Jaká patologie plodu může odhalit ultrazvuk

Ultrazvuková diagnostika pro těhotné ženy se provádí třikrát. Pokud však vznikne potřeba, lékař může předepsat další výzkum, který potvrdí či vyloučí diagnózu.

U každého plánovaného ultrazvuku se lékař podívá na to, jak vypadá plod. Má hlava, nohy, paže, břicho, nos odpovídat vývojové etapě, na které se dítě nachází? V pozdějších obdobích doktor identifikuje, které orgány jsou správně vyvinuty: srdce, žaludek, játra atd.

Ultrazvuk až 12 týdnů

Někdy dělají ultrazvuk až 12 týdnů. Toto je zobrazeno v následujících případech:

• Zahořená porodnická a gynekologická historie. To znamená, že pokud v minulosti došlo k potratům, potratům, podezřením na "zmeškané" těhotenství atd.
• Komplikace během současného těhotenství (krvácení, akutní bolest břicha)
• Těhotenství, které přišlo po IVF
• Pokud během předchozího těhotenství byla zjištěna patologie plodu (Downův syndrom nebo jiná trisomie, hydrocefalus atd.),

Také až 12 týdnů může být provedeno ultrazvuk u žen s podezřením na hematom. Při vystavení působení škodlivých faktorů na těhotnou dělohu (infekce, gesta) existuje hematom. Hematom se stane:

Tyto hematomy se liší pouze v okamžiku jejich vzniku. Pokud byl hematom vytvořen bez placenty, pak se nazývá retrochoriální.

V počátečních stádiích těhotenství nepůsobí malý hematom zpravidla bolest břicha a je detekován ultrazvukem. Stává se však, že v raných stadiích velkého hematomu je nebezpečné ukončit těhotenství. V pozdějších obdobích hematom negativně ovlivňuje plod - vedoucí k hypoxii, což snižuje velikost plodu. Včasné odhalení a malé hematomy pomohou uzdravit a porodit zdravé plnohodnotné dítě. Léčba hematomu obvykle vyžaduje umístění v nemocnici.

Co lze zjistit v prvním trimestru?

Během prvního ultrazvuku můžete určit riziko vývoje Downova syndromu a některých dalších chromozomálních abnormalit. Nejdůležitější je, že ovoce má určitou velikost. Naměřené pomocí CTE (velikost kokcygeal parietal) by nemělo být menší než 45 mm, ale ne větší než 84 mm. Je-li ovoce příliš malé nebo naopak velké, nebude možné interpretovat takový indikátor jako tloušťka objímkového prostoru nebo zóny (TVP).

Tloušťka oblasti krku je tloušťka všech tkání v krku. Obvykle tento indikátor nepřesahuje 2,7 mm a průměrná hodnota je 1,6 mm. Je-li velikost oblasti krku větší než 3 mm, pak je pravděpodobnost, že má Downův syndrom v plodu, velmi velká. Samozřejmě, jeden ukazatel nedává právo stanovit tak závažnou diagnózu. Těhotným ženám se doporučuje podstoupit řadu dalších vyšetření, včetně biochemických krevních testů, amniocentézy. Důležité pro potvrzení přítomnosti fetální Downovy nemoci je věk těhotné. Pokud je žena starší 35 let, výrazně se zvětší riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem.

Je-li u plodu podezřelý syndrom, provádí se další měření struktur mozku (pokud je tloušťka oblasti krku normální, pak nemusí být tato měření provedena). Cerebellum v Downově syndromu je zmenšen ve velikosti, stejně jako čelní lalok. Také s tímto syndromem ultrazvuk odhaluje zkrácení fronto-talamické vzdálenosti.

Downův syndrom Nos je zploštělý a zkrácený a kosti nad nosem mají tvar sedla. To je způsobeno vývojem kostí nosu. Při této patologii dochází k oslabení nosu s určitým zpomalením, takže sonolog může jednoduše vidět nos na prvním ultrazvukovém vyšetření. Samozřejmě, že při dalším vývoji se nos objevuje, ale snižuje jeho velikost a poněkud se deformuje.

Fetometrie po 12 týdnech zahrnuje měření velikosti jednotlivých orgánů a částí těla. Velikost hlavy (biparietální velikost) je 21 mm, délka stehna je asi 8 mm. Navíc odhadněte obvod břicha a hlavy, délku ramen.

Podezření na závady, které byly zjištěny na ultrazvuku po 12 týdnech, není ve všech případech potvrzeno dalším vyšetřením. Pokud by však v tomto okamžiku existovala podezření na přítomnost Downovho syndromu, pak během následných ultrazvukových vyšetření lékař podrobněji a pozorněji prozkoumá parametry plodu.

Druhý plánovaný ultrazvuk

Je prováděna v období 20-22 týdnů těhotenství. Touto dobou je struktura dítěte rozvinutá a viditelná mnohem lépe. Je již možné hodnotit strukturu jednotlivých orgánů a identifikovat jejich patologii. Srdce plodu k tomuto datu je plně tvořeno, stejně jako ledviny s pánví. Přítomnost srdečních defektů při současném dilataci ledvinové pánve by měla vyvolat představu o přítomnosti Downova syndromu. V tomto období zkušený lékař zaznamená změny v nosu charakteristické pro Downovu chorobu. Nos je rozšířen spolu s mostem nosu.

GI trakt na ultrazvuku

Dětský žaludek je také tvořen tímto datem a musí mít dutinu. Někdy se stane, že dutina není vizualizována, nebo naopak, je pozorována její expanze. Někdy to může být jen nehoda - plod si vzal určitou pozici, špatný ultrazvukový senzor a někdy nepřítomnost nebo expanze dutiny v žaludku mluví o závažných patologických stavech plodu.

Začněte, specialisté se musí ujistit, že existuje žaludek. Od někdy je možné vyvinout takovou vadu jako je bránicová kýla, ve které se žaludek pohybuje od břišní dutiny k hrudníku. Pokud je žaludek na správném místě, musíte následovat jeho spojení s jícnem a střevem.

Když atrezie jícnu nevykazuje žaludeční dutinu. Pokud je problém v oblasti pyloru (žaludeční část před tenkým střevem), pak může dutina obsahovat hyperechoické inkluze a dokonce i zvětšit. Různé druhy vměstků do žaludku plodu by měly být odlišeny od nádoru. Někdy může plod v krvi požírat krev, což bude na ultrazvuku také patrné. Ale takové situace zřídka vedou ke zvýšení dutiny žaludku, stále zůstává poměrně malá.

Je třeba poznamenat, že normální velikost žaludku je poměrně variabilní. V důsledku toho je obtížné určit rozšíření dutiny nebo zvýšení celkového žaludku. Je třeba odhadnout obvod břicha a souviset s dalšími parametry.

Tenké střevo ve druhém trimestru plodu je také dobře formováno. Mělo by mít přibližně stejný průměr a neobsahovalo hyperechoické inkluze. Pokud jsou na ultrazvuku detekovány inkludace s vysokou hustotou, může to být známka některých patologií, které by byly později potvrzeny u novorozence. Meconium ileus syndrom (hyperechoické inkluze ve střevě) může být známkou genetické patologie (cystická fibróza, Downův syndrom, trisomický chromozóm 18 a 13).

