velikost prostoru nepřesahuje 10 mm. Přes nedostatečnou přímou komunikaci s oběhovými cestami, pátá komora stále obsahuje mozkomíšní moč.

Obvykle se po druhém trimestru začne zavírat dutina mezi listy. Neexistují však žádné konečné termíny pro vyplnění prostoru: obliterace může skončit například 40. rokem života nebo zůstane otevřená až do konce života.

Existují patologické stavy spojené s těmito vadami této struktury:

1. Nedostatek oddílu.
2. Cyst v dutině septa.
3. Naplnění listů průhledné oblasti.

Tyto patologie mohou působit jako nezávislé onemocnění, stejně jako v souboru dalších syndromů. Někdy jsou tyto jevy považovány za individuální rysy struktury mozku, pokud neporušují přizpůsobení osoby a neovlivňují zdraví.

Je třeba si uvědomit, že žádná z těchto patologií neohrožuje lidský život. Maximální je periodické nepohodlí.

Důvody

Patologie septa mozku jsou vzácné, takže neexistuje přesný důvod. Existují však předpoklady:

• Chronická hypoxie plodu během těhotenství.
• Přenášené infekce matky během gestace, například toxoplazmózy nebo pneumonie.
• Zranění lebky a mozku, jestliže onemocnění septum má získanou povahu.
• Předčasnost V tomto případě dutina průsvitného septa mozku u kojenců obsahuje cyst ve 100%.
• Mateřský alkoholismus.
• Zvětšená dutina může vyplynout z prodlouženého boxu.
• Septální cysta může být vrozená a získaná. První varianta nastane v případě výše uvedených důvodů, druhá - s poraněním hlavy, hemoragickými mrtvami a neuroinfekcemi.

Septum může být chybějící kvůli:

1. Porušení tvorby corpus callosum.
2. Holoprozephalus - vada, která způsobuje, že hemisféry nejsou vůbec odděleny.
3. Septo-optická dysplázie je porucha ve vývoji nervového systému, při němž je narušena tvorba předních mozkových struktur.

Symptomy

Nepřekonané listy průhledné septum nevytvářejí klinický obraz. Některé americké vědecké publikace však uvádějí, že nesrovnalost desek zvyšuje riziko vývoje duševních poruch: bipolární-afektivní porucha, schizofrenie, disociální porucha osobnosti.

Cysta transparentní septum, jestliže je vrozená, je považována za typ normální anatomie. Získaná varianta rozvíjí klinický obraz mozkového typu:

• Bolesti hlavy Zdá se, že se jedná o nárůst intrakraniálního tlaku, který je vyvolán nárůstem velikosti cysty. Bolest hlavy je zpravidla oblouková a bolestivá.
• Periodické poruchy vědomí. Nejčastěji se vyvíjí podle typu ospalosti - lehké varianty poruchy vědomí, při které je pacient inhibován, apaticky, ospalý a dezorientovaný. Také je letargie a lhostejnost k jakékoli činnosti.
• Závratě.
• Zvracení, ke kterému dochází bez předchozí nevolnosti a často nesouvisí s příjmem potravy. Obvykle zvracení přináší pacientovi úlevu.
• Konvulzivní záchvaty. Objeví se zvýšeným intrakraniálním tlakem.

Transparentní přepážka mozku u novorozenců může obsahovat velké cysty. Poté se kvůli podráždění meningů na klinickém obrázku objevují meningeální příznaky:

1. Bolesti hlavy
2. Vzrušení
3. Nevolnost a zvracení.
4. Nadměrná citlivost kůže, přecitlivělost na zvuk, fotofobie.
5. Dítě může přijmout určitou meningeální pózu, kopanou psa představují. Ruce přitlačené k hrudníku, nohy utažené do žaludku, které se zatahují. Také kvůli hypertonu svalů na krku je hlava uvržena.

Absence průhledné septa mozku je vzácná. Častěji je patologie izolována. Klinický obraz se nevyvíjí.

Diagnostika a léčba

Neexistují žádné specifické příznaky a stížnosti, proto pouze nástrojová metoda výzkumu poskytuje objektivní data: zobrazování magnetickou rezonancí.

U vrstev s řezem s angezí a nedostatečným rozvojem septa je pozorováno zvýšení vzdálenosti mezi předními úseky bočních komor. Často jsou boční komory spojeny do jedné dutiny.

Cysta na MRI vypadá jako forma s nízkou hustotou, která se nachází mezi předními úseky bočních komor.

Neurosonografie může být použita u novorozenců a těhotných žen. Metoda umožňuje identifikovat mozkovou cysty u plodu, určit jeho velikost a lokalizaci.

Při léčbě onemocnění průhledné septa mozku nepotřebuje kvůli slabému klinickému obrazu. Terapie je předepsána, když se příznaky projeví. V tomto případě je léčba symptomatická.

Během léčby stabilizuje intrakraniální tlak. K tomuto účelu jsou předepsány diuretika, které snižují množství tekutiny v mozku. Pokud nepomohou - v případě nouze je indikována ventrikulotomie - ventrikulární perforace mozku a drenáž mozkomíšního moku.

Po zbytek se aplikuje symptomatická léčba. Pro úlevu od záchvatů a duševního vzrušení jsou předepsány antikonvulziva a sedativa. Pro snížení bolesti hlavy se pacientovi podávají analgetika. Při častém zvracení by měla být voda-sůl a acidobazický stav vyvážená.

Nedostatek průhledného oddílu

Seznam zpráv o tématu "Absence transparentního oddílu" Fórum Chci dítě> Přijetí

O projektu

Všechna práva k materiálům zveřejněným na webu jsou chráněna autorským právem a souvisejícími právy a nemohou být bez jakéhokoliv písemného souhlasu držitele autorských práv a bez aktivního odkazu na hlavní stránku portálu Eva.Ru (www.eva.ru) vedle s použitými materiály.
Obsah propagačních materiálů není zodpovědný za vydání. Certifikát o registraci médií č. FS77-36354 ze dne 22. května 2009 v.3.4.168

Jsme v sociálních sítích

Kontaktujte nás

Naše webové stránky využívají soubory cookie ke zlepšení výkonu a zlepšení výkonu webu. Zakázání souborů cookie může způsobit problémy s webem. Pokračováním v používání tohoto webu souhlasíte s používáním souborů cookie.

