Generalizovaná epilepsie

Generalizované epilepsie - klinický koncept, který spojuje všechny formy epilepsie, které jsou založeny na primární generalizované epipristupy: Absence záchvaty, generalizované myoklonické a tonicko-klonických záchvatů. Ve většině případů je idiopatická. Základem diagnózy je analýza klinických dat a výsledků EEG. Navíc MRI nebo CT vyšetření mozku. Léčba generalizované epilepsie je antikonvulzivní monoterapie (volproatami, topiramát, lamotrigin, atd.), Ve vzácných případech, kombinační terapie.

Generalizovaná epilepsie

Generalizované epilepsie (ET) - forma epilepsie, ve které epileptické záchvaty doprovázené klinických příznaků a elektroencefalografická primární difuzní zapojení mozkové tkáně v procesu epileptiformní buzení. Základem klinický obraz této formy epilepsie, aby všeobecný epipristupy: Absence záchvaty, myoklonické a tonicko-klonické záchvaty. Sekundárně generalizované epipristupy nevztahuje na generalizované epilepsie. Od počátku 21. století však jednotlivé autoři začali zpochybňovat přesnost rozdělení na generalizovanou a lokální epilepsii. Takže v roce 2005 byly publikovány studie ruských epileptologů, které naznačují ohnisko atypických absencí a v roce 2006 objevil se podrobný popis tzv. "pseudo-generalizovaných paroxysmů".

Nicméně, zatímco koncept "generalizované epilepsie" je široce používán v praktické neurologii. V závislosti na etiologii jsou izolované idiopatické a symptomatické HE. První je dědičná a zabírá asi třetinu všech případů epilepsie, druhá je sekundární, dochází na pozadí organického poškození mozku a je méně častá v idiopatických formách.

Příčiny generalizované epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsie (IGE) nemá jiný důvod než genetický determinismus. Jeho hlavní patologický faktor je obvykle channelopathy, způsobí neuronální membrány nestabilitu, což vede k difuzní epileptiformních aktivitu. Pravděpodobnost dítěte s epilepsií za přítomnosti nemoci u jednoho z rodičů nepřesahuje 10%. Asi 3% jsou monogenní formy IGE (dědičná autosomálně dominantní princip čelní epilepsie, benigní familiární křeče novorozence a tak dále.), Ve kterém je nemoc stanovena vadou jediného genu a polygenní formách (například juvenilní myoklonické epilepsie, Dětská absence), způsobené mutacemi několika genů.

Výskyt Etiofaktorami symptomatická ET může působit kraniocerebrální trauma neurointoxikace, infekční onemocnění (encefalitida, meningitida), nádor (mozku gliomy, lymfomy, více metastatické nádory mozku), dysmetabolický stavy (hypoxie, hypoglykémie, lipidóza, fenylketonurie), horečka, dědičný patologie (například tuberózní skleróza). Symptomatické generalizované epilepsie u dětí může být způsobeno prochází hypoxie plodu, intrauterinní infekce, generické neonatální zranění, abnormální vývoj mozku. Mezi symptomatickou epilepsií se většina případů objevuje v ohniskové formě, generalizovaná varianta je poměrně vzácná.

Klinika generalizované epilepsie

Idiopatická generalizovaná epilepsie se manifestuje v dětství a dospívání (většinou až do 21 let). Není doprovázeno jinými klinickými příznaky, s výjimkou epileptických paroxysmů primární generalizované povahy. V neurologickém stavu jsou v některých případech rozptýlené symptomy, extrémně zřídka - fokální. Kognitivní funkce nejsou narušeny; v některých případech mohou být poruchy intelektuální sféry přechodné, což někdy ovlivňuje výkonnost školního věku. Nedávné studie prokázaly přítomnost mírného intelektuálního poklesu u 3-10% pacientů s IGE, možnost některých afektivních a osobních změn.

Symptomatická generalizovaná epilepsie se vyskytuje v jakékoli věkové medzery na pozadí základního onemocnění, s dědičnou patologií a vrozenými malformacemi - častěji v raném dětství. Generalizované epifritis tvoří pouze část svého klinického obrazu. V závislosti na základním onemocnění jsou přítomny mozkové a fokální projevy. Intenzivní úpadek často vyvine u dětí - oligofrenii.

Typy generalizovaných paroxysmů

Typické absance jsou paroxyzmy krátkodobého bezvědomí trvající až 30 sekund. Klinicky útok vypadá jako vybledlý pacient s chybějícím vzhledem. Vegetativní složka je možná ve formě hyperémie nebo bledosti tváře, hypersalivace. Nepřítomnost v bezvědomí pohyby mohou být doprovázeny: jednotlivé obličejové svaly škubnutí, olizování rty, oči drážkami, atd V přítomnosti absence takové komponenty motorového je klasifikován jako obtížné, pokud chybí - kategorie jednoduché... Iktál (během epifristopu) registruje EEG generalizované komplexy s vrcholovými vlnami s frekvencí 3 Hz. Typicky vrcholy drop s nástupem příznaků (3-4 Hz) svým koncem (2-2,5 Hz). Atypická absance má mírně odlišný vzorek EEG: nepravidelné vrcholové vlny, jejichž frekvence nepřesahuje 2,5 Hz. Přes difúzní změny EEG je v současné době zpochybňována primární zobecněná povaha atypických absencí.

Generalizovaných tonicko-klonické záchvaty jsou charakterizovány změnou tonického napětí všech svalových skupin (pleťový krém fáze) a přerušované svalové kontrakce (klonické fáze) vzhledem k úplné ztrátě vědomí. Během paroxysmu pacient spadne na začátku do 30-40 sekund. tam je tonická fáze, pak - doba klonování až 5 minut. Po ukončení útoku dochází k nedobrovolnému močení, pak k plné svalové relaxaci a pacient obvykle usne. V některých případech jsou zaznamenány izolované klonické nebo tonické paroxysmy.

Generalizované myoklonické záchvaty jsou difúzní, rychlé asynchronní svalové záškoláctví v důsledku nedobrovolné kontrakce jednotlivých svalových svazků. Ne všechny svaly těla mohou být ovlivněny, ale jsou vždy symetrické. Často takové řezy způsobují nedobrovolné pohyby končetin, postižení svalů nohou vede k pádu. Vědomí v období paroxysmu je neporušené, někdy je hloupost. Ictal EEG registruje symetrické polypeak-vlnové komplexy s frekvencí od 3 do 6 Hz.

Diagnostika generalizované epilepsie

Diagnostickým základem je vyhodnocení klinických a elektroencefalografických dat. IGE je typická pro normální hlavní EEG rytmů, i když to může určité zpomalení. V symptomatických formách může být základní rytmus změněn v závislosti na nemoci. V obou případech je útok interval bez v difúzním pikvolnovaya aktivity EEG, jehož charakteristickým znakem je primárně generalizovaných, bilaterální symetrie a synchronizace.