Výzkum mozku

U druhého screeningu ultrazvukem je možné podrobněji zhodnotit struktury mozku. Do 22 týdnů jsou komory mozku dobře tvořeny. Zvýšení jejich velikosti se nazývá ventrikulomegalie. Mnoho odborníků původně nazývalo hydrocefalus. Pojem hydrocefalus však také zahrnuje zvýšený intrakraniální tlak a zvýšenou velikost hlavy. Normálně, při příčném měření bočních komor by velikost měla být až 10 mm. Ale v různých zdrojích se rozměry poněkud liší.

Hydrocefalus může být podezřelý, pokud byly v plodu zjištěny genetické abnormality (například Downův syndrom). Hydrocefalus v plodu je pravděpodobný také v případě, že matka trpěla některými infekcemi během těhotenství. Například toxoplazmóza, herpes virus, zarděnka způsobují více patologií plodu, včetně hydrocefalů

Pokud odborník uvede ventrikulomegálii na druhý plánovaný ultrazvuk, pak po 30 týdnech můžeme mluvit o hydrocefalu.

Také na druhém ultrazvuku se lékař může podívat na tvář plodu. V tomto období je zcela utvářena - nos a rty se podobají těm novorozenců. Pokud je mezi nosem a rtem rozštěp, doktor ji také uvidí. Trhliny mohou být na jedné straně nosu nebo na obou stranách. Někdy je tato vada kombinována s rozštěpem horního patra. Jiné patologie nosu na ultrazvuku v tomto období nejsou viditelné.

Ultrazvuk po 30 týdnech

U třetí plánovaného ultrazvuku lze potvrdit nebo vyloučit dříve diagnostikované diagnózy. Například můžete sledovat celé otelení trávicího ústrojí na konečníku. Někdy obsahy dvojtečky obsahují hyperechoické vměstky - to je varianta normy. Lumen tenkého střeva je malý ve vztahu k tlustém střevě.

Hlava by neměla být nad normou, jinak by to bylo důkazem hydrocefalu. Samozřejmě, že hydrocefalus nestačí k diagnóze jedné velikosti hlavy, musí být komory zvětšeny. A pokud se vyvinul vnější hydrocefalus, zvýší se subarachnoidální prostor.

Diagnostika hypoxie

Během normálního průběhu těhotenství je ultrazvuk po 30 týdnech poslední před porodem. Třetí ultrazvuk se často provádí pomocí Doppleru. To je nezbytné k vyhodnocení průtoku krve v placentě ak zjištění hypoxie.

Kromě doplerometrie pomůže obecný obraz o ultrazvuku při identifikaci hypoxie - plod je malý a aktivně se pohybuje. CTG analýza je také důležitá pro diagnózu hypoxie. S hladovění kyslíkem, srdce dítěte bere příliš pomalu (v pohybu až 130 úderů, v klidu až 110).

Během hypoxie se dítě snaží najít místo pro sebe a pohybuje se příliš intenzivně, což může vést k zapletení šňůry.

Co je nebezpečné propletení pupeční šňůry?

Docela často na tomto ultrazvuku doktor zjistí zapletení pupeční šňůry kolem hlavy nebo spíše krku plodu. V některých případech se dítě v době narození pohybuje a otáčí se in utero několikrát a je "rozplýváno". Pokud upínání pupeční šňůry chybí a na něm nejsou žádné uzly, samotné zapletení nezpůsobuje plodu nepohodlí, vyvíjí se a roste dobře. A pokud při porodu nedošlo k žádnému problému (lékař uvolnil hlavu z pupečníku včas), zapletení není také důvodem k obavám.

Obavy jsou jen v případě, že došlo k těsnému zapletení kabelu. V takovém případě je narušení krevního oběhu mezi matkou a dítětem. Pevná spletená šňůra může být izolována nebo může být kombinována s jiným zapletením (jeden kolem krku, druhý kolem hlavy, břicha nebo jiné části těla). V tomto případě samotná pupeční šňůra zkracuje a omezuje mobilitu plodu.

Existují případy opakovaného pupečníku kolem krku dítěte. Tato možnost není příliš příznivá, ale pokud nezpůsobuje hypoxii, může to mít za následek vznik zdravého dítěte.

Nejnepříznivějším výsledkem v případě zapletení pupeční šňůrou a hypoxie způsobené tímto je mozková obrna a další neurologické poruchy novorozence.

Příčiny mozkové obrny

• Hypoxie před nebo během porodu.
• Hmotnost předčasného dítěte je nižší než 2000.
• Intrauterinní infekce a jiné teratogeny (léky).

K prevenci vývoje mozkové obrny může být pouze preventivní - plánování těhotenství, odmítnutí užívat škodlivé drogy, absence stresových situací. V novém výzkumu stále více a více odhaluje genetickou predispozici k mozkové obrně.

Je třeba poznamenat, že taková diagnóza jako mozková obrna byla vystavena až po 1 roce. A před tím dítě žije s encefalopatií novorozence. Cerebrální paralýza se uvádí po roce, protože pro tuto diagnózu jsou nutné některé klinické projevy, které je třeba sledovat během prvních 12 měsíců života.

Pro potvrzení mozkové obrny se provádí další řada vyšetření: EEG, CT hlavy atd. Rodiče dítěte by měli pečlivě sledovat vývoj dítěte, aby viděli příznaky vývoje mozkové obrny nebo jeho nepřítomnosti. Kolik času po porodu proběhne pro rozvoj kliniky, není jisté.

Většina abnormalit plodu je diagnostikována na ultrazvuku. To je důvod, proč je ultrazvuková diagnostika zahrnuta do screeningu.

Vývoj mozku dítěte: anomálie a vady

Anomálie ve vývoji mozku představují více než 30% všech vrozených dětských patologií. Toto je ve většině případů příčinou úmrtí plodu v prenatální fázi. Za přítomnosti této choroby přežívá při narození pouze čtvrtina dětí, z nichž dalších 40% dětí zemřelo po narození. Často se tento park nezaznamenává během lékařské prohlídky v mateřské nemocnici a její příznaky se objeví o něco později.

Stupně vývoje mozku

Malformace mozku - jsou abnormální tvorbou mozkových prvků struktury. Mohou vést k neurologickým příznakům. Takové známky abnormalit vývoje mozku jsou dva typy:

To jsou hlavní důvod, proč děti umírají v děloze. Mozkové změny v mozku způsobí, že dítě zemře během prvních dvou až tří měsíců.

Důležité vědět! Detekujte anomálie nebo potíže s vývojem mozku mohou být především po prvním roce života. Tvorba dítěte z hlediska jeho mozku trvá až osm let.

V případě poruch vývoje nervy, které souvisejí s vývojem myotomů hlavy, nefungují správně, což je příčinou selhání celého nervového systému. V polovině všech případů se malformace mozku objevuje současně s jinými patologickými stavy, například:

• Srdeční pára;
• Patologie jícnu (například jeho atrezie);
• Oblékání ledvin;
• Renální polycystická;
• Ostatní

Lékaři se většinou snaží objevit takové nemoci v počátečních stádiích těhotenství. To se obvykle provádí pomocí takové studie jako ultrazvuk plodu nebo laboratorních testů. Nervový systém začíná rozvíjet od prvního týdne těhotenství. Do 23. dne má budoucí dítě již vytvořenou neurální trubici.