Transparentní vznik septa

Absence (ageneze) průhledné septum může nastat izolovaně nebo v kombinaci s jinými patologickými stavy.

Epidemiologie

Průhledná partition je částečně nebo úplně chyběna ve 2-3 případech na 100 000 lidí v celkové populaci.

Patologie

Nedostatek průhledné septum může být způsoben narušeným neuroembryonálním vývojem nebo sekundárním rozvojem jiných chorob patologie.

Dutina průsvitného septa je vždy zobrazena od 17. do 37. týdne s biparietálním průměrem od 44 do 88 mm. Pokud během zobrazování není žádná dutina, je nutné pokračovat v diagnostickém vyhledávání. nepřítomnost dutiny průsvitného septa podle výsledků ultrazvukového vyšetření do 18 týdnů a po 37 je považována za normu.

Důvody

Rozrušení neuroembryonálního vývoje

• izolované
• ageneze corpus callosum
• holoprocephalus
• Avidův syndrom
• septooptické dysplázie

Získané

• vrozený hydrocefalus;
• hydranencephaly;
• parencefálie;

Diagnostika

Transparentní přepážka není vizualizována, přímé spojení čelních rohů bočních komor. Dále mohou existovat:

• čelní rohy ve tvaru čtverce;
• abnormálně nízký oblouk;

Typy poškození průsvitného septa mozku

Lidský mozek obsahuje mnoho zajímavých a neprobádaných složek, z nichž jedna je průhledná septa mozku. Zahrnuje dvě spíše tenké desky mozkové tkáně, tvořící štěrbinovitý prostor a odděluje přední část mozku od struktur corpus callosum. Obvykle má dutina průhledné přepážky tvar čtverce a obsahuje likér. Zvažte typy patologie tohoto vzdělávání, taktiku pacienta s různými nemocemi.

Diagnostická hodnota struktury mozku

Transparentní přepážka mozku u plodu je jedním z kritérií pro hodnocení záhybů a stupně vývoje mozku u nenarozeného dítěte. Budoucí maminky se pravidelně podrobí ultrazvukovému výzkumu s cílem identifikovat možné vývojové poruchy dítěte.

Při pohledu na monitor hlavy zjistí přítomnost přepážky, velikost mezery mezi jejími listy, soulad rozměrů s délkou těhotenství. Ve druhé polovině těhotenství jsou jeho rozměry 1,8-9,4 mm. Pokud máte podezření na patologickou studii provedenou v dynamice. Po porodu se doporučuje provést neurosonografii pomocí pružiny, aby se potvrdila nebo popřela diagnóza defektu v septa mozku u novorozenců.

Vlastnosti cysta průhledné přepážky

Transparentní cyst septa patří k jedné z nejčastějších onemocnění. Vzniká v rozporu s volným oběhem a nahromaděním alkoholu v oblasti přepážky. Vlastnosti této patologie jsou:

• většinou asymptomatická;
• přítomnost cyst přibližně u poloviny plnohodnotných dětí a téměř všech dětí, které se narodily předem;
• ve většině případů je likvidován nezávisle, bez náročné terapie.

Patologie může být vrozená a nastat v důsledku poruch vývoje plodu, vrozených anomálií, infekcí. Získané onemocnění je vyvoláno poraněním hlavy, otřesy mozku, zánětlivými a infekčními lézemi mozkové tkáně, krvácení v mozkových strukturách.

Vrozená cysta ve formě rozšířené dutiny průhledné septa mozku u kojenců nemá klinické příznaky. Pokud se patologie objevila po zánětu nebo zranění, může cysta růst a způsobit příznaky:

• bolesti hlavy, které se objevují při stlačení mozkových struktur;
• porušení funkcí vizuálních a sluchových analyzátorů - pacient si stěžuje na sníženou kvalitu vidění a špatný sluch;
• možná pocit hluku v hlavě.

S nárůstem velikosti cysty se spojují další projevy, které závisí na umístění patologického zaměření.

Léčba cysty průhledné septa mozku zahrnuje léky, chirurgické přístupy. Mezi léky předepsané diuretiky, léky, které pomáhají resorbovat hematomy, jizvy a srůsty. Jejich úkolem je odstranit "bloky", které tvoří cysty, a snižovat jejich velikost.

Také použité léky ke zlepšení mozkové cirkulace a činnosti centrálního nervového systému. Pokud jsou konzervativní metody neúčinné, použijte chirurgickou léčbu - endoscopically cut přes adhesions a kapsle, eliminovat cysty. Mezi nebezpečné následky onemocnění patří tendence ke vzniku sekundárních adhezí, hydrocefalu, mrtvice.

Nedostatek nebo nedostatečné rozvinutí mozkové septa

Existuje jiný typ onemocnění, agenesie průhledné septa mozku, která spočívá v nepřítomnosti prostoru (dutiny) mezi listy septa. Taková strukturní porucha mozku se vyskytuje jako jeden z představitelů těžké vrozené mozkové abnormality. Jeho příčiny mohou být:

• dědičný faktor, různé mutace;
• infekce matek, užívání určitých léků (fenytoin, trimetadion a další) během prvních týdnů po početí;
• v menší míře dopad podvýživy, zneužívání alkoholu.

Patologie se projevuje u dítěte staršího 3 měsíců, až do tohoto věku nemá žádné porušení. Základní symptomy onemocnění zahrnují:

• tvorba mikrocefalie;
• parencefálie - tvorba dutin, cysty plné alkoholu;
• atrofie (destrukce) sluchových, optických nervů;
• problémy s tvorbou kloubů.

U nemocných dětí je také charakteristická raná puberta a výskyt patologických záchvatů typu epilepsie.

Je to důležité! V případě částečné ageneze je prognóza poměrně příznivá, chlapci rostou a tvoří se pod kontrolou neuropatologa.