K vyloučení / identifikaci symptomatické povahy epilepsie se v diagnostice používá CT nebo MRI mozku. S jejich pomocí je možné vizualizovat organické poškození mozku. Pokud máte podezření na přítomnost primárního genetického onemocnění, prokáže se genetické poradenství, provádí se genealogický výzkum, je možná diagnostika DNA. V případech vyloučení organické patologie a přítomnosti dalších onemocnění, u kterých je epilepsie sekundární povahy, je u neurologu diagnostikována idiopatická epilepsie.

ET se musí odlišit od kontaktních a sekundárních generalizovaných forem, pokles útoků, synkopa somatogenní (v těžké arytmie, chronická plicní nemoc), hypoglykemické stavy, psychogenní záchvaty (hysterizaci neurózy se schizofrenií), epizody přechodné globální ztráty paměti, náměsíčnost.

Léčba a prognóza generalizované epilepsie

Volba protikřečové terapie je dáno, závisí na typu epilepsie. Ve většině případů, léky jsou v první fázi valproátu, topiramát, lamotrigin, ethosuximid, levetiracetamu. Zpravidla možnosti idiopatické generalizované epilepsie dobře reagují na léčbu. U přibližně 75% pacientů je dostatečná monoterapie. V případě rezistence se používá kombinace valproátu a lamotriginu. Zvláštní formy IgE (např., Dětství epilepsie s absencemi, IGE s izolovanými generalizované záchvaty) jsou kontraindikací pro karbamazepin, fenobarbital, oxkarbazepin, vigabatrin.

Na začátku léčby se provádí individuální výběr antikonvulzíva a jeho dávky. Po dosažení úplné remise (absence epiprips) na pozadí příjmu léku se postupné snížení dávky provádí až po 3 letech jeho konstantního příjmu, za předpokladu, že během tohoto období nedošlo k jedinému paroxismu. Při symptomatickém onemocnění, je-li to možné, paralelně s antiepileptiky, je léčba základního onemocnění prováděna.

Prognóza ET je do značné míry závislá na jeho tvaru. Idiopatická generalizovaná epilepsie není doprovázena mentální retardací a kognitivním poklesem, má relativně příznivou prognózu. Často se však objevuje ve vztahu ke snížení dávky nebo úplnému vynechání antikonvulzíva. Výsledek symptomatického HE je úzce souvislý s průběhem základní nemoci. S anomáliemi vývoje a nemožností účinné léčby základního onemocnění jsou epifrisky rezistentní na léčbu. V jiných případech (s TBI, encefalitidou) může generalizovaná epilepsie působit jako zbytkový důsledek cerebrální léze.

Patologie idiopatické epilepsie u dospělých a dětí

Epilepsie je běžné neurologické onemocnění, při kterém se najednou objevují konvulzivní záchvaty. Patologie je rozdělena na idiopatické a symptomatické.

Onemocnění je známé již velmi dlouho. Starověcí Řekové nazývali epilepsii "božské onemocnění". V asi 30% případů je diagnostikována idiopatická epilepsie.

Definice konceptu

Idiopatická epilepsie je formou onemocnění, při kterém není pozorováno žádné poškození organického mozku. Důvody nejsou zranění a přenášená onemocnění, ale genetická predispozice.

Pokud se neléčí, patologie vede k závažným komplikacím, což výrazně zhoršuje život pacienta. Naštěstí se lékaři naučili řídit průběh onemocnění a dosáhnout stabilní remise prostřednictvím terapie.

Podle ICD 10 má idiopatická epilepsie šifru G40.3.

Obvykle se onemocnění nejprve objeví u dětí ve věku 8-10 let, méně často ve věku 12-18 let.

Hlavní rysy, které odlišují idiopatickou formu onemocnění:

• nedostatek organického poškození mozku;
• výskyt v dětství;
• absence choroby, která je spouštěcím faktorem pro vznik této nemoci;
• nedostatečný vliv na duševní a fyzický stav dítěte.

Klasifikace a formy

Idiopatická epilepsie je rozdělena do dvou velkých skupin:

1. Lokalizováno Útoky se tvoří v jedné jasně definované části mozku. Rozdělena do:
   • benigní dětská epilepsie;
   • primární čtení epilepsie;
   • epilepsie lokalizovaná v krku.
2. Idiopatická generalizovaná epilepsie. V tomto typu patologie trpí všechny buňky mozkové kůry. Zahrnuje:
   • nepřítomnost;
   • generalizované záchvaty po probuzení;
   • fotosenzitivní;
   • společné benigní záchvaty.

Odhadované příčiny

Pacient má genovou mutaci, ve které je narušena vedení nervových impulzů v buněčných membránách.

Neurální impulzy procházejí akcelerovanou frekvencí, která vyvolává zvýšenou aktivitu mozkové kůry. Jinými slovy převažují excitační mediátory nad inhibičními mediátory.

Faktory provokující:

• intrauterinní infekce;
• fetální hypoxie;
• špatné zvyky matky během těhotenství;
• nekontrolované léky pro těhotné ženy;
• nadměrný fyzický a duševní stres dítěte.

U dospělých se může vyvinout kvůli stresu, emočnímu stresu a chronické únavě.

Typy záchvatů a jejich symptomů

Mezi hlavní příznaky idiopatické epilepsie patří záchvaty. Jsou rozděleny do typů, v závislosti na povaze toku:

• nepřítomnost;
• myoklonická;
• tonicko-klonické.

Absansy

Představují krátkodobou ztrátu vědomí bez křečí. Pacientovy oči se zatemňují, dívá se na jeden bod a nereaguje na vnější podněty.

Takové útoky se vyskytují převážně v dětství. Zdá se, že dítě zamrzlo a přerušilo jeho povolání.

Tato skupina zahrnuje složité nepřítomnosti. Kromě ztráty vědomí má pacient chaotické pohyby rtů, rukou a tváře. Doba trvání útoku - až 2 minuty, rychlost opakování - až několik desítek za den.

Myoklonus

Krátkodobé křeče, které pokrývají části těla nebo všechny svaly. Squats jsou charakteristické, pacient vypadá, že jsou oslabeny nohy. Vědomí se obvykle neztrácí.

Trvání útoku - 10-50 sekund. Hlavní doba výskytu je ráno po spánku.

Tonic-clonic

Vyskytuje se u pacientů s oběma hemisférami.

Útok trvá dlouhou dobu až 5 minut. Začátek epileptiky začíná svalový tonus, ztrácí vědomí. Pak se v těle objevují křeče.

Během záchvatu se vylučuje slina, začíná nekontrolované močení. Pak se objeví náhlý svalový relax. Po znovuzískání vědomí si pacient nemůže vzpomenout, co se s ním stalo.

Časté záchvaty se vyskytují neočekávaně. Někdy jim předchází aura. Je charakterizována horečkou, blednutím pokožky, sluchovými nebo čichovými halucinacemi.

Pacient zahájí záchvat paniky, nekontrolovatelný strach, nevysvětlitelnou euforii. Často u dětí existuje kombinace různých druhů záchvatů, například se vyskytují nepřítomnosti se známkami myoklonických záchvatů.

Pediatrická idiopatická epilepsie se projevuje 2-10 let. Typicky se záchvaty objevují na principu komplexních absencí. S včasnou léčbou symptomů se můžete zbavit 15-16 let.