Důležité vědět! Pokud není jeden z konců neurální trubice úplně roztaven, pak je to příčinou porušení ve vývoji centrálního nervového systému.

28. den plod má mozkový močový měchýř, který se dále rozdělí na dvě hemisféry v mozku. A teprve poté se začnou objevovat gyrus, kůra a corpus callosum.

Na základě nervových buněk budou vytvořeny neurony, které se stanou základem pro vzhled bílé a šedé hmoty. První organizuje kanály, kterými projde činnost mozkových elementů. Druhý koordinuje neurální procesy.

Nejaktivnější vývoj mozku nastává v období až tří měsíců od narození dítěte. Tento vývojový proces pokračuje, dokud dítě není osm let.

Zajímavý fakt! Novorozené dítě (při narození ve standardním čase) má tolik neuronů jako dospělý.

Jak správně rozvíjet mozek dítěte

Vznik abnormalit vývoje mozku je možný v jakékoli fázi:

1. Prvních šest měsíců má přímý vliv na počet nervových buněk. Pokud je jich příliš málo, dojde k nárůstu buněčného dělení a v důsledku toho hypoplazie jakékoli části mozku.
2. Po šesti měsících existuje možnost poškození a úmrtí mozkových látek GM.

Příčiny porušení mohou být zcela odlišné faktory ovlivňující matku a dítě. Vývoj patologie na dědičných příčinách se vyskytuje pouze v 1% všech případů. Mnohem častějšími příčinami jsou vnější faktory, jako například:

1. Vliv aktivní chemie. sloučenin. Často je příčinou otravy škodlivými látkami, včetně léků a špatné kvality jídla. Může se také objevit vdechováním výfukových plynů, chemickými. Reagencie a jiné nebezpečné plyny.
2. Znečištění životního prostředí radiací. Radiování pozadí by nemělo překračovat stanovené limity normy. Nicméně, kvůli nehodám, některé oblasti planety nejsou vhodné pro život, ačkoli lidé stále žijí v nich.
3. Znečištění ovzduší toxiny. Obvykle se to děje ve více milionech měst nebo v průmyslových oblastech měst (dokonce i v malých).
4. Nezdravý životní styl matky. Zejména se jedná o zneužívání alkoholu, nikotinových cigaret a drog.
5. Problémy zejména se zdravím matky mluví o patologických stavech dysmetabolické povahy. Například diabetes, hyperthyroidismus a další. Zvláště pokud jsou vyloučeny pod vlivem drog.
6. Použití drog s terrigenními vlastnostmi. Obvykle se to stává v rané fázi, zatímco žena stále neví, že je těhotná. S nedostatečnou kontrolou sexuálního života se děti často stávají oběťmi.
7. Infekční onemocnění bez ohledu na stupeň těhotenství. Mezi nejnebezpečnější patří rubeola, cytomegalie, litorie a toxoplazmóza.

Všechny tyto body jsou důvodem, proč se mozek u dětí nevyvíjí tak, jak by měl, což způsobuje poškození mozkových nervů.

Anomálie ve vývoji mozku

V podstatě jsou abnormality vývoje mozku jedním z níže popsaných typů:

• Anencephaly. S touto nemocí dítě prostě nemá mozku a kosti lebky. To znamená, že s touto patologií je život nemožný.
• Encefalokéla Cerebrální membrány a tkáně rostou přímo skrz kostní tkáň. Vzniká jak ve středu, tak asymetricky. Často je toto onemocnění zaměňováno s cefalhematomem. Správnou diagnózu je možné provést pouze pomocí rentgenových paprsků. V některých případech lze patologii odstranit chirurgicky.
• Mikrocefalie, která je v plicích a malém mozku, je známkou nedostatečného rozvoje. Vyskytuje se u jednoho a pěti tisíc dětí. Hlava dítěte se zmenšuje, mezi lebkou a obličejem je nedostatek normálního poměru. U této odrůdy trpí 12% dětí trpících oligofrenií.
• Makrocefalie, v níž je mozek dítěte příliš těžký a velký. Vyskytuje se mnohem méně často než předchozí verze. Taková patologická abnormalita téměř vždy vede k tomu, že člověk se nemůže plně rozvíjet psychicky. Asymetrie lebky je možná vzhledem k tomu, že jedna z hemisfér je větší.
• Goloprozentsefaliya, ze kterého mozog není rozdělen na oddělené hemisféry a je jedna plná koule. Tato patologie vede k těžké dysplázii obličeje. Děti s takovým zlozvykem se narodily již mrtvé nebo zemřou během prvního dne.
• Hagiriya, nebo jak se nazývá hladký mozek. S touto nemocí je architektura mozku vážně poškozena. U dětí jsou pozorovány motorické a duševní poruchy a nejčastěji zemřou během prvního roku života.

To jsou jen některé poruchy mozkové aktivity a vývoj GM. Chcete-li seznam všech známých onemocnění tohoto typu, budete potřebovat malou příručku.

Fetální malformace

Po celou dobu tyto nebo jiné intrauterinní malformace dítěte. Zdánlivě menší procento vývojových anomálií dětí v době našich babiček je způsobeno skutečností, že nyní díky kvalitě nové úrovně vyšetření a řízení těhotných žen je možné vydržet těhotenství, které by bylo bez vnějších zásahů přerušeno i v krátké době v dřívějších dobách. Hlavním důvodem spontánních potratů v krátkých časových intervalech jsou různé geneticky určené anomálie deformity. Tak lze říci, že v tomto stadiu je učiněna první přirozená selekce v životě jednotlivce.

Příčiny malformací plodu

Příčiny vývoje anomálií u dětí v období nitroděložního vývoje jsou četné. V první řadě jsou samozřejmě všechny druhy genetických defektů, jak dědičných, tak získaných v důsledku různých porušení embryogeneze. Změny na genetické úrovni se objevují pod vlivem nepříznivých environmentálních faktorů: ionizujícího záření, vystavení toxickým chemikáliím, včetně některých léků. Genetická vada může být přenášena dítětem od jednoho z rodičů, nebo to může být "osobní akvizice" - mutace nastane po spojení kvalitativních genetických informací muže a ženy. Bohužel způsoby efektivní prevence takových situací ještě nebyly vynalezeny. Většina embryí nesoucích genetickou mutaci není životaschopná a jejich vývoj se zastaví téměř okamžitě po oplodnění, na samém začátku vzniku embrya. Tato situace se nazývá zastavení vývoje plodu a vyžaduje důkladné objasnění důvodů jeho vývoje. Vedle výše popsaných genetických vad mohou onemocnění matek vést k vyblednutí těhotenství: infekční (včetně pohlavně přenosných infekcí), endokrinní poruchy, poruchy imunitního systému.

Jaké jsou vrozené malformace plodu?