Terapie se používá hlavně symptomaticky ke zlepšení pohody a eliminace epileptických záchvatů a křečí, uklidnění dítěte, zmírnění napětí. S vývojem nedostatku průhledné septum mají děti možnost plného života, pokud jsou přítomny více poruch mozku, prognóza je nepříznivá.

Náš příběh o vzniku a boji za život...

Napíšu náš příběh. Příběh o našem synovi.
Plánovali jsme 2 roky. Všichni nemohli otěhotnět. Byl ZB.
A tady je zázrak. Dva pásy. Palpitace na ultrazvuku. Všechno šlo dobře. Cítil jsem se skvěle. První ultrazvuk je normální, druhý je normální. Ale od třetího a začali naše testy.
Uzi jsme udělali kandidáta lékařských věd, známého v strýci. Dlouho zíral na monitor a mlčel - jak to bylo na rozdíl od něj. A pak řekl - existuje malý problém... rozšíření bočních komor mozku. Vydejte se na MHC (Medical Genetics Center)... Přijedete tam, dostali jsme bezplatný ultrazvuk a ospravedlnění skutečnosti, že náš předchozí ultrazvuk byl plný! A co by nás vzali - je nutné ultrazvuk znovu na LCD displeji znovu provést.
Scary stažení uzi v LCD... Lezhu, ženského uzistka výstupy diagnózy - Dandy Walker syndrom (absence mozečku, mozku cysta) Ageneze (absence) mazolistogo těleso (část mozku), mozek absence průhledné stěny a expanzi postranních komor. Plakala jsem... není to jen dítě s postižením... je to porod a pohřbít.
V MHZ na ultrazvuku byla polovina diagnóz okamžitě odstraněna. Ale od té doby období bylo 33-34 týdnů. a hlava už byla nízká, vizualizace byla obtížná. Jsme zaměřen na MRI (magnetická rezonance) plodu. + Otočil ovoce porušení pupečníkové krve 1B rozsah. MRI byla rozptýlena a zbytek! Potvrzení pouze rozšíření ALL komor mozku (ventrikulomegalie)
Položil jsem se, abych zachránil. Udržujte průtok krve. Toto dítě začalo zaostávat ve vývoji. Po 10denní lhání jsem byl propuštěn. Musel jsem se vrátit do nemocnice po 3 týdnech. 5 dní uplynulo. Zavolala jsem do doktora v mateřské nemocnici a požádala o to zpět! Nějaký podivný pocit... předtucha něčeho. Doktor souhlasil. Jsem zpátky. Ráno 17. srpna jsem šla do materské nemocnice, abych dopplerovala. Sledujte krevní oběh. A v pupečníku už nebyl žádný průtok krve... vzlykala jsem... dítě stále drželo, srdce bilo. Byl jsem okamžitě vzat do nouzového císařského. 2050kg. 46cm. taková drobivka se narodila Romům))) Podařilo se mu zachránit! Koneckonců, den po ukončení průtoku krve umírá plod.
Má vážné neurologické příznaky. Necítil, těžce se pohyboval, celou dobu spal. 5. den jsme převedeni do 1 dětské městské nemocnice, do patologie novorozenců ve stavu mírné závažnosti. Tam jsme rychle šli na opravu! Začali jíst) Někdy se probudili))) Absolvovali úplné vyšetření.
Diagnostika: ventrikulomegalie (ventrikulární dilatace)
OAP (otevřený arteriální kanál v srdci)
laryngomalacia (nezralý hrtan) v důsledku stridoru (hlučné dýchání)
inguinální a pupeční hernie

Vyhnul nás domů, když se stav vrátil do normálu.
Dnes vážíme 3870kg a 51cm.
Naše arteriální kanál je minimální a měl by se uzavírat do roku.
Stridor také projde kolem roku.
Po 6 měsících budeme mít inguinální kýlu.
Ventrikulomegalie je pečlivě léčena. A to není tak snadné. Intrakraniální tlak již byl odstraněn. Existuje pozitivní trend. Každé ráno začínáme užívat léky.
Dnes jsme schopni zapnout barely, neusmíváme se často. Hlava nedrží dobře. V noci spíte dobře.
Zde je kolik zkoušek padlo na malé dítě. A prchinchina kolem rozbitého průtoku pupečníku, který způsobil intrauterinní hypoxii, což způsobilo tolik problémů.

Ru: Jaká je ageneze průhledné septa

Syndromické formy septooptické dysplázie. Navíc k výše uvedenému se choroba může projevit se syndromem Aicardi. Tato patologie má dva klinické syndromy.

Tato patologie se vyvíjí v jednom případě z dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými genovými mutacemi. Přibližně 80% dětí nemá ve vývoji žádné poruchy nebo jsou pozorovány malé neurologické problémy. V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji příznivých prognóz.

Tato patologie může způsobit poruchy muskuloskeletálního systému a způsobit skoliózu, proto odborníci předepisují fyzioterapii a fyzikální terapii.

Léčba je zaměřena na minimalizaci projevů onemocnění.

Toto genetické onemocnění je velmi vzácné a je charakterizováno abnormálním vývojem mozku a zrakových orgánů.

V takových případech trpí pacienti závažnými konvulzivními záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji.

Pacienti v této skupině měli tendenci projevovat stav ve formě záchvatů a / nebo oční symptomatologie.

Měly normální velikost komor mozku, zbytek průhledné septum a normálně vypadající vizuální záření (Graciole bundle). Z toho můžeme usoudit, že neexistují účinná opatření k zamezení vzniku galaxie corpus callosum. Korpus callosum je plochý a široký. Coros callosum je plexus nervového nervu, který spojuje pravou a levou hemisféru. Brýle s čočkami ze speciálního polykarbonátového optického plastu chrání oči pacienta a jsou předepsány pro trvalé nošení.

Dnes se objevil okulista, byla zjištěna malá dysplázie, ale říkají, že to může být z nedospělosti a hypoxie. Ektopická laloku hypofýzy (podvěsku zadní ektopie - PPE) - ektopie je skupina buněk, jejichž funkce je stejná jako u běžného zadního laloku hypofýzy. Více než 93% pacientů s hypoplází z optického nervu popsalo nedostatek růstového hormonu (6,9,13,30).