V dospívání je onemocnění závažnější a projevuje se jako tonicko-klonické záchvaty.

Faktory vyvolávající záchvaty jsou:

1. Nedostatek spánku
2. Ostré probuzení.
3. Stres.
4. Měsíčně.

Pokud je diagnostikován fotosenzitivní typ onemocnění, útoky mohou začít v následujících situacích:

• při sledování filmu;
• s ostrým zapnutím světla;
• kvůli blednutí věnce;
• v důsledku odrazu světla z vody, sněhu, skla.

Často tito lidé trpí fotofobií. Po dlouhou dobu může být onemocnění asymptomatická. Malé křeče a mdloby vinou únavu, ačkoli to může sloužit jako "první zvonek".

Diagnostika

Diagnóza a léčba onemocnění se účastní neurolog a epileptolog.

Diagnóza pro lékaře není obtížná, protože příznaky jsou příliš charakteristické.

Hlavní věcí je správné určení typu onemocnění, aby bylo možno předepsat vhodnou léčbu.

Hlavní diagnostickou metodou je encefalogram. Pacient je umístěn na hlavě elektrod. Zajišťují vedení nervových impulzů.

Současně je zjištěno zaměření této nemoci a její lokalizace. Často lékaři záměrně provokují útok, protože v klidném stavu není nadměrná aktivita.

Pro diferenciaci idiopatické epilepsie ze symptomatické MRI je předepsáno. Tato metoda eliminuje organické změny v mozku.

Konečné prohlášení o diagnóze se provádí z následujících důvodů:

1. Povaha útoků.
2. Výsledek vyšetření duševního vývoje dítěte.
3. Přítomnost genetické predispozice.

Při vyšetřování dětí do jednoho roku existují určité potíže. Vzhledem k tomu, že v tomto věku není klinický obraz nejasný.

Léčba

Léčba epilepsie je dlouhý a komplexní proces. Terapie zahrnuje:

1. Příjem léků.
2. Dieta a denní režim.

Lékařské

Léky jsou nejprve předepsány v minimální dávce. Pokud se záchvaty znovu objeví, dávka se zvýší.

Následující skupiny léčiv se používají k dosažení remise:

V současné době existuje mnoho antiepileptických léků s prodlouženým účinkem. Nemají toxický účinek a mají minimální vedlejší účinky.

Nejoblíbenější nástroje:

• Konvussolfin;
• Konvuleks Chrono;
• Topiramát;
• Carmabazepin.

Nejprve napište jeden typ léků. Pokud nemůžete dosáhnout stabilní remise, aplikujte sadu nástrojů.

Aby se zabránilo negativním účinkům léků na játra, provádí se krevní test každé tři měsíce k určení počtu krevních destiček a testů jaterních funkcí. Podstoupí také ultrazvuk břišních orgánů.

Denní rutina a výživa

Přísná denní rutina pomáhá předcházet záchvatům. Pacient musí ležet a vstát současně. Vyhněte se fyzickému a emočnímu stresu.

Fotosenzitivní epilepsie není léčitelná. Aby nedošlo k záchvatu, musí pacient dodržovat následující omezení:

• dlouho se nedívejte na televizi a sedět u počítače;
• nosit sluneční brýle;
• vyhnout se jasnému světlu.

Zvláštní strava pro epileptické přípravky zahrnuje omezení sacharidů, soli a zvýšení množství tuku ve stravě.

Je také zakázáno kouřit, pít alkohol, pít silnou kávu a čaj.

Příbuzní pacienta by měli naučit první pomoc. Pokud dojde k záchvatu, pacient by měl být položen na rovný povrch, dutina úst by měla být zbavena zvracení.

Pak položte něco pod mou hlavou, otočte hlavu na bok, aby se pacient nedotkl. Poté je třeba uvolnit límec a vrátit oděv.

Nedělejte umělé dýchání nebo masáž srdce. Potřebujete ovládat puls. Nemůžete také přenášet pacienta, zkusit si oddělit zuby. Ujistěte se, že počkáte na příjezd sanitky.

Charakteristiky terapie v dětství

Léčba idiopatické parciální a fokální epilepsie u dětí je téměř stejná jako u dospělých.

Je třeba pouze vybrat dávku léků podle věku. Užívání léků bude mít několik let.

Nicméně pediatrická epilepsie je léčena úspěšně. U 35% je možné zcela vyléčit onemocnění, v jiných případech je dosaženo dlouhodobé remise.

Předpověď

Prognóza onemocnění závisí na včasnosti detekce a závažnosti průběhu. Také věk pacienta je důležitý.

V dětství jsou šance na vyléčení téměř 40%. Zvláště závažné případy nejsou léčitelné.

Lékaři se pak snaží snížit frekvenci útoků. Odejmutí léků je možné s remise po dobu 2 let as normálními indikátory EEG.

Není-li onemocnění léčeno, záchvaty se zvýší a stav pacienta se zhorší.

Nejzávažnějšími komplikacemi epilepsie jsou: kóma a smrt kvůli udušení nebo srdeční zástavě.

Pacient se závažnou generalizovanou formou onemocnění je zařazen do skupiny postižených osob.

Je zakázáno řídit auto a pracovat v nebezpečných průmyslových odvětvích. Také kontraindikované aktivity, které vyžadují vysokou koncentraci.

Idiopatická epilepsie u dospělých je téměř nevyléčitelná. Rovněž nebyl vynalezen žádný způsob předcházení nemoci.

Idiopatická generalizovaná epilepsie (IGE): příznaky onemocnění, metody léčby a prognóza návratu

Epilepsie je chronické progresivní onemocnění, které se vyskytuje nejčastěji v dětství a dospívání, charakterizované poškozením mozku, přítomností křečových poruch, změnami osobnosti a časem vede k demenci. Idiopatická (primární) a symptomatická (sekundární) epilepsie jsou rozlišována. Idiopatická epilepsie je epileptické onemocnění, při němž nedochází k organickému poškození centrální nervové soustavy, je dědičná.

Etiologie a patogeneze

Epilepsie je onemocnění s mnoha příčinami. Velkou důležitostí je dědičnost, pokud jsou v této rodině lidé s touto chorobou, potom je pravděpodobnost vývoje epilepsie u dítěte vysoká. Vliv procesu těhotenství a porodu na matku, infekčních onemocnění, poranění hlavy.

Obecně se předpokládá, že důvod patologie membrán neuronů centrálního nervového systému.

Patogeneze idiopatické generalizované formy epilepsie spočívá v patologické excitabilitě mozkové kůry, příčina takové excitability je spojena s genetickými faktory. Objeví se abnormální impuls, který není potlačován kvůli nestabilitě neuronálních membrán. Rozšiřuje se po cestách nervového systému a způsobuje příznaky onemocnění.

Při lokální formě idiopatické epilepsie se v mozku vytváří abnormální zaměření, které vydává signály, které způsobují paroxysmy epilepsie.

Typy záchvatů

Při výběru metody léčby se určuje, jaký typ záchvatů převažuje při nástupu epilepsie.