Stupeň exprese patologie vývoje plodu může být odlišný. To závisí na umístění genetického rozkladu a na síle a délce trvání toxického účinku, pokud existuje. Je třeba poznamenat, že neexistuje jasná korelace mezi intenzitou vnějšího vlivu a stupněm projevů určité malformace. Žena vystavená toxickým účinkům během těhotenství může způsobit porod zdravé dítě. Riziko však zůstává, že vývoj vrozených malformací se objeví u vnoučat nebo dokonce i v pravých vnucích této ženy v důsledku genetického výpadku, ke kterému došlo jejímu dítěti během prenatálního období, ale neměl žádné klinické projevy.
Nejběžnější kongenitální malformace plodu:
- úplná nebo částečná nepřítomnost, deformace tohoto orgánu nebo jeho části (končetin, mozku, vnitřních orgánů);
- anatomické defekty obličeje a krku (štěrbiny horního rtu a patra, jiné anomálie kostry obličeje);
- spina bifida - výrazná nekoincidence páteřního kanálu;
- vrozené srdeční vady;
Nejčastější chromozomální abnormality: Downův syndrom a Edwardsův syndrom jsou doprovázeny několika intrauterinními fetálními malformacemi.

Diagnostika malformací plodu

Prenatální diagnostika malformací plodu a chromozomální patologie je velmi složitý proces. Jednou z etap takové diagnózy jsou tzv. Screeningové studie - soubor vyšetření, které jsou přiřazeny ženě ve 12., 20. a 30. týdnu těhotenství. Tento komplex zahrnuje krevní test biochemických sérových markerů chromozomální patologie (testy malformací plodu).

První trimestr (dvojitý test):
- volná β-podjednotka lidského chorionického gonadotropinu;
- PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím): plazmatické bílkoviny spojené s těhotenstvím A.
Ve druhém trimestru (trojitý test):
- celková hCG nebo volná β-podjednotka hCG;
- α-fetoprotein (AFP);
- volný (nekonjugovaný) estriol.
V závislosti na schopnostech laboratoře se tato analýza někdy nevykonává. K tomuto studiu je povinným doplňkem ultrazvuk dělohy a plodu.

Výsledek každé studie nelze vyhodnotit v rozporu s jinými údaji - to znamená, že výsledek hodnocení by měl být komplexní a provádět pouze odborník.
Takový průzkum neposkytuje 100% záruku, ale umožňuje pouze výběr vysoce rizikové skupiny u těhotných žen, které potřebují invazivní diagnostické metody - chorioniopsy, cordocentesis k určení karyotypu plodu a vyloučení chromozomální patologie.
Chorionická biopsie v prvním trimestru a placentocentéza nebo kardocentéza druhého trimestru umožňují 100% přesnost vyloučit nebo potvrdit pouze chromozomální patologii u plodu, ale ne vady! Vrozené malformace plodu (CDF) mohou být vyloučeny pouze ultrazvukem plodu a nejčastěji 20-22 týdny těhotenství. Navíc lékaři ultrazvukové diagnostiky, kteří provádějí ultrazvuk plodu, by měli mít rozsáhlé zkušenosti s fetálním ultrazvukem a měli by se specializovat na prenatální diagnostiku CDF. Bohužel, ne všichni lékaři ultrazvukové diagnostiky si dobře uvědomují anatomické rysy plodu, proto umožňují CDF projít. Ze stejného důvodu mohou být někdy viděny znaky charakteristické pro genetické onemocnění (tvar lebky, rysy kožních záhybů, charakteristické poměry velikosti lebky obličeje / mozku, velikosti délky hlavy / těla apod.). Další příčinou chyb v prenatální diagnostice vrozených malformací je nízká kvalita zařízení, na kterém se studie provádí. Při nízkém rozlišení ultrazvukového přístroje může dokonce špičkový diagnostik opustit scénu něco, co je pro studenty lékařské fakulty zřejmé, za předpokladu, že zařízení je vysoce kvalitní. Obecně platí, že v regionálních centrech, velkých městech existují zdravotnická-genetická centra, kde je povinné, alespoň jednou během těhotenství, provádět průzkum a konzultace s ženami.

Nezapomeňte posílat těhotné ženy na lékařské genetické poradenství:
- starší 35 let;
- mít dítě s Downovým syndromem nebo jinou geneticky určenou patologií;
- v případech potratů, mrtvě narozených dětí, nevýrazných těhotenství;
- pokud má rodina jednoho z rodičů pacienty s Downovým syndromem a jinou chromozomální patologií;
- trpěli virovým onemocněním v krátkém období těhotenství;
- při užívání určitých léků;
- v případě expozice ozáření.

Aby bylo možné identifikovat genetické vady u plodu, je třeba nejprve provést screening krevní testy. To poskytne předběžnou odpověď o přítomnosti nebo nepřítomnosti chromozomálních abnormalit u dítěte. Po ultrazvuku je jasné: existují fyzické vady nebo ne. Pokud odborníci zjistí, že je obtížné vyřešit problém genetických defektů, je předepsáno chorionopsy nebo cordocentesis (v závislosti na gestačním věku).
Jakýkoli případ detekce CDF se stává důvodem, proč ženy naznačují ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů. Pokud se žena rozhodne opustit dítě, měla by být zvlášť pečlivě sledována, nejlépe odborníky v lékařském genetickém centru.
Malformace dítěte ve většině případů významně omezují jeho schopnost žít. Příčiny malformací plodu by měly být stanoveny pro určení stupně rizika v následných těhotenstvích.

Anomálie vývoje mozku

Anomálie vývoje mozku jsou důsledkem poruch tvorby jednotlivých mozkových struktur nebo mozku jako celku, ke kterým dochází v prenatálním období. Často se vyskytují nespecifické klinické příznaky: zejména epileptický syndrom, mentální a mentální retardace. Závažnost kliniky přímo souvisí se stupněm poškození mozku. Diagnostikován antenatálně během porodnického ultrazvuku, po narození - pomocí EEG, neurosonografie a MRI mozku. Symptomatická léčba: antiepileptická, dehydratace, metabolická, psycho-korektivní.

Anomálie vývoje mozku

Anomálie vývoje mozkových defektů, které se skládají z abnormálních změn v anatomické struktuře mozkových struktur. Závažnost neurologických příznaků doprovázejících mozkové abnormality se značně liší. Ve vážných případech jsou vady příčinou předčasné smrti plodu, tvoří až 75% případů nitroděložní smrti. Kromě toho závažné cerebrální abnormality způsobují přibližně 40% úmrtí novorozenců. Načasování projevů klinických příznaků může být odlišné. Ve většině případů se mozkové abnormality objevují v prvních měsících po porodu. Vzhledem k tomu, že tvorba mozku trvá až do věku 8 let, po 1. roce života bude klinicky debutovat řada vad. Více než polovina z mozkových malformací jsou spojeny s defekty somatických orgánů: vrozená choroba srdeční, společný ledvin, polycystické onemocnění ledvin, jícnu astresie atd prenatální detekce mozkových anomálií je důležitým úkolem praktického gynekologie a porodnictví a jejich postnatální diagnostika a léčba - prioritní otázky dnes. neurologie, neonatologie, pediatrie a neurochirurgie.

Tvoření mozku

Konstrukce fetálního nervového systému začíná doslova od prvního týdne těhotenství. Již 23. dne gestace končí neurální trubice, neúplná fúze předního konce má za následek závažné mozkové anomálie. Přibližně do 28. dne těhotenství se vytvoří přední mozková kosmetika, která se následně rozdělí na 2 boční, které tvoří základ mozkových hemisfér. Dále vzniká mozková kůra, její konvoluce, corpus callosum, bazální struktury atd.