Kolik dní jsou pacientům přiděleny?

Odchylky až do 1 roku nebyly zaznamenány. Doktor nejvyšší kvalifikační kategorie. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na vyšetřování, ale nemají vliv na tuto příčinu. Dnes lékaři nemají dostatečné znalosti o příčinách jejich výskytu v jednotlivých případech, byly identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako impuls pro vývoj této patologie. V naší době se pečlivě zkoumá genéza, ale dosud nebylo možné dosáhnout hmatatelných výsledků.

Máme dívku, i když předčasně, ale zdá se, že se dobře vyvíjí. Samozřejmě, taková diagnóza byla alarmující a skličující, protože je už domorodá a ona ji chce, aby nebyla nenapravitelná. Děkuji vám za odpovědi!

Další redukční deformace mozku

Položka ICD-10: Q04.3

Obsah

Definice a obecné informace [upravit překlad]

Transparentní vznik septa

Vzácná anomálie, setká se s 2-3 případy na 10 000 obyvatel.

Etiologie a patogeneze [upravit překlad]

Důvody pro nedostatek průhledných oddílů

• Kombinace s jinými malformacemi mozku, nejčastěji s genezí corpus callosum.

• Kombinace s anomálií optických traktů (septooptická dysplázie).

• Silný hydrocefalus, pokud dojde k poškození průhledné septum (stenóza akvaduktu, anomálie AK II).

• Ischemicko-hypoxické poškození mozku.

Klinické projevy [upravit překlad]

Další redukční deformace mozku: diagnóza [upravit překlad]

V úsecích v koronální rovině průhledné dělicí stěny není vidět, tak, že komory jsou vzájemně propojeny, klenby jsou umístěny pod normální, střecha postranních komor má vodorovnou polohu. Na axiálních úsecích mezi frontálními rohy laterálních komor není žádná přední konkávnost. Na středním sagitálním obrazu je nejlépe viditelné nízké umístění oblouků.

Pokud CT nedefinuje průhlednou přepážku, komory na úrovni předních rohů vzájemně komunikují.

Pro diagnostiku ageneze průhledné septa v pre- a postnatálním období je nutné použít koronální sekce. Přední rohy bočních komor jsou čtvercového nebo lichoběžníkového tvaru a vzájemně komunikují. Vaults se nacházejí pod normálním.

Transparentní genetická septa je stejně dobře definována během prenatální sonografie a MRI. Výhodou prenatální MRI je přesnější stanovení polohy oblouků, pro které se používají úseky v sagitální rovině.

Diferenciální diagnostika [upravit překlad]

Izolovaná ageneze průhledné přepážky musí být diferencována septooptickou dysplazií. Při septooptické dysplázii se nepřítomnost průhledné septum kombinuje s hypoplazií optických traktů.

V případě detekce průhledné septa agenesie je nutné vyloučit / potvrdit přítomnost dalších kombinovaných mozkových abnormalit.

Další redukční mozkové deformace: léčba [upravit překlad]

Prevence [upravit překlad]

Ostatní [upravit překlad]

Definice a obecné informace

Joubertův syndrom je charakterizován vrozenými malformacemi mozkového kmene a hypoplázou mozkovce, což vede k abnormálnímu dýchání, nystagmu, hypotenzi, ataxii a zpožděnému vývoji motorů.

Prevalence se odhaduje na přibližně 1/100 000 novorozenců. Dědictví je atomické recesivní.

Etiologie a patogeneze

Syndrom je geneticky heterogenní. Sedm geny: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) a CC2D2A (4p15), a dva lokusy: 9q34 (JBTS1) a 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) jsou dnes spojeny s tímto onemocněním.

V neonatálním období se nemoc často projevuje nepravidelným dýcháním (epizody tachypnea a / nebo apnoe) a nystagmusem. V dětství se může vyvinout hypotenze, později se objeví příznaky cerebelární ataxie (ohromující chůze a nerovnováha). Zpoždění při získávání motorických dovedností je běžným projevem joubertova syndromu. Kognitivní schopnosti se pohybují od vážných intelektuálních deficitů až po přetrvávající inteligenci. Neuroophthalmologické vyšetření může naznačovat přítomnost oculomotorické apraxie. V některých případech dochází k záchvatovým záchvatům. Pečlivé vyšetření obličeje ukazuje výrazný vzhled: velká hlava, prominentní čelo, vysoké oblé obočí, vektonické záhyby, ptóza (někdy), nos je zvednutý a má výrazné nozdry, otevřené ústa (které v počáteční fázi mají obvykle oválný tvar později získává vzhled "diamantového tvaru" a nakonec se stává trojúhelníkovým tvarem s rohy směrem dolů, jsou pozorovány výčnělek jazyka a rytmické pohyby jazyka, někdy nízko položené a uklonené uši. Jiné příznaky, které se někdy vyskytují u Joubertova syndromu, zahrnují retinální dystrofii, nefronoftiázu a polydaktyly.

Diagnóza je založena na objevu hlavních klinických příznaků: hypotenze, ataxie, vývojové zpoždění a okulomotorického apraxie, který musí být doprovázen přítomností neuroradiologických rozlišovací příznaku - znak „molární“ při zobrazování magnetickou rezonancí, což je důsledkem hypoplazii výběžku malého mozku a svěráky tvorbě středních a zadních částí mozku.

Prenatální diagnóza je možná pomocí molekulární analýzy a ultrazvuku a MRTplodu). Prenatální diagnóza je indikována u rodin, u kterých byla již dříve identifikována mutace způsobující onemocnění.

Genetické poradenství je důležitým klinickým nástrojem k zabránění vzniku nových případů, zvláště pro páry, které mají první dětskou nemoc. Riziko nemocného dítěte je v budoucnu 25%.

Diferenciální diagnóza zahrnuje poruchy spojené se syndromem Joubert, malformace výběžku malého mozku bez znaménka „molární“ (Dandy-Walkerova malformace), X-vázaná hypoplazie cerebelární ataxie s okohybných apraxie typu 1 a 2, vrozených poruch glykosylace, 3C syndrom, mostomozzhechkovogo hypoplazie / atrofie, syndrom roto-tvář-prst typu II a III a Meckel-Gruberův syndrom.