Ohniskové (lokální) typy záchvatů:

• Jednoduché bez narušení vědomí. Rozdělena na: motor (motor); na záchvaty se smyslovými příznaky (iluze, halucinace); s vegetativními příznaky (bolesti břicha, pocení).
• Jednoduché s poruchou vědomí (ztráta řeči, myšlení, vnímání, emocí).
• Obtížné s poruchou vědomí.

Generalizováno:

• nepřítomnosti typické a atypické;
• myoklonické křeče;
• klonické záchvaty;
• tonikum.

Generalizované záchvaty

Generalizované záchvaty - závažné typy paroxysmu, doprovázené krátkodobou ztrátou vědomí.

Absence jsou běžnými typy útoků generalizované idiopatické epilepsie. Vykazují se záchvaty se ztrátou vědomí, malým množstvím motorické aktivity a vyblednutím. Absans jsou rozděleny na jednoduché a složité. Jednoduché blednutí bez činnosti motoru. Složité - útok s nízkou mírou pohybu.

Abscesy v IGE začínají blednutím s tonickými pohyby: klesání hlavy, otáčení očí. Pak se mohou připojit myoklonické (třesání víček, nosu, ramen) a atonické (zavěšení hlavy).

Rovněž se rozlišuje autonomní složka absenze: změna barvy kůže, nedobrovolné močení. Útok trvá od 2 do 30 sekund.

Další typ - záchvaty se zobecněnými tonicko-klonickými projevy a přítomností aury. Aura začíná před útoky. Vyskytují se vegetativní změny: horečka, změna barvy obličeje, nevolnost, zvracení. Existují halucinace, vysoká nálada, pocit strachu, úzkost.

Útoky jsou spojeny s probuzením a usnutím. Křeče mohou být vyvolány snížením doby spánku, pozdním spánkem a probuzením v neobvyklé době. Trvá útok od 30 sekund do 10 minut.

Tónové jevy se skládají ze silného tónu všech skupin kosterních svalů, klonických - při snižování jednotlivých svalů jednostranně nebo oboustranně. Po obnovení vědomí se svaly vrátí k normálu.

Formy onemocnění u dětí

Existuje několik forem epilepsie u dětí.

Benígní lokální epilepsie

Jinde se říká rolandská epilepsie, projevuje se faryngálně-orálními a jednostrannými obličejovými motorickými útoky, ke kterým dochází během spánku a probuzení. To je běžný typ paroxysmu u dětí. Nemoc se projevuje u dětí ve věku od 2 do 14 let. Většinou chlapci jsou nemocní.

Je charakterizován jednoduchými parciálními paroxyzmy, které se objevují během spánku a probuzení. Vše začíná parestézií, porušení citlivosti v oblasti orofaryngu, dásní, jazyka.

Pak děti dělají zvuky jako gargling, uvolňuje se velké množství slin. Zdá se, že se objeví záškuby svalů na obličeji: klonické, tonické a klonicko-tonické spazmy svalů úst, hltanu, obličejových svalů. U některých pacientů křeče přicházejí do paže nebo nohy. Útoky se mohou přeměnit na generalizované paroxysmy.

Benígní myoklonická epilepsie novorozenců

Jedná se o generalizované paroxyzmy ve formě myoklonických záchvatů. Začíná v období od tříměsíčního dítěte do čtyř let. Zjevil pohybem hlavy a zvedl trup a ramena, lokty po stranách. Vědomí je zachráněno, útoky se postupně zvyšují.
U těchto dětí se sníží svalový tonus, psychiky se normálně vyvíjejí.

Dávkový syndrom

Dávkový syndrom - myoklonické-astatické paroxysmy. Začíná u dětí od jednoho roku do pěti let. Zjevně asynchronní kontrakce svalů končetin. Útoky jsou krátkodobé. Při zvednutém trupu se mohou objevit pohybové pohyby. Spasení vědomí.

Záchvaty se vyskytují často, někdy i několik minut, nazývané epileptický stav.

Takové děti mají zhoršenou koordinaci pohybů, ovlivňují centrální nervový systém, zaostávají v duševním vývoji.

Dětské absance a mladistvé

Juvenilní a dětské absance jsou generalizované záchvaty trvající několik vteřin, chybějící, blednutí a malý počet motorických kontrakcí.

Vzácné formy onemocnění

Panayotopulos syndrom je benigní pediatrická idiopatická parciální epilepsie s okcipitálními záchvaty a časným nástupem v období od 1 roku do 13 let. Útoky v této podobě mají vážný průběh.

Jsou charakterizovány vegetativními poruchami a dlouhým nedostatkem vědomí, které se vyskytují během spánku: první zvracení, pak se hlava a oči otočí jedním směrem. Paroxysmy přecházejí do zobecněných. Útoky jsou vzácné, 1-2 krát v historii onemocnění.

Hastův syndrom je benigní epileptický syndrom s okcipitálními záchvaty a pozdním nástupem ve věku od tří do 15 let. Útoky jsou jednoduché, trvající několik sekund až několik minut, během nichž dochází k vizuálním halucinacím. Po záchvatu mají pacienti závažné bolesti hlavy s nevolností a zvracením.

Diagnostika

K tomu, aby léčba byla účinná, je nutno v rané fázi svého vývoje zjistit onemocnění.

Nejprve zjistí příčinu epilepsie - ať už je dědičná nebo se vyvinula po utrpení zranění nebo nemoci. Lékař vyšetřuje pacienta, jeho příbuzné, provádí vyšetření neurologických a psychických.

Existuje řada metod pro diagnostiku epileptických záchvatů k objasnění diagnózy a volby způsobu léčby:

• EEG - elektroencefalografie. Umožňuje stanovit křečovou připravenost, aktivitu epilepsie, umístění patologických impulzů.
• Monitorování EEG - zaznamenávání elektroencefalogramu po několik dní s videozáznamem o chování pacienta.
• CT vyšetření hlavy (počítačová tomografie). V diagnostice útvarů v mozku byl utrčen traumatický úraz mozku.
• Zobrazování magnetickou rezonancí. Určit povrchní poškození mozku.
• Rheoencefalografická studie (REG) - slouží k diagnostice stavu cév hlavy a krku.

Léčba

Léčba je zvolena a prováděna neurológem ve spolupráci s psychiatrem. Léčba idiopatické epilepsie probíhá v neurologickém oddělení nemocnice nebo na klinice - na ambulantním základě.

Léčba by měla být dlouhá a kontinuální, tj. asi pět let po posledním útoku, měl by být proveden s vhodnými přípravky.

Léčba začíná dávkami antikollunantů, které odpovídají typu záchvatu. V případě potřeby se terapie provádí s několika typy léků. Komplexní pacienti berou vitamíny, biostimulanty, dodržují dietu.

S neúčinností konzervativní terapie pokračujte v chirurgické léčbě. Vybrané operace a funkční operace.

Indikace pro typy resekčních operací pro idiopatickou epilepsii jsou potvrzená diagnóza epilepsie rezistentní na léky a vizualizace patogenních ložisek v mozku.