Diferenciace neuroblastů (zárodečné nervové buňky) vede k tvorbě neuronů, které tvoří šedou látku a glliální buňky, které tvoří bílou látku. Šedá hmota je zodpovědná za vyšší procesy nervové aktivity. V bílé hmotě existují různé cesty, které spojují mozkové struktury s jediným funkčním mechanismem. Narozené novorozené dítě má stejný počet neuronů jako dospělý. Ale vývoj jeho mozku pokračuje, zvláště intenzivně během prvních 3 měsíců. života. Existuje nárůst gliových buněk, rozvětvení neuronových procesů a jejich myelinace.

Příčiny abnormalit vývoje mozku

Poruchy mohou nastat v různých fázích tvorby mozku. Pokud se vyskytnou během prvních 6 měsíců. těhotenství, může vést ke snížení počtu vytvořených neuronů, k různým poruchám diferenciace, k hypoplaziím různých částí mozku. Později může dojít k poškození a smrti normálně tvořené mozkové látky. Nejvýznamnější příčinou těchto poruch je vliv organismu těhotné ženy a plodu na různé škodlivé faktory, které mají teratogenní účinek. Výskyt anomálií v důsledku monogenní dědičnosti se vyskytuje pouze v 1% případů.

Nejvlivnější příčina malformací mozku je považována za exogenní faktor. Mnoho aktivních chemických sloučenin, radioaktivní kontaminace a určité biologické faktory mají teratogenní účinek. Stejně důležitý je problém znečištění životního prostředí člověka, který způsobuje vstup těla těhotných toxických látek do těla. Navíc různé embryotoxické účinky mohou být spojeny se životním stylem samotné těhotné ženy: například s kouřením, alkoholismem, drogovou závislostí. Dysmetabolické poruchy u těhotných žen, jako je diabetes mellitus, hyperthyroidismus atd., Mohou také způsobit cerebrální fetální abnormality. Mnoho léků, které žena může užívat v počátečních stádiích těhotenství, aniž by věděla o procesech vyskytujících se v jejím těle, má teratogenní účinek. Silný teratogenní účinek vyvolávají infekce, přenášené na těhotnou ženu nebo intrauterinní infekce plodu. Nejnebezpečnější cytomegalie, listerióza, zarděnka, toxoplazmóza.

Druhy abnormalit vývoje mozku

Anencephaly - absence mozku a akranie (absence kostí lebky). Místo mozku je obsazeno růstem pojivových tkání a cystických dutin. Může být pokryta pokožkou nebo holou. Patologie je neslučitelná se životem.

Encefalokéla - prolaps mozkových tkání a membrán přes defekt v kostech lebky, kvůli jeho neříznutí. Obvykle se vytváří podél středové čáry, ale může být také asymetrický. Malá encefalokéla může napodobit cefalom. V takových případech pomáhá radiografie lebky určit diagnózu. Prognóza závisí na velikosti a obsahu encefalokély. S malými výčnělky a přítomností ektopické nervové tkáně v dutině je chirurgické odstranění encefalokélu účinné.

Mikcefalie - snížení objemu a hmotnosti mozku v důsledku jeho nedostatečného rozvoje. Vyskytuje se s frekvencí 1 případu na 5 000 novorozenců. Doprovázený sníženým obvodem hlavy a nepřiměřeným poměrem lebky obličeje / mozku s převahou prvního. Mikrokcefie představuje přibližně 11% všech případů oligofreny. Při těžké mikrocefalii je možná idiocie. Často zde není jen CRA, ale i zpoždění ve fyzickém vývoji.

Makrocefalie - zvýšení objemu a hmotnosti mozku. Mnohem méně časté než mikrocefalie. Macrocephalus je obvykle spojen se zhoršenou mozkovou architektonií, fokální heterotopií bílé hmoty. Hlavním klinickým projevem je mentální retardace. Může se objevit konvulzivní syndrom. Částečná makrocefalie se vyskytuje se zvětšením pouze jedné z hemisfér. Spravidla je doprovázena asymetrií mozkové oblasti lebeční oblasti.

Cystická mozková dysplázie - charakterizovaná více cystickými dutinami mozku, obvykle spojenými s komorovým systémem. Cysty mohou mít jinou velikost. Někdy jsou lokalizovány pouze v jedné polokouli. Mnohé mozkové cysty se projevují epilepsií, která je rezistentní na antikonvulzivní léčbu. V závislosti na velikosti mohou mít jednotlivé cysty subklinický průběh nebo mohou být doprovázeny intrakraniální hypertenzí; jejich postupná resorpce je často poznamenána.

Goloprozentsefaliya - nedostatek oddělení polokoulí, s výsledkem, že jsou zastoupeny jedinou hemisférou. Boční komory jsou tvořeny do jedné dutiny. Doprovázeno hrubou dysplazií lebky obličeje a somatických defektů. První den nastává mrtvý nebo smrt.

Hagiriya (hladký mozek, lissencephaly) je nedostatečné rozvinutí konvolucí a závažné porušení architektury kůry. Klinicky se projevily těžké mentální a motorické vývojové poruchy, pareze a různé formy záchvatů (včetně západního syndromu a syndromu Lennox-Gastaut). Obvykle skončí smrtí v prvním roce života.

Pakhigiriya - rozšíření hlavních konvolucí v nepřítomnosti terciárního a sekundárního. Doprovázeno zkrácením a narovnáním brázd, porušením architektury mozkové kůry.

Micropolygiria - povrch mozkové kůry je reprezentován množstvím malých kloubů. Kůra má až 4 vrstvy, zatímco kůra má obvykle 6 vrstev. Může být lokální nebo rozptýlený. Posledně jmenovaná, polymikrogyria, je charakterizována plegií mimických, masticotorických a hltanových svalů, epilepsií s debutem v prvním roce života, oligofrenií.

Hypoplazie / aplasie corpus callosum. Často se vyskytuje ve formě syndromu Aicardi, který je popsán pouze u dívek. Vyznačující se tím, myoklonické záchvaty flexe a křeče, vrozené vady, oční (coloboma, ektázie skléry, mikroftalmie), více chorioretinální degenerativní léze zjištěné během oftalmoskopie.

Ohnisková kortikální dysplázie (PCD) - přítomnost patologických oblastí mozkové kůry s obrovskými neurony a abnormálními astrocyty. Oblíbeným místem je časová a čelní oblast mozku. Charakteristickým rysem s epipristupov PDCH je přítomnost krátkých komplexních záchvaty s rychlým zobecnění doprovázené v počáteční fázi motorových ilustračním jevy jako gesta, šlapání na jednom místě, a tak dále. N.

Heterotopie jsou seskupení neuronů, které ve fázi nervové migrace přetrvávají na cestě k kortexu. Heterotopiony mohou být jednoduché a vícenásobné, mají uzlovou a páskovou formu. Jejich hlavní rozdíl od tuberózní sklerózy je nedostatek schopnosti shromažďovat kontrast. Tyto abnormality vývoje mozku se projevují epizodromem a oligofrenií, jejichž závažnost přímo koreluje s počtem a velikostí heterotopií. S jedinou heterotopií, epifriskusy obvykle debutují po 10 letech věku.