Léčba je symptomatická. Programy vzdělávání, fyzické, odborné a logopedické terapie mohou snížit hypotenzi a snížit zpoždění dosažení motorických dovedností.

Prognóza je pro mírné formy onemocnění příznivá. Léčba pacientů s těžšími formami by měla být prováděna ve specializovaném centru.

Hypoplazie a ageneze cerebellum

Definice a obecné informace

Cerebelární hypoplazie je popsána v souvislosti s různými onemocněními: chromozomálními abnormalitami, intrauterinním vystavením toxinům a infekčním činidlům, metabolickým poruchám a širokému spektru vzácných genetických a neurologických onemocnění. Cerebelární hypoplazie může ovlivnit oblast červené a / nebo cerebellární hemisféry a liší se od částečného až úplného nedostatečného rozvoje. Cerebelární hypoplazie může být omezena pouze na oblast mozečku (hypoplazie granulovaná Norman buněčný typ malformace Dundee-Walker) nebo ovlivňovat jiné struktury CNS: středního mozku (syndromy „molárních“), pons a medulla (bridge-cerebelární hypoplazie), mozková kůra mozku (lysencefální a cerebellární hypoplazie). Rozdíl mezi hypoplazií a cerebellární atrofií není vždy zřejmý, protože sekundární atrofie může doprovázet hypoplázie cerebellar. Syndromy s hypoplazií cerebellum a malformace ledvin, očí, jater nebo srdce jsou také popsány: Gillespie, Ritscher-Chinzel, syndrom roto-tvář-prst typu II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologie a patogeneze

Dědičnost může být autosomálně recesivní, autosomálně dominantní nebo X-spojená. Genové mutace byly identifikovány Lissencephaly a cerebelární hypoplazie (reelin), MOST-cerebelární hypoplazie (PMM2), X-vázaná cerebelární hypoplazie (OPHN1, DCK1) a několik lokusy byly aplikovány na mapu genomu pro autosomálně recesivní ataxie. Byly identifikovány mutace pankreatického transkripčního faktoru (PTF1A) v rodině s pankreatickou a cerebellární genezí. Heterozygotní ztráta genu ZIC1 a ZIC 4 jsou zodpovědné za vývoj malformace Dundee-Walkera.

Nejběžnějšími klinickými projevy mozkové hypoplázie jsou: zpožděný vývoj řeči, hypotenze, ataxie a abnormální pohyby očí.

Tato diagnóza musí být potvrzena vizualizací cerebellum a mozku a dlouhodobým klinickým pozorováním.

Léčba a prognóza

Duševní stav je důležitým prvkem prognózy. Ve většině případů neexistuje žádná zvláštní léčba.

Definice a obecné informace

Walkerův-Warburgův syndrom je vzácná forma vrozené svalové dystrofie doprovázená abnormálním vývojem mozku a očí.

Prevalence syndromu Walker-Warburg se odhaduje na 1/60 500 osob. Dědičnost je autosomální recesivní.

Etiologie a patogeneze

Walkerův-Warburgův syndrom je způsoben abnormální O-glykosylací alfa-distroglykanu, který kromě vývoje abnormalit mozku vede k vrozené svalové dystrofii. Walkerův-Warburgův syndrom je nejzávažnějším fenotypem tzv. Dystroglykanopatie. Několik genů se podílí na etiologii syndromu Walker-Warburg. Většina mutací byla nalezena v proteinových genoch O-mannosyltransferázy 1 a 2 (POMT1 a POMT). Jiné geny pro glykosylační dráhu alfa-dystroglykanu (FKTN, LARGE, FKRP a POMGNT1) odhalily mutace v případech Walker-Warburgova syndromu. V pacientech s Walker-Warburgovým syndromem byla také zjištěna mutace genu COL4A1, která není přímo spojena s posttranslační modifikací distrolykanu.

Pacienti se při narození manifestují s těžkou generalizovanou hypotenzí, svalovou slabostí, nedostatečným nebo velmi nízkým psychomotorickým vývojem, záchvaty a postižení očí. MRI mozku odhaluje lissentsefaliya na typu "dlažební dlažby" (typ 2), hydrocefalu, těžké hypoplazie mozkové kosti a cerebellum (malformace Dandy-Walkera je možná). Existují také anomálie bílé hmoty.

Laboratorní studie obvykle odhalují zvýšenou kreatinkinázu, myopatickou / dystrofickou svalovou patologii se změněnou expresí alfa-dystroglykanu. Antenatální diagnóza je možná u rodin s známými mutacemi.

Diferenciální diagnóza Walker-Warburgova syndromu zahrnuje další typy vrozených svalových dystrofií a myopatií.

Zvláštní léčba Walker-Warburgova syndromu neexistuje. Léčba je pouze podpůrná.

Walkerův-Warburgův syndrom je nejzávažnější formou vrozené svalové dystrofie, většina dětí zemře před dosažením tříletého věku.

Definice a obecné informace

Miller-Dickerův syndrom je syndrom deléce chromozomu 17p13.3, který se vyznačuje přítomností klasického typu 1 Lissentfaliya a charakteristickými rysy obličejových vlastností. Další vrozené vady mohou být také součástí tohoto stavu.

Miller-Dickerův syndrom je vzácná onemocnění, prevalence se odhaduje na úrovni 1 případu na 100 000 novorozenců, i když může být ve skutečnosti vyšší.

Etiologie a patogeneze

Viditelné a submikroskopické delece 17p13.3 včetně genu LIS1 se vyskytují u téměř 100% pacientů.

Pacienti vykazují závažné vývojové zpoždění, zpravidla trpí epilepsií a podváhou. Existuje lissencephaly, a to buď generalizované agirie nebo čelní agirias nebo pachigirias.

Léčba je pouze symptomatická. Abyste se vyhnuli vzniku nedostatečné alimentární a aspirační pneumonie, použijte nasogastrickou trubici nebo tubus gastrostomie. Léčba epileptických záchvatů je důležitá při léčbě takových pacientů.