Funkční operace jsou paliativní. Indikace pro tyto typy operací je nemožnost resekčních chirurgických zákroků pro rezistentní epilepsii a vysoké riziko komplikací po operaci.

Předpověď

Prognóza epileptických onemocnění je odlišná. Možná úplné oživení, výsledek se změnami v mozku, smrtí. Riziko komplikací je u malých dětí vyšší, protože jejich nervový systém není dokonalý.

U CT a MRI u pacientů s epilepsií se objevily změny ve formě atrofie mozkové kůry mozku.

Úmrtnost je 18% pro somatickou epilepsii a 1% pro idiopatickou.

Generalizovaná epilepsie: formy a léčba u dětí a dospělých

Generalizovaná epilepsie je jedním z typů neurologických poruch, při nichž pacient ztrácí vědomí během epifriskóz. Ve většině případů je tato forma onemocnění vrozená (vyskytuje se u mozkových lézí u novorozenců). Symptomatická varianta vývoje generalizované epilepsie však není vyloučena. Onemocnění je charakterizováno více příznaky. Symptomatická epilepsie se zastavuje hlavně pomocí léků.

Generalizovaná epilepsie

Pokud mají děti v prvních několika letech života záchvaty (záchvaty postihují pravý a levý okraj) a dochází ke krátkodobé ztrátě vědomí, je to idiopatická generalizovaná epilepsie. Toto onemocnění je v přírodě chronické, avšak v případě včasné diagnózy je možné jej opravit.

Epilepsie se zobecněnými záchvaty je charakterizována skutečností, že v okamžiku projevu je v obou hemisférách mozku zaznamenána anomální aktivita způsobující záchvaty.

Tato forma onemocnění je v podstatě primární povahy, tj. Se rozvíjí v důsledku vrozených patologií. Někteří vědci se však domnívají, že generalizovaná epilepsie nemůže být symptomatická a vyvstává jako důsledek organického poškození mozku.

Neurologická porucha nastává pod vlivem různých faktorů. Idiopatická epilepsie se vyvíjí na pozadí genetické predispozice. Současně pravděpodobnost výskytu podobné patologie u dětí, jejichž rodiče trpí generalizovanou epilepsií, je 10%.

Vývoj choroby po narození osoby je způsoben následujícími faktory:

• traumatické poranění mozku;
• infekční nemoci postihující mozog (meningitida, encefalitida a další);
• mozkové nádory jiné povahy;
• horečnatý stav (nejčastěji vyvolává epileptické záchvaty);
• některé dědičné patologie.

U dětí se vyskytuje sekundární (symptomatická) generalizovaná epilepsie na pozadí porodních poranění, infekce během vývoje plodu, anomální struktury mozku, hypoxie plodu.

Jaké typy subdividované generalizované epilepsie?

Patologie je rozdělena do tří typů: idiopatické, symptomatické a kryptogenní. Co je to idiopatická epilepsie? Tato forma je způsobena vrozenými vývojovými abnormalitami. Často je debut generalizované patologie a idiopatického typu pozorován u pacientů mladších 21 let, takže idiopatická epilepsie u dětí není neobvyklá.

V této formě nejsou s výjimkou neurologických záchvatů diagnostikovány souběžné klinické příznaky. Někdy existují rozptýlené jevy. Ve vzácných případech se objevují obtížné (lokalizované) příznaky. Při generalizované idiopatické epilepsii pacient udržuje jasnost myšlení a další kognitivní funkce. Nicméně některé intelektuální poruchy, které nakonec zmizí, nejsou vyloučeny. V průměru se tyto poruchy vyskytují u 3-10% pacientů.

Sekundární epilepsie (symptomatická) se vyskytuje v jakémkoli věku, což se vysvětluje příčinou vývoje onemocnění. Pokud je patologie způsobena vrozenými malformacemi, první útoky se objevují v dětství. Při symptomatické generalizované epilepsii jsou záchvaty součástí většího klinického obrazu.

Kryptogenní forma je diagnostikována v případech, kdy není možné zjistit příčiny vývoje neurologické poruchy.

Klinický obraz symptomatické epilepsie

Existují dvě nejběžnější formy symptomatické epilepsie, které se mohou zobecnit: částečné a časové.

První typ onemocnění se projevuje ve formě jednoduchých záchvatů, během nichž se zaznamenávají záškuby končetin. Se symptomatickou parciální epilepsií se konvulzivní pohyby obvykle provádějí v rukou a nohou. Jak postupuje generalizovaná patologie, svalové záškuby jsou zaznamenány v jiných částech těla. V extrémních případech způsobuje onemocnění ztrátu vědomí.

Následující příznaky generalizované symptomatické epilepsie jsou méně častěji diagnostikovány:

• pacient vidí okolní objekty v zakřiveném projekci;
• zobrazení obrazů, které neodpovídají skutečnosti;
• nedostatek řeči při zachování integrity odpovídajících svalů;
• iluze (špatné vnímání reality) a halucinace (jsou vzácné).

Temporální a parietální lokalizace nidusu charakteru pro děti. Prokázání epipridace často předchází aura, v níž se pacient obává bolesti hlavy a zhoršení celkového stavu. V budoucnu dochází k útokům generalizované epilepsie se souvisejícími příznaky ve formě ztráty vědomí, křeče jiných jevů.

Ve symptomatické formě onemocnění nejsou v interikálním období často příznaky neurologických příznaků. Při absenci záchvatů se objevují klinické jevy charakteristické pro komorbiditu, která vyvolala epilepsii.

Symptomy závisí na typu záchvatu

Jsou rozlišeny tři typy epifriskic:

• typické absance;
• tonicko-klonický;
• myoklonický.

Typická absance se často vyskytuje v dětství. Tato forma útoku je charakterizována dočasným odstavením vědomí. Ze strany absanů vypadá, že se pacient zastavil a jeho pohled zůstává pevný. Také během záchvatu tohoto typu se kůže na obličeji často začervenala nebo zbledla.

Komplikované nepřítomnosti jsou charakterizovány záchvatem svalů, nedobrovolným otevíráním očí a dalšími akcemi, které pacient neovládá. Při dlouhodobých útocích ztrácí pacient orientaci ve vesmíru a není si vědom toho, co se děje kolem. Vynucení pacienta z tohoto stavu není možné. Počet útoků během dne může dosáhnout 100.

Existuje taková věc jako atypické absance. Tento záchvat trvá déle, ale intenzita obecných symptomů (změny svalového tonusu, trvání bezvědomí) je nižší než u jiných forem záchvatů. Při atypických absentech si pacient udržuje určitou fyzickou aktivitu a schopnost reagovat na vnější podněty.

U tonicko-klonických záchvatů jsou nejprve napjaté všechny svalové skupiny (tonická fáze) a následné křeče (klonická fáze). Tyto jevy se vyskytují na pozadí úplné ztráty vědomí.

Tonicová fáze trvá přibližně 30-40 sekund, fáze klonů trvá až 5 minut.