Diagnostika abnormalit vývoje mozku

Závažné abnormality v vývoji mozku mohou být často diagnostikovány vizuální prohlídkou. V ostatních případech může být CRA, svalová hypotenze v novorozeneckém období a výskyt konvulzivního syndromu u dětí prvního roku života podezřelých z mozkové abnormality. Je možné vyloučit traumatickou nebo hypoxickou povahu poškození mozku v nepřítomnosti anamnézy porodu novorozence, hypoxie plodu nebo asfyxie novorozence. Prenatální diagnostika plodových malformací se provádí vyšetřením ultrazvukem během těhotenství. Ultrazvuk v prvním trimestru těhotenství může zabránit narození dítěte s těžkou mozkovou abnormalitou.

Jednou z metod detekce poruch mozku u kojenců je neurosonografie skrze pramen. Mnohem přesnější údaje u dětí v jakémkoli věku au dospělých jsou získány pomocí MRI vyšetření mozku. MRI vám umožňuje určit povahu a polohu anomálie, velikosti cyst, heterotopií a dalších abnormálních oblastí, abyste mohli provádět diferenciální diagnostiku s hypoxickými, traumatickými, nádorovými, infekčními mozkovými lézemi. Diagnostika konvulzivního syndromu a výběr antikonvulzivní terapie se provádí za použití EEG, stejně jako prodlouženého monitorování EEG. Při přítomnosti familiárních případů mozkových abnormalit může být užitečné genetické poradenství s genealogickým výzkumem a analýzou DNA. K identifikaci kombinovaných anomálií se vyšetřují somatické orgány: ultrazvuk v srdci, ultrazvuk v břiše, rentgenografie na hrudi, ultrazvuk ledvin atd.

Léčba abnormalit vývoje mozku

Léčba malformací mozku je převážně symptomatickou, prováděnou pediatrickým neurológem, neonatologem, pediatrem, epileptologem. Za přítomnosti konvulzního syndromu se provádí antikonvulzivní terapie (karbamazepin, levetiracetam, valproát, nitrazepam, lamotrigin atd.). Vzhledem k tomu, epilepsie u dětí doprovázejících abnormality vývoje mozku je obvykle odolný proti antikonvulzivní monoterapie předepsané kombinace dvou léčiv (např, s lamotriginem levetiracetamu). Při hydrocefalu se provádí dehydratační léčba podle indikací uchýlených k bypassu. Aby se zlepšil metabolismus normálně fungujících mozkových tkání, což do jisté míry kompenzuje stávající vrozené vady, je možné provést průběh neurometabolické léčby podáváním glycinu, vitamínů c. B a kol. Nootropní léky se používají při léčbě pouze v nepřítomnosti epizodyndromy.

Při mírných a relativně lehké mozkové anomálie doporučuje neuropsychologické korekci, dítě sezení s psychologem, komplexní psychologická podpora dítěte, dětské výtvarné terapie, školení pro starší děti ve speciálních školách. Tyto techniky pomáhají rozvíjet dovednosti sebeúcty, snižovat závažnost oligofrenie a pokud je to možné, sociálně přizpůsobovat děti s mozkovými vadami.

Prognóza je do značné míry určována závažností mozkové anomálie. Nepříznivým příznakem je dřívější nástup epilepsie a její odolnost vůči léčbě. Komplikuje prognózu přítomnosti souběžné vrozené somatické patologie.

Fetální patologie: jak dlouho jsou zjištěny, jaké testy mají být, kdo je ohrožen

Těhotenství je radostné a zároveň alarmující očekávání tajemství přírody, které se má stát. Celou cestu k prenatálnímu vývoji dítěte, matka naslouchá intenzivně každému jeho pohybu, se zármutkem čeká na výsledky všech testů a výsledky jakékoliv dokončené studie. Každý chce slyšet od lékařů stejnou větu: "Vaše dítě je zdravé." Ale to není vždycky případ.

Existují různé patologické stavy plodu, které jsou diagnostikovány v různých stádiích těhotenství a nutí rodiče, aby se vážně rozhodli, zda se dítě narodí nebo ne. Bolestné odchylky od normálního vývojového procesu mohou být vrozené a získané.

Odrůdy

Vzhledem k tomu, že příčiny patologických stavů plodu mohou být způsobeny genetikou nebo vnějšími faktory, vrozené a získané abnormality se liší. První jsou přítomny již od okamžiku počátku a jsou nejčastěji diagnostikovány počátkem tohoto období, zatímco ty se mohou objevit u dítěte a být odhaleny lékaři v jakékoli fázi těhotenství.

Vrozené

Vrozená genetická patologie plodu v medicíně se nazývá trisomie. Jedná se o odchylku od normy chromozomu dítěte, která se objevuje v raných stadiích jeho prenatální formace.

Patologie z důvodu abnormálního počtu chromozomů:

• Downův syndrom - problémy s chromozomem 21 známky - demence, specifický vzhled, retardace růstu;
• Pataův syndrom - poruchy s 13. chromozómem; projevy - více malformací, idiocie, více očí, problémy s pohlavními orgány, hluchota; nemocné děti zřídka žijí na 1 rok;
• Edwardsův syndrom - patologie 18. chromozomu; symptomy - malá dolní čelist a ústa, úzké a krátké trhliny, deformované auricles; 60% dětí žije až 3 měsíce, pouze 10% méně než 1 rok.

Nemoci diktované nesprávným počtem pohlavních chromozomů:

• Shereshevsky-Turnerův syndrom - dívčin nedostatek chromozomu X; znaky - krátkost, neplodnost, sexuální infantilismus, somatické poruchy;
• X-chromozomální polysomie se projevuje mírným poklesem inteligence, psychózy a schizofrenie;
• polysomii na Y chromozómu, jsou symptomy podobné předchozí patologii;
• Klinefelterův syndrom ovlivňuje chlapce, známky slabého růstu vlasů, neplodnosti, sexuálního infantilismu na těle; ve většině případů - mentální retardace.

Patologie, které jsou způsobeny polyploidií (stejný počet chromozomů v jádře):

• triploidie;
• tetraploidie;
• příčinou jsou mutace genu plodu;
• jsou smrtelné před narozením.

Pokud jsou příčiny patologie plodu během těhotenství genetické povahy, nemohou být opraveny, takové nemoci jsou neléčitelné. Dítě bude muset žít s nimi po celý svůj život, a rodiče budou muset hodně obětovat, aby je pěstovali. Samozřejmě, mezi pacienty s Downovým syndromem jsou například talentovaní, dokonce nadaní lidé, kteří jsou slavní po celém světě, ale musíte pochopit, že to jsou jednotky, šťastné výjimky z pravidel.

Získané

Stává se také, že embryo může být zcela zdravé geneticky, ale získává abnormality v procesu vývoje dělohy pod vlivem nejrůznějších nepříznivých faktorů. Mohou to být mateřské nemoci, které trpěla během těhotenství, špatné podmínky prostředí, špatný životní styl atd.