Poruchy migrace neuronů

Poruchy migrace neuronů představují celou skupinu vrozených genetických defektů způsobených abnormální migrací neuronů ve vyvíjejícím se mozku a nervovém systému.

Strukturální abnormality poruší migraci neuronů zahrnují shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghīr, makro- a mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, neuronální heterotopie ageneze corpus callosum a kraniálních nervů.

Mutace mnoha genů se podílejí na vývoji patologie, DCX genu v klasické lissencephaly, TUBA1A v microlissencephaly s corpus callosum agenesis, RELN a VLDLR v lissencephaly s cerebelární hypoplazií. Mutace v genu ARX způsobují celou řadu fenotypů, od hydroencefalů nebo lissencephaly po raně nástup epileptické encefalopatie, včetně Okhtaharova syndromu a infantilních křečí či duševního postižení bez malformací mozku.

AGENESIE TĚLOVINNÉHO TĚLOVÉHO TĚLA, ŽÁDNÝ PROSTŘEDNÝ ROZHRANÍ, VENTRIKULÁRNÍ ROZŠÍŘENÍ

Federální centrum neurochirurgie

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurosurgeon, Ph.D.

Výzkumný ústav neurochirurgie pojmenovaný podle N. N. Burdenka
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
napište telefonicky na konzultaci 8 (916) 189 6458

VYTVOŘE NOVÉ ZPRÁVY.

Ale jste neoprávněným uživatelem.

Pokud jste se již zaregistrovali, přihlaste se (přihlašovací formulář v pravé horní části stránky). Pokud jste zde poprvé, zaregistrujte se.

Pokud se zaregistrujete, můžete pokračovat v sledování odpovědí na vaše příspěvky a pokračovat v dialogu v zajímavých tématech s dalšími uživateli a konzultanty. Kromě toho vám registrace umožní soukromou korespondenci s konzultanty a dalšími uživateli webu.

Sektochiasmatická, septatická dysplazie mozku

V posledních letech lze díky možnostem moderních diagnostických metod podezření na některé malformace ještě před narozením dítěte nebo během prvních měsíců života. To umožňuje včasnou operaci nebo korektivní terapii. Někdy stačí a jen jedno lékařské vyšetření. Mezi tato onemocnění patří septochiasmatická dysplazie.

Septo-chiasmatická dysplázie

Tato patologie ve světové lékařské literatuře je lépe známa jako septooptická dysplázie. Druhým jménem je de Morsierův syndrom nebo Morcierův syndrom.

Poprvé byl pacient s takovou poruchou popsán jiným lékařem v roce 1941. A v roce 1956 de Morsier zkoumal skupinu pacientů s podobnými příznaky a do literatury uvedl nový termín "septooptická dysplazie" nebo SOD. Později, v roce 1970, doktor jménem Hoyt provedl pozorování u pacientů, kteří kromě SOD zaznamenali následující projevy:

• Pituitary Nanizm.
• Zpožděný vývoj.
• Neonatální hypoglykemické křeče.

Všechny tyto příznaky spojil s poškozením hypofýzy a v důsledku toho s hormonálními metabolickými poruchami.

Septo-optická dysplázie se týká malformací mozku. Zachycuje přední část a obvykle se vyvíjí na konci prvního měsíce těhotenství. Morsirovy syndromy mohou být také provázeny malformací mozkových cév (vaskulární myelopatie).

Funkce SOD

Septo-optická dysplázie postihuje přední část mozku. Zahrnuje tři hlavní strukturální poruchy:

1. Underdevelopment nebo hypoplázie zrakového nervu.
2. Absence průhledné septa (speciální membrána, která odděluje přední části mozku).
3. Porušení struktury a funkce hypofýzy.

Tyto tři poruchy se mohou objevit současně u jednoho pacienta nebo v určité kombinaci, ale hlavní věcí je vždy hypoplazie optického nervu.

Navzdory zjevně rozsáhlému poškození mozkových struktur se Mercierův syndrom nevykazuje vždy se závažnými stížnostmi. Pacienti mohou zaznamenat následující příznaky:

• Snížené vidění - jednostranné nebo dvoustranné.
• Neschopnost opravit pohled.
• Křížově
• Nystagmus
• Rozmazané vidění.
• Různé oční abnormality (např. Žák).
• Zúžené zorné pole.
• Porucha tepelné kontroly.
• Křeče.
• Svalová hypotenze.
• Hyperbilirubinemie.
• Mentální retardace.
• Autismus.

U dětí se septooptickou dysplázií se často pozoruje konvulzivní syndrom, zpomalený vývoj a růst, puberta a poškození zraku.

Hypoplázie zrakového nervu

Nedostatečné rozvinutí optického nervu je patognomický a povinný symptom v de Mercierově syndromu. Nejčastější hypoplazie hlavy z optického nervu je běžná vrozená anomálie v praxi pediatrů, což vede k různým problémům s viděním.

Tato patologie je zpravidla charakterizována poklesem počtu axonů, ale mezodermální prvky a gliální tkáň se nemění.

Společným příznakem v SOD je zobecněné zúžení zorného pole nebo jeho částečné defekty, které pacienti považují za porušení laterálního vidění. Kombinace těchto znaků je někdy poznamenána.

Chlapci i dívky trpí touto patologií stejnou frekvencí. A oba oko a oba mohou být ovlivněny.

Asymetrická hypoplázie optického nervu se zpravidla projevuje ne jasně. V případě výskytu bilaterální hypoplasie mohou být příznaky hrubé. Obvykle s touto formou onemocnění lékař zaznamená výrazný pokles zrakové ostrosti, často v kombinaci s nystagmem.

Při ophthalmoskopii je optický disk s touto malformací výrazně zmenšen, má šedožlutou barvu.

Někdy může být hypoplázie disku kombinována s její atrofií - částečnou nebo rozšířenou. V tomto případě dojde do značné míry do vize, případně do vzniku slepoty.

Důležitým rysem SOD je nedostupnost zraku.

Transparentní oddíl

Průhledná septum je strukturní formace v mozku. Jedná se o tenkou membránu, která provádí dvě hlavní funkce:

• Odděluje přední komory mozku.
• Odpovídá za připojení lebky ke speciální konstrukci - telosu callosum.