Následující příznaky naznačují nástup epileptického záchvatu, který se vyskytuje v tomto scénáři:

• úplná ztráta vědomí (pádu pacienta);
• sevřené zuby;
• ušpiněné rty nebo uvnitř tváří;
• dýchání je obtížné nebo nepřítomné;
• Modrá kůže kolem úst.

Na konci fáze klonování často dochází k nedobrovolnému močení. Jakmile je útok dokončen, pacienti obvykle usínají. Po probuzení jsou možné bolesti hlavy a silná únava.

Myoklonické záchvaty se projevují v nedobrovolném a lokalizovaném záškubu svalů. Křeče jsou pozorovány jak v jednotlivých oblastech, tak v celém těle. Důležitým rysem myoklonických záchvatů je symetrické svalové záškoláctví. Během útoku zůstává pacient vědomý, avšak může dojít ke ztrátě sluchu (dočasné stupor). Myoklonické záchvaty zpravidla trvají nejvýše jednu sekundu.

Pediatrická generalizovaná epilepsie

Epilepsie generalizovaná u dětí je převážně idiopatická. Současně v této kategorii pacientů mohou různé faktory vyvolat epifriskózy, včetně:

• alergické reakce;
• helminthické invaze;
• zvýšená tělesná teplota a další dětské nemoci.

Idiopatická epilepsie se zobecněnými konvulzivními záchvaty v dětství se vyskytuje hlavně ve formě absencí, které se vyznačují dočasným odstavením (ale ne ztrátou) vědomí. Přítomnost symptomatické epilepsie u dětí může naznačovat:

• pravidelné procházky ve všem;
• náhlé záchvěvy strachu;
• neočekávané změny nálady;
• nerozumné bolesti v různých částech těla.

Symptomatická epilepsie se vzácnými generalizovanými záchvaty u dětí má složitou historii. Onemocnění je obtížné opravit kvůli skutečnosti, že se vyvíjí kvůli vrozeným anomáliím.

V lékařské praxi je obvyklé rozlišit dva syndromy charakteristické pro epilepsii u dětí:

• Západní syndrom;
• Lennox-Gasto syndrom.

První syndrom je častěji detekován u kojenců. Je charakterizován svalovými křečemi, což způsobuje neovladatelné kývání. Západní syndrom se vyvíjí hlavně s organickým poškozením mozku. V tomto ohledu je prognóza onemocnění nepříznivá.

Lennox-Gasto syndrom se nejprve projevuje po dvou letech a je komplikací předchozí. Patologická abnormalita způsobuje atypickou absenci, která může v průběhu času způsobit generalizovaný epileptický záchvat. Při syndromu Lennox-Gasto se demence vyvíjí velmi rychle a nedostatek koordinace pohybů. Onemocnění v této formě není možné léčit kvůli výsledným komplikacím, které vedou ke změně osobnosti pacienta.

Diagnostika generalizovaných epileptických záchvatů

Aby se zjistila symptomatická epilepsie, lékař nejprve vyšetřuje blízké příbuzné pacienta, aby zjistil přítomnost určitých symptomů, povahu projevu záchvatů a další informace. Na tomto základě jsou vybrána diagnostická opatření.

Generalizovaná idiopatická epilepsie a příbuzné syndromy (pokud jde o děti) jsou diagnostikovány pomocí elektroencefalogramu. Tato metoda umožňuje nejen určit přítomnost nemoci, ale také identifikovat lokalizaci patologických ložisek v mozku.

Generalizovaná epileptiformní aktivita na EEG je charakterizována změnou normálního rytmu. Zvláštnost této formy onemocnění spočívá v přítomnosti několika patologických ložisek, které jsou zobrazeny elektroencefalogramem.

Chcete-li vyloučit epilepsii jiného typu, diagnostiku MRI a CT mozku. Pomocí těchto metod je možné identifikovat lokalizaci patologických ložisek. Pokud je stanovena generalizovaná epilepsie idiopatické formy, bude vyžadována konzultace a vyšetření genetikem pro zjištění vrozených abnormalit.

Jak zacházet?

Pokud máte podezření na symptomatickou epilepsii, jaká je a jak tuto nemoc léčit, dokáže lékař. Samodiagnostika v tomto případě nepovede k požadovaným výsledkům, protože patologie je charakterizována příznaky charakteristickými pro srdeční a plicní dysfunkci, hypoglykemii, psychogenní paroxysmy, somnambulismus.

Základem léčby symptomatické epilepsie jsou přípravky s kyselinou valproovou:

Příjem většiny přípravků kyseliny valproové pro těhotné ženy je kontraindikován. Epilepsie jakéhokoli typu je dobře zastavena pomocí klonézepamu. Nicméně tato droga je poměrně návyková, a proto účinnost léčebné terapie klesá v průběhu času. U dětí má Clonezepam kognitivní poruchu, která se projevuje ve zpoždění ve vývoji.

Jakmile začne generalizovaná epilepsie, je důležité okamžitě odstranit od pacienta tvrdé a ostré předměty a pacienta položit na něco měkkého. Pokud trvání epifristopu trvá déle než 5 minut, je nutné kontaktovat lékařský tým. V ostatních případech je stav pacienta normalizován bez vnější intervence.

Generalizovaná epilepsie u dětí je léčena kombinací chirurgické intervence, při které je vyloučeno patologické zaměření v mozku a léčba léky.

Předpověď

Prognóza generalizované epilepsie závisí na formě onemocnění. Idiopatický typ v nepřítomnosti odpovídající a včasné léčby vyvolává zpoždění v intelektuálním vývoji. Generalizované záchvaty v této formě patologie se vyskytují po snížení dávky nebo při vysazení antikonvulziv.

Po úspěšné neurochirurgické intervenci se minimalizuje pravděpodobnost relapsu podle předpovědi idiopatické epilepsie.

Prognóza symptomatické formy je určena zvláštnostmi komorbidity, která způsobila poruchy mozkové aktivity. Při vrozených vývojových anomáliích má léčba v ojedinělých případech pozitivní výsledky v důsledku vysoké odolnosti organismu vůči lékům. Pokud je terapie komorbidních patologií úspěšná, není vyloučeno příznivý výsledek.

Idiopatická generalizovaná epilepsie

K.V. Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Klinika neurologie a neurochirurgie, Pediatrická fakulta, Ruská státní lékařská univerzita, Roszdrav, Moskva;

2 - Město Polyclinic № 1 je. A.G. Kyazimov Baku

Vývoj epileptologie ve 20. století následoval vývoj klinických elektroencefalografických a neuroimagingových diagnostických metod. V současné době se hlavní oblasti výzkumu epilepsie změnily a zahrnovaly studium genetických a neurochemických aspektů onemocnění. Vzhledem k nahromaděným zkušenostem se reviduje klasifikace epilepsie i diagnostická kritéria. Důvody pro rozmanitost variant stejné epilepsie a evoluce forem v tzv. "Jaderné skupině" idiopatické generalizované epilepsie (IGE) jsou odhaleny - založené na kombinaci různých genů, které určují jak fenotyp formy, tak průběh onemocnění.