Získaná fetální patologie během těhotenství může ovlivnit celou řadu orgánů a systémů. Mezi nejčastější patří:

• deformace nebo absence (úplné, částečné) vnitřních orgánů (nejčastěji trpí mozkem) nebo části těla (např. končetiny);
• anatomické defekty kostry obličeje;
• srdeční vady;
• nefulze páteřního kanálu;
• cerebrální hypo-excitabilita (perinatální) se projevuje po narození dítěte v podobě nízkého svalového tonusu, letargie, ospalosti, neochotnosti sátkovat prsu, ne pláče, ale tato patologie je léčitelná;
• mozková hyperexcitabilita (perinatální) je také úspěšně léčena, příznaky - silné napětí, třes břicha, dlouhé plakat, plakat;
• hypertenzní a hydrocefalický syndrom je charakterizován zvýšeným objemem hlavy, vyklenutím jara, disproporcemi mezi lícemi tváře a mozku lebky, vývojovými zpožděními.

Ve zvláštní skupině lze rozlišit i odchylky od normálního vývoje plodu, jejichž příčiny jsou velmi obtížné určit. Takže příroda si objednala a nelze s tím dělat nic. Patří sem:

• patologii pupeční šňůry plodu zjištěné v různých stádiích těhotenství: může to být příliš dlouhé nebo velmi krátké, ztráta smyček, uzlů, abnormální vazba, trombóza a cysty - to vše může vést k hypoxii a smrti dítěte;
• multiplicita (včetně siamských dvojčat);
• nízká a nízká voda;
• patologie placenty: hyperplázie (její hmotnost je příliš velká) a hypoplazie (pokud je její hmotnost nižší než 400 gramů), srdeční infarkt, chorioangiom, trofoblastická nemoc, placentární nedostatečnost;
• nesprávná prezentace plodu, někteří lékaři také nazývali patologii.

Každá z těchto abnormalit vyžaduje, aby lékaři a rodiče měli zvláštní postoj k narození dítěte, aby byli velmi pozorní a především - udržovali klid. Aby nedošlo k neuspokojivé diagnóze od lékaře, měli byste se pokusit vyloučit ze svého života všechny faktory, které mohou způsobit získané patologické stavy plodu. Je v moci každé ženy, která očekává dítě.

Hvězdy se syndromem dolů. Lidé s Downovým syndromem mohou být nadaní. Celebrity s takovou vrozenou patologií zahrnují umělce Raymond Hu, majitel plavání Maria Langovaya, právník Paula Sage, herci Pascal Dukenn a Max Lewis, hudebník a skladatel Ronald Jenkins.

Důvody

Prevence fetálních patologií znamená vyloučení ze života mladé matky těch faktorů, které mohou vyvolat vývoj intrauterinních abnormalit. Mezi nejčastější příčiny těchto onemocnění patří následující:

Dědictví

Pokud víte o přítomnosti genetických abnormalit ve vaší rodině, ještě předtím, než si myslíte, že je nutné provést řadu vyšetření a analýz.

Nepříznivé podmínky prostředí

Práce máma v chemické továrně, v laboratoři s toxickými látkami, která žije v blízkosti velkých průmyslových podniků nebo ozářené zóny, může vést k nezvratným důsledkům.

Špatný způsob života

Externí malformace novorozenců jsou často způsobeny kouřením, alkoholismem, drogovou závislostí, nedostatečností nebo nedostatkem mateřské výživy během těhotenství.

Nemoci

Virová a bakteriální onemocnění se mohou změnit na nejnebezpečnější patologie pro dítě:

• chřipka před 12 týdny končí buď potratem, nebo dítě bude zcela zdravé;
• chřipka po 12 týdnech může vést k hydrocefalu a patologii placenty;
• rubeola je plná hluchoty, slepoty, glaukomu a poškození kostí plodu;
• Toxoplasmóza přenášená kočkami vyvolává vývoj mikrocefalie, meningoencefalitidy, mozkové mrtvice, poškození očí a centrálního nervového systému;
• hepatitida B: nebezpečné intrauterinní infekce plodu tímto virem, v důsledku toho může být vyléčeno 40% dětí, ale 40% zemře před dosažením věku 2 let;
• cytomegalie může být přenášena na dítě v děloze a riskuje, že se narodí slepý, hluchý, s cirhózou jater, poškozením střev a ledvin, encefalopatií.

Venózní nemoci nejsou pro vývoj plodu nijak méně nebezpečné:

• herpes může být přenášeno na dítě a způsobit takové patologie jako mikrocefalie, podvýživa, slepota;
• plod infikovaný syfilisem má specifickou vyrážku, poškozuje kosterní systém, játra, ledviny, centrální nervový systém;
• gonorea způsobuje oční onemocnění, konjunktivitidu, generalizovanou infekci (sepse), amnionitidu nebo chorioamnionitidu.

Aby se zabránilo takovým nebezpečným důsledkům pro život a zdraví nenarozeného dítěte, měli rodiče učinit vše, co je možné, aby odstranily výše uvedené důvody. Vydechněte se od škodlivé práce, odstraňte z průmyslové zóny, přestat kouřit a pít, jíst zdravě, vyhnout se nemocem a léčit je při prvních příznacích. Můžete se dozvědět o patologii plodu již 12 týdnů, kdy se provede první vyšetření jeho přítomnosti.

Multi-talk statistika. S alkoholismem matky se zjišťují toxozy v 26%, úmrtnost dítěte plodu - u 12%, u potratů - u 22%, u těžkých porodů u 10%, u předčasně narozených dětí u 34%, u poranění při porodu o 8%, v asfyxii u 12% oslabených novorozenců - 19%.

Diagnostika a časování

Prenatální diagnostika abnormalit ve vývoji plodu je komplexní a prostorný proces. Jednou z nejdůležitějších fází je screening fetální patologie, což je komplex vyšetření předepsaných těhotným ženám ve věku 12, 20 a 30 týdnů. Zpravidla jde o krevní test na přítomnost biochemických sérových markerů chromozomálních abnormalit. Testování patologie plodu typicky zahrnuje následující opatření.

Krevní testy

I trimester (dvojitý test):

• (jeho koncentrace) hCG;
• PAPP-A: Plasmový protein A.

II trimestr (trojitý test na patologii plodu):

• je zjištěna buď obecná hCG, nebo, stejně jako v prvním trimestru, volná β-podjednotka hCG;
• α-fetoprotein (AFP protein);
• bez estriolu (nekonjugovaný).

Povinným přírůstkem krevních testů je ultrazvuk. Vyhodnocení výsledků je vždy složité. Avšak krevní test na abnormality plodu, spojený s dokonce i ultrazvukovým vyšetřením, nemůže poskytnout 100% záruku, proto pokud máte podezření na abnormality, provádíme invazivní diagnostické metody: chorionickou biopsii a cordocentesis.

Chorionbiopsy

Jedná se o příjem choriové tkáně pro detekci a prevenci chromozomálních onemocnění, přenos chromozomálních anomálií a monogenních onemocnění. Vyrábí se v podobě punkce dělohy, která se může provádět přes břišní stěnu, vagínu nebo děložní čípky pomocí speciálních kleští nebo aspiračního katétru.