Co se stane, když není průhledná septum? Po ztrátě potřebné podpory se sloupek oblouku pohybuje na dně předních komor, které se sjednotí do jedné, mnohem větší než ony.

Strukturálně průhledná přepážka je vodivá cesta a glia, je položena a tvořena pouze u vyšších primátů. Funkce tohoto vzdělávání ještě nejsou zcela pochopeny. Nedostatek průhledné septum se vždy nevykazuje klinicky.

Z tohoto hlediska, i když je taková patologie zjištěna během ultrazvukového vyšetření, lékař nemůže předpovědět další vývoj dítěte, jeho intelektuální a duševní schopnosti a další duševní rysy.

Při identifikaci septo-chiasmatické dysplazie bez přítomnosti průhledného septa je nutné pečlivé vyšetření dalších struktur mozku, aby se vyloučily nemoci jako schizencefálie nebo holoprosentzefalia. Pokud během vyšetření nejsou zjištěny hemisférické a jiné vady, můžeme mluvit o příznivější prognóze.

Důsledky nedostatku průhledného přepážky

Navzdory četným probíhajícím studiím nebyli vědci ani lékaři schopni rozpoznat příznaky typické pro nepřítomnost průhledné septum.

Při experimentech na zvířatech tato zvířata prokázala porušení prostorové adaptace, ale s klinickými pozorováními dětí různého věku nebylo možné tyto vzorce identifikovat.

Pouze jeden pacient (z těch, které jsou popsány v lékařské literatuře) zaznamenal obtíže s orientací na neznámé místo. Nicméně, v známém prostředí - například v domě, v mateřské škole a ve škole - nezaznamenala jsem žádné problémy v orientaci.

Při pozorování pacientů se septooptickou dysplazií nebyly pozorovány žádné významné rozdíly v symptomech, bez ohledu na to, zda de Mercierův syndrom byl doprovázen absencí přepážky nebo ne.

Přesto některé lékařské recenze naznačují vysokou pravděpodobnost následujících příznaků u jedinců s takovou vadou v mozku:

1. Určitá míra mentální retardace.
2. Neschopnost učit se, rychle přizpůsobit se měnícímu se prostředí.
3. Neurologické poruchy.

Selhání hypofýzy

Porušení struktury a funkce hypofýzy není vždy doprovázeno de Morsierovým syndromem. Nicméně, je-li tato patologie přítomna, jsou u pacientů obvykle zjištěny specifické poruchy.

Obvykle jsou to dyshormonální projevy:

• Nízká hladina kortizolu.
• Nedostatek růstového hormonu a adrenokortikotropního hormonu (ACTH). Toto narušení je v různých mírách charakteristické pro 90% pacientů s touto patologií.
• Hypotyreóza způsobená snížením hladin hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH). Vyskytuje se v přibližně polovině případů SOD.

Tyto projevy jsou spojeny se zhoršenou prací dvou velmi důležitých struktur mozku - hypotalamu a hypofýzy. Hypotalamo-hypofyzární interakce je zodpovědná za produkci různých hormonů, které určují práci všech systémů v těle, termoregulaci a dalších důležitých vitálních funkcí.

SOD s patologií hypofýzy může vést ke snížení hladiny cukru v krvi - hypoglykémii, depresi štítné žlázy, adrenální nedostatečnosti, problémy s puberty.

Puberty

U septooptické dysplázie s hypotalamo-hypofyzární poruchou se vyznačuje dřívější pubertou - předčasný nástup puberty.

To je obvykle způsobeno předčasným a zvýšeným uvolňováním specifických hormonů do luteinizačních a lymfocytárních stimulátorů (LH a FSH).

Neobvykle raná puberta u de Mercierova syndromu se projevuje následujícími příznaky:

1. Zrychlený růst.
2. Časná formace osifikace a kostry.
3. Před kostním věkem.
4. Puberta předem.

Výsledkem je předčasné uzavření růstových zón a malost.

Abnormálně časná puberta může nepříznivě ovlivnit zdraví a celkový vývoj dítěte. Proto s potvrzenou septooptickou dysplazií by měla být v endokrinolóze uchovávána na dispenzáři pro pravidelné lékařské sledování a léčbu.

Příčiny SOD

Lékaři se již několik let snažili identifikovat příčinu septooptické dysplázie u pacientů. Jeden faktor však nelze určit.

Dnes je de Mercierův syndrom považován za multifaktoriální patologii. Následující nemoci a podmínky mohou vést k jeho rozvoji:

• Závislost na drogách s použitím toxických léků během těhotenství.
• Použití antikonvulziv.
• Závislost na alkoholu v době nosení dítěte.
• Infekce TORCH u matky předčasné (toxoplazmóza, zarděnka, herpes, cytomegalovirus).
• Gestační diabetes.
• Léčba chininem ve vysokých dávkách během těhotenství (tento lék může způsobit atrofii optického nervu).
• Mladý věk matky.

Studie ukázaly, že děti se septooptickou dysplázií se nejčastěji narodily matkám ve věku 16 až 23 let. Zpravidla se jednalo o první těhotenství bez jakéhokoli porušení. Tento nekomplikovaný průběh gestace umožnil předložit teorii o mladém věku matky jako rizikového faktoru.

Kromě toho septooptická dysplázie často doprovází další poruchy mozku a cévní poruchy v této oblasti.

Sdružování s jinými zmi

Při identifikaci de Morsierova syndromu se často objevují poruchy mozku, jako je schizencefálie a parencefálie. Při parencefalii v substanci hemisféry lze nalézt tzv. Pencephalic cysty.

Schizencephalia je závažná kongenitální porucha mozku, ve které se v kůře vytvářejí podélné trhliny od povrchu mozku po komory.

Zpravidla je základem této patologie poškození mozku v prvním trimestru těhotenství - po dobu 7-8 týdnů.

V této době vzniká průhledná septa a optické nervy. A jakýkoli dopad - infekce, toxiny, narušení krevního zásobování - může mít negativní vliv na to. Zničení nervových vláken na počátku těhotenství způsobuje hypoplasii a atrofii optického nervu.