Jedním z nejnaléhavějších problémů v epileptologii je dichotomické rozdělení epilepsie na fokální a generalizované. Je všeobecně známo, že fokální formy epilepsie často "napodobují" generalizované formy v důsledku fenoménu sekundární bilaterální synchronizace a difúzního šíření epileptické aktivity s vývojem útoků, které lze považovat za generalizované kinematikou útoku. Tento fenomén je rozšířen u pacientů se symptomatickými formami epilepsie, zejména v dětství a v raném dětství (fokální "masky" Otaharova syndromu, Západ, Lennox-Gastaut apod.), Které sloužily k oddělení speciální skupiny epileptických encefalopatií od generalizovaných a ohniskových forem v projektu Nová klasifikace epilepsie a epileptických syndromů. Symptomatické fokální formy epilepsie jsou často "maskované" pod idiopatickými formami (fokální i generalizované) a často záchvaty, které připomínají typické generalizované vnější charakteristiky, mají ve skutečnosti fokální genezi (to znamená, že se vyskytují v důsledku sekundární dvoustranné synchronizace s difúzní šíření epileptiformní aktivity). Tento jev sloužil jako základ pro definici "pseudo-generalizovaných" záchvatů (K.Yu. Mukhin et al., 2006). Na druhou stranu se objevuje opačná skutečnost - idiopatická generalizovaná epilepsie v některých klinických případech má fokální charakteristiky v kinematikách útoků a na EEG, ale jejich ohnisko je vyloučeno při použití komplexního klinického a neuro-neuroimagingového diagnostického přístupu.

Definice idiopatické generalizované epilepsie.

Mezinárodní liga pro prevenci epilepsie (IGEE), idiopatická generalizovaná epilepsie (IGE) jsou formy generalizované epilepsie, kdy všechny typy záchvatů jsou primárně generalizované (abscesy, myoklonie, generalizované tonicko-klonické, myoklonické astátiky) a jsou doprovázeny EE. generalizované dvoustranné synchronní, symetrické výboje. V souvislosti s hromaděním údajů o ohniskových prvcích IGE je tato definice zjevně zpochybněna a je třeba ji revidovat.

V současné době řada výzkumných skupin přesvědčivě ukazuje nekonzistenci dichotomického rozdělení epilepsie na generalizované a lokální (lokálně podmíněné). Soudě podle shromážděných znalostí a zkušeností v případě generalizované epilepsie je možné mluvit o kumulativním zapojení jednotlivých mozkových systémů, "odklonění" od termínu "zobecněné" v perspektivě.

Pozadí a terminologie.

Od 60. let. XX století. ILAE aktivně vyvíjí návrh nové klasifikace epilepsie a terminologie. Byla zjištěna epilepsie se zobecněnými a parciálními záchvaty, primární a sekundární. V roce 1989 byla konečně schválena nová klasifikace epilepsie a terminologie, ale Komise pro klasifikaci a terminologii epilepsie hodlá revidovat termín "generalizovaná". V roce 2000 H. Meencke vznesl otázku, že dichotomické rozdělení epilepsie na generalizovanou a částečnou epilepsii stále vyžaduje důkaz. Ze zprávy o klasifikaci a terminologii ILAE (2001): "... existující koncepce částečné a generalizované epilepsie a některých typů záchvatů jako výsledek výlučně lokální dysfunkce v jedné hemisféře nebo zapojení celého mozku je logicky neudržitelná. Mohou se vyskytnout zejména: difúzní poškození mozku, multifokální anomálie, dvoustranné symetrické lokální anomálie. A ačkoli dichotomické dělení epileptogeneze do částečných a generalizovaných složek se stále používá v praxi, nelze ji aplikovat na všechny formy epilepsie a všechny typy záchvatů... ". V Rusku probíhaly pilotní studie v oblasti fokálních charakteristik epileptických záchvatů a forem, které byly tradičně považovány za primární generalizované, pod vedením akademika V.A. Karlova. V.A. Karlov a V.V. Gnezditsky v roce 2005 publikoval výsledky mnoha let výzkumu, které ukazují ohnisko začátku nepřítomnosti. Lokalizace epileptického zaměření byla ve většině případů určena v prefrontální kůře a ukázalo se, že talamus také hraje roli při tvorbě speciálního typu epileptického systému. Generace hrotu v somatosenzorické kortexi v obličeji a jejich následné rozložení do talamu byla ukázána v genetickém modelu epilepsie absansy u potkanů ​​(Polack et al., 2009).

Vlastnosti EGE a klasifikace

Ačkoli jsou pro všechny formy IGE definovány charakteristické rysy (kritéria), v současné době existují dodatečné změny k jednotlivým kritériím:

• Genetická predispozice (frekvence případů mezi příbuznými probandů se pohybuje od 5 do 45%).
• Omezený debutový věk je dětství a dospívání (někdy IGE debutuje u dospělých).
• Načasování jednotlivých útoků na konkrétní denní dobu, stejně jako vliv provokačních faktorů.
• Žádná změna v neurologickém stavu (ve všech případech nemusí být rozptýlené neurologické příznaky, ve vzácných případech - fokální příznaky).
• Nedostatečná kognitivní porucha (bez hrubého poškození se vyskytuje u 3-11% pacientů, mohou se vyskytnout i mírné poruchy v afektivní osobě).
• Nedostatek strukturálních změn v mozku (může však být zjištěna difuzní subatrofie, u pacientů s UME dochází k narušení kortikální organizace, oblasti snížení absorpce glukózy v čelním kortexu při pozitronové emisní tomografii (PET); (Woermann F. et al., 1999, Meencke H., 1985, 2000, Meencke H., Janz D., 1984)).
• Zachování hlavního rytmu na EEG (je však možné zpomalit hlavní rytmus, hypersynchronní alfa rytmus); přítomnost primárně generalizované a dvoustranné synchronní špičkové a poly vlnové aktivity s frekvencí 3 Hz nebo více v interikálním období (ale regionální změny, čelní převaha, bilaterální asynchronní nástup možný) (Genton P. et al., 1994, Panayiotopoulos, 2002); Regionální aktivita pomalých vln je zjištěna ve 35% případů (Thomas P., 2002).
• Relativně příznivá prognóza, ale vysoké procento relapsů.

Na problém klasifikace IGE existovaly dva zásadní názory. Bylo předpokládáno, že IGE by mohlo být jediným onemocněním s proměnlivými fenotypy, výsledky neurogenetických studií však ukázaly, že IGE je velkou skupinou různých syndromů a výběr jednotlivých forem IGE má velkou praktickou důležitost při výběru taktiky vyšetření, léčby a predikce průběhu této formy IGE.

V souladu s projektem komise ILAE (2001) o klasifikaci epileptických syndromů jsou zdůrazněny následující formy IGE:

• Benigní myoklonická epilepsie v dětství;
• Epilepsie s myoklonickými astatickými záchvaty (dávkový syndrom);
• Epilepsie s myoklonickou absencí (Tassinariho syndrom) (dříve, symptomatická nebo kryptogenní epilepsie);
• Dětská abscesová epilepsie (AED);
• Idiopatická generalizovaná epilepsie s proměnlivými fenotypy (u dospělých):

Abstinenční epilepsie u mladistvých (UAE);

Juvenilní myoklonická epilepsie (UME);

Epilepsie s izolovanými generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty;

Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty plus (nový popsaný syndrom).