Tito rodiče, kteří chtějí vědět, jak stanovit patologii plodu v počátečních fázích, mohou tuto analýzu využít, neboť jeho hlavní výhodou je provést diagnostiku již ve věku 9-12 týdnů a rychle získat výsledky (2-3 dny). Indikace pro:

• věk nad 35 let;
• přítomnost dítěte s CDF (vrozená malformace), monogenní, chromozomální nemoc;
• dědičnost chromozomální abnormality, genová mutace;
• při 10-14 týdnech těhotenství, podle echografie, je tloušťka límce větší než 3 mm.

Tato analýza patologie plodu je docela bolestivá a může způsobit krvácení, ale se zkušeným zdravotnickým personálem je vše bez komplikací.

Cordocentéza

Jedná se o způsob získání pupečníkové krve od dítěte k výzkumu. Obvykle se provádí paralelně s amniocentézou (analýza plodové vody). Možné nejdříve 18 týdnů.

Při infiltrační anestezii se přes břišní přední stěnu propláchne jehla a z pumpy se čerpá nezbytné množství krve. Takové vyšetření plodu na patologii může odhalit chromozomální a dědičná onemocnění, rhesus konflikt, hemolytické onemocnění.

Přečtěte si více o této metodě.

Jednou z nejspolehlivějších a nejspolehlivějších diagnostik je ultrazvuk. Mnoho rodičů se obává, které patologie plodu mohou být detekovány během těhotenství pomocí ultrazvukového vyšetření a které mohou zůstat, jak se říká, "za scénou".

Ultrazvuk v týdnu 12 odhaluje:

• Poruchy CNS (anencefálie);
• nepřítomnost peritoneální přední stěny (gastroschisis);
• patologie páteře plodu;
• pupočníková hernie (omfalocele);
• nedostatek končetin;
• Downův syndrom

Ve 20. týdnu lze diagnostikovat téměř všechny viditelné patologie plodu na ultrazvuku. To se vysvětluje skutečností, že většina vnitřních orgánů a systémů dítěte je již dobře formována.

Ve 30. týdnu může ultrazvukové vyšetření potvrdit nebo vyvrátit údaje získané jinými metodami (pomocí krevní testy, cordocentesy, chorioniopsy).

Nyní - o tom, které patologie plodu neukazují ultrazvuk:

• slepota;
• mentální retardace;
• hluchota;
• malé vady orgánů plodu - obstrukce jaterních kanálů, vady stěn srdce;
• genetické nemoci: Duchennova myopatie, cystická fibróza, fenylketonurie;
• fetální chromozomální abnormality - Edwardsův syndrom, Patau, Turner.

Poslední skupina těchto abnormalit však neprochází lékařům, protože pomáhá identifikovat vyšetření těhotenství na fetální patologii a jiné diagnostické metody.

Samotná mladá matka necítí žádné příznaky toho, že se něco děje s jejím dítětem. Pouze soubor diagnostických opatření v různých fázích těhotenství může odhalit abnormality. Takže známky patologie plodu v počátečních stádiích zjištěné ultrazvukem by měly být vizuálně viditelné. Jedná se o vnější odchylky ve vývoji: tvar lebky, poměr velikostí, rysy kožních záhybů apod.

Bohužel existují případy, kdy se dítě narodí s patologiemi, které nejsou identifikovány prenatálně. K tomu dochází buď kvůli nezkušenosti a nedostatku odbornosti zdravotnického personálu, nebo kvůli poruše nebo rozpadu ultrazvukových zařízení.

Fakta. Díky ultrazvuku je až 80% vrozených abnormalit v plodu zjištěno včas, z čehož 40% těhotenství selhává kvůli závažným, invalidním nebo život-nekompatibilním defektům.

Rizikové skupiny

Tam je skupina žen, které spadají pod nejvíce pozornost genetiků, protože riziko vzniku odchylek je velmi vysoké. Jsou povinni odebírat krev pro patologii plodu a zbývající diagnostická opatření se provádějí v různých stádiích těhotenství. Jedná se o následující případy:

• věk nad 35 let;
• pokud má rodina již dítě s patologií;
• předchozí potraty, mrtvé porodnice, zmrazené těhotenství;
• dědičnost (pokud má jeden z rodičů Downův syndrom);
• dlouhodobé užívání silných léků během těhotenství;
• radiační expozice na těle matky.

Pokud žena spadne do rizikové skupiny, dostane podrobnou konzultaci o tom, jak zjistit, zda existuje nějaká patologie u plodu a že pro to jsou přidělena všechna nezbytná opatření. Hlavním účelem takovýchto screeningů je zjistit, zda je možné pomáhat dítěti a zda nechat takové těhotenství až do porodu.

Pozor: záření! Pokud je mladá matka ozářena ozařováním, musí o tom informovat lékaře, protože právě proto se nejčastěji narodí děti s nevratnými a neodstranitelnými vnějšími deformacemi.

Předpovědi

Další vývoj do značné míry závisí na období, kdy se objevují abnormality plodu (čím dříve, tím lépe) a jaký druh abnormality byl diagnostikován. Lékař může jen poradit, ale rozhodnutí je učiněno samotnými rodiči.

Pokud je genetická mutace silná a vyžaduje nevyhnutelnou smrt dítěte (nitroděložní nebo v prvním roce života), je potřeba potrat. Pokud jsou vnější deformace jen málo, moderní plastická chirurgie dělá zázraky a dítě může v budoucnu vypadat stejně jako ostatní děti. Každý případ je příliš individuální a jedinečný, a proto vyžaduje zvláštní přístup.

Pokud byly zjištěny patologické stavy vývoje plodu, měli byste nejprve poslouchat názory lékařů. Pokud jsou odchylky příliš závažné a budoucnost dítěte v budoucnu nesnesitelná a současně mladý pár má příští příležitost představit si zdravé dítě, lékaři navrhují potrat. Každý případ je jedinečný a vyžaduje individuální přístup.

Existuje řada závěrů o nebezpečích kosmetiky detergentů. Bohužel, ne všechny nově vyrobené mámy je naslouchají. V 97% dětských šamponů se používá nebezpečná látka Lauryl Sulfát sodný (SLS) nebo jeho analogy. Mnoho článků bylo napsáno o účincích této chemie na zdraví dětí i dospělých. Na žádost našich čtenářů jsme testovali nejoblíbenější značky. Výsledky byly zklamáním - nejvíce propagované společnosti prokázaly přítomnost těch nejnebezpečnějších složek. Aby nedošlo k porušení zákonných práv výrobců, nemůžeme jmenovat konkrétní značky.

Společnost Mulsan Cosmetic, jediný, kdo úspěšně absolvoval všechny testy, úspěšně obdržel 10 bodů z 10 (viz). Každý produkt je vyroben z přírodních složek, zcela bezpečný a hypoalergenní.

Pokud pochybujete o přirozenosti své kosmetiky, zkontrolujte datum vypršení platnosti, nemělo by trvat déle než 10 měsíců. Pojďte pečlivě k výběru kosmetiky, je důležité pro vás a vaše dítě.

Správné rozhodnutí může být provedeno vážením všech výhod a nevýhod. Nemůžete panicovat ani zoufat: situaci to jen zhorší. Moderní medicína dělá zázraky, a v tomto případě se musíte plně spoléhat na odborný názor zkušeného, ​​vědomého lékaře.