Také výskyt septooptické dysplázie je významně ovlivněn narušeným průtokem krve v této oblasti.

Zhoršený průtok krve

Zhoršený průtok krve také přispívá k septooptické dysplázi. Mozkové struktury, jako je průhledná septa, optický nerv a zejména hypofýza, jsou extrémně citlivé na vaskulární poruchy. Jejich přítok krve je velmi bohatý kvůli okolním cévním plexům.

Při nedostatečném průtoku krve dochází k zpomalení a tvorbě těchto struktur, které vedou k hypoplazii nebo agenezi, jako tomu je v případě absence průhledné septum.

Hlavním plamenem zásobujícím tuto oblast mozku je přední mozková tepna. Jeho malformace jsou spojeny se septooptickou dysplází.

Také v některých případech lékaři spojují výskyt této patologie s genetickými abnormalitami.

Genetické anomálie

Bylo zjištěno, že de Mercierův syndrom může být spojen s genetickým poškozením. V současné době je tento kauzální faktor prokázán. Navíc možnosti moderní medicíny nám dovolují zřídit poškozený gen a poskytnout tak rodičům odpověď na možné dědictví této patologie jinými dětmi.

Při septooptické dyspláze změny ovlivňují gen HESX1. Pod vlivem nespecifikovaných faktorů se v něm mohou objevit mutace, což vede k porušení vývoje předních oblastí mozku.

Gen HESX1 patří do skupiny embryonálních genů. Jsou zodpovědné za správnou tvorbu mozkových struktur v prvním trimestru těhotenství. Vedle přední části mozku je hypofýza a axiální diferenciace embrya pod jejich kontrolou.

Dnes v medicíně existují čtyři typy mutací v tomto genu. Všechny způsobují septooptickou dysplázií, která je dědičně dědičná a není spojena se sexem. U rodičů nosičů mutantních genů je pravděpodobnost mít nemocné dítě 25%. Pokud je jeden z rodičů nemocný a druhý je nositelem, frekvence dědictví se zvyšuje a činí 50%. Pokud má jeden partner onemocnění, druhý nemá žádné mutace v genu HESX1, všechny děti budou nositeli patologie bez klinických projevů.

Diagnostika

Poprvé doktor ultrazvukové diagnostiky může hlásit možnou septooptickou dysplasii nastávající matky. Tato diagnóza je stanovena během těhotenství, pokud byl průzkum proveden s použitím moderního vybavení a kvalifikace odborníka je poměrně velká.

Po porodu je potvrzena diagnóza SOD pomocí zobrazování magnetickou rezonancí.

Upozornění proti této poruše by mělo být především pediatr a dětský oftalmolog. Jejich rodičům je nemocné dítě, protože hlavní stížnost na de Morsierův syndrom bude snížena vidění. Pokud je potvrzena jednostranná nebo bilaterální hypoplázie zrakového nervu, mladý pacient musí být odkázán pediatrickému endokrinologovi a neuropatologovi k přesnější diagnóze. Kromě toho provádějí komplexní oftalmologickou studii s definicí vizuálních polí.

V současnosti je možná genetická diagnostika POD, včetně prenatální. Mutace v genu HESX1 jsou určeny přímým automatickým sekvenováním. Vyhledávání mohou být prováděny na dětech, rodičích nebo blízkých příbuzných.

Léčba

Neexistuje specifická léčba pro de Mercierův syndrom. Žádné pilulky nejsou schopny obnovit vývoj optického nervu nebo chybějící průhledné septum.

U potvrzené diagnózy septooptické dysplázie musí být takové dítě pod kontrolou endokrinologa a neuropatologa pro včasné odhalení souvisejících poruch a jejich lékařské korekce. To platí zejména u dyshormonálních stavů.

Tito pacienti někdy potřebují náhradní terapii - například s nedostatkem TSH, ACTH, růstového hormonu. To vám umožní kompenzovat funkci štítné žlázy, abyste zabránili vzniku malého rozsahu.

Vztah s jinými syndromy

Septo-optická dysplázie se může projevit jako izolovaná abnormalita mozku, ale někdy je pozorována ve spojení s jinými syndromy. Patří sem:

• Aycardiho syndrom.
• Kombinace SOD s brachydactyly (short-fang) typu B a mentální retardace.
• Syndrom parencefálie s nepřítomností průhledné septum.
• Goloprozentsefaliya.

Charakteristika syndromu

Když Aicardiho syndrom zjistil charakteristické projevy, které vám umožňují rychle stanovit diagnózu. Patří sem:

1. Ageneze (absence) corpus callosum v mozku.
2. Konvulzivní syndrom - infantilní křeče.
3. Chorioretinální výklenky.

Typicky toto onemocnění postihuje dívky, kombinované s SOD a nedostatek průhledné septum.

Typ B brachydactyly se nazývá tak krátkými prsty a rukama, které vypadají jako amputované. Toto onemocnění je zděděno autozomálně dominantním způsobem - v přítomnosti patologie u jednoho z rodičů, je přenášeno na děti s 50% pravděpodobností. V některých případech existuje 100% dědičnost tohoto rysu.

V kombinaci se SOD a symetrickými lézemi na končetinách je syndrom snadno diagnostikován, jinak mohou být znaky implicitně vyjádřeny.

Syndrom parencefálie s nepřítomností průhledné septum je ve své klinice odlišné a průběh od izolované septooptické dysplázie. Zpravidla se jedná o atrofii optického nervu s normální velikostí disku. Endokrinní patologie se téměř nikdy nevykazuje. V praxi však tento syndrom může být obtížně odlišitelný od de Morsierovy nemoci.

Když holoprocephalus trpí rozdělení mozku na řezy a odpovídající hemisféry. Septa-optická dysplasie je považována mnoha lékaři za samostatnou formu této těžké anomálie, která je spojena s nesprávným vkládáním mozkových struktur na počátku těhotenství.

Mercierův syndrom je porucha mozku, která nemůže být vyléčena konzervativním nebo operativním způsobem. Komplexní pozorování dítěte vhodnými specialisty však umožní čas na nápravu důsledků této anomálie a zlepšení kvality života.