Důležitým rysem této klasifikace je výběr skupin epilepsie s non-Mendelovským typem dědičnosti, mezi něž se rozlišuje dětská forma (s příznivější prognózou) a forma dospělých (s méně příznivou prognózou).

Vedle popsaných syndromů jsou v současnosti otevřené epileptické syndromy, které nejsou uvedeny v klasifikaci IGE, pro které jsou však stanovena diagnostická kritéria a léčebné protokoly: idiopatická generalizovaná epilepsie s abstinencí v raném dětství, periorální myoklonie s absidencí idiopatickou generalizací epilepsie s fantomovými absenci, Jevonsův syndrom, autozomálně dominantní kortikální třes, myoklonus a epilepsie, familiární benigní myoklonální epilepsie a další.

Je třeba poznamenat, že otázka týkající se zveřejnění všech genetických aspektů jednotlivých forem IGE ještě nebyla stanovena. Nicméně je možno rozlišit idiopatické formy epilepsie s monogenním (Mendelovským) druhem dědičnosti a nespecifikovaným (non-Mendelovským) dědičným typem. Dále se předpokládá bilokulární kódování forem s non-Mendelovským typem dědičnosti: existuje společný lokus EGM-1 a jiný gen určuje fenotyp formy. Kromě toho lze v rámci jedné formy také pozorovat variabilní fenotypy (rozlišujeme 5 fenotypů DAE a UME), což je také geneticky determinováno. A je to specifická skupina genů, která může určit průběh určité formy epilepsie, včetně vývoje epileptických syndromů.

První gen idiopatické epilepsie byl identifikován v autosomálně dominantní noční frontální epilepsii (CHRNB4, CHRNB2, kódující nikotinové acetylcholinové receptory).

Obecně platí, že epilepsie s monogenní dědičností se vyskytuje u 2-3% případů IGE. Autozomální dominantní dědičnost je charakterizována generalizovanou epilepsií s febrilními křečemi plus benigní familiární myoklonickou epilepsií u dospělých, autozomálně dominantním syndromem kortikálního myoklonu s epilepsií a generalizovanou epilepsií s paroxyzmální dyskinezí.

Mutace v genu SCN2A byla také zjištěna u pacientů s benigními neonatálními infantilními křečemi a benigními familiárními křečemi novorozenců. Mutace v genu SCN1A (. Claes et al, 2001) a, zřídka, v genovém PCDH19 (. Depienne et al, 2009), byly nalezeny u pacientů se závažným myoklonické epilepsie dětství (Dravetův syndrom); Byly nalezeny mutace SCN1A, SCN2A, SCN1B v myoklonicko-astatické epilepsii a mutace SCN1A byla nalezena u pacientů s rezistentní dětskou epilepsií se zobecněnými tonicko-klonickými záchvaty. Ve většině případů tyto mutace vznikly de novo, tedy neexistují u rodičů pacientů. Mutu v genu CLCN2, který kóduje chlór kanály, se nachází u mnoha pacientů s IGE, ale přítomnost pouze této mutace nestačí k epilepsii (Saint-Martin a kol., 2009).

Většina forem IGE je složitější než monogenní typ dědičnosti. Navíc je zaznamenána fenotypová heterogenita v jedné formě, což je samozřejmě vysvětleno rozdílem v sadě genů. Různé výzkumné skupiny mapovaly a identifikovaly mnoho genů, jejichž mutace jsou spojeny s vývojem specifických forem onemocnění.

V současné době je zjištěno, že různé typy záchvatů jsou kódovány také určitými geny.

Všechno výše naznačuje nutnost rozšířit a změnit naše chápání zdánlivě studované idiopatické generalizované epilepsie. Zejména je nezbytné vyvinout diagnostická kritéria nejsou zahrnuty v klasifikaci formy epilepsie, prozkoumat fenotypy a charakteristiky průběhu popsané formy, prozkoumat fenomén „fokální“ nebo „fokalizace“ IGE s nejmodernějších diagnostických technik, včetně genetických metod, neurozobrazování (MRI, MRI s vysokým rozlišení, funkční MRI, protonová MR spektroskopie, PET, SPECT) a video EEG monitoring.

Popis ohnisek jednotlivých typů útoků

Ohnisko je častěji pozorováno v rámci typických nepřítomností, myoklonických záchvatů, méně často generalizovaných tonicko-klonických záchvatů.

Mezinárodní klasifikace epileptických záchvatů uznává, že sekundární generalizované záchvaty mohou mít fokální začátek a primární generalizované záchvaty jsou charakterizovány generalizovaným nástupem.

H. Luders a kol. (2009), který vyjádřil svůj názor na dichotomické rozdělení epilepsie na generalizovanou a ohniskovou, zdůraznil, že i když je toto rozdělení umělé, má praktický význam z důvodu rozdílných terapeutických přístupů. V protokolu o léčbě forem epilepsie, které považujeme za ohnisko, je zvláštní místo věnováno chirurgické léčbě; pacienti s podmíněně generalizovanou epilepsií dostávají pouze léčbu drogami. Současně se protokoly lékové terapie pro generalizovanou a fokální epilepsii významně liší.

Myoklonických záchvatů: častěji vidět v rámci juvenilní myoklonické epilepsie a zahrnují horní a vzácně, dolních končetin, mohou být jednotlivé nebo opakované, často v kombinaci s jinými typy záchvatů (v těchto případech nozologická příslušenství syndrom je definován přední útok typu) může být jednostranné nebo asymetrické (až 25% pacientů) (Panayiotopoulos CP 1991, Montalenti E., 2001). Video EEG obvykle demonstruje zapojení dvoustranné epileptiformní aktivity. Myoklonie se může objevit v různých dnech dne bez jasného spojení s probuzením; u některých pacientů se objevuje pouze myoklonus očních víček (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui a kol. (2006) uvádí, že 14 (54%) z 26 pacientů s UME mělo klinické nebo elektroencefalografické fokální znaky nebo kombinace obou jevů.

Myoklonických záchvatů se mohou vyskytnout v jiných formách IGE: když junior absence epilepsie, benigní myoklonická epilepsie dětství, epilepsie s myoklonických-astatic záchvaty, epilepsie myoklonie století s nepřítomností s periorální myoklonie epilepsie s absencemi záchvaty, epilepsie s absencí myoklonických a další. Myoklonických záchvatů u pacientů s benigní myoklonické epilepsie dětství a Dooze syndromu, vyznačující se tím zapojení končetiny, může být jedna nebo více, rytmické a arytmie, symetrické, ale byly také popsány a asymetrické myoklonus. Problém mimikry focální epilepsie je však v těchto případech diskutován. V literatuře jsme nenalezli žádné odkazy na možnost vzniku asymetrického myoklonia v Jevonsově syndromu. Při popisu periorálního myoklonického syndromu s absencími často samotní pacienti popisují své záchvaty jako jednostranné myoklonie periorálních svalů a svalů, které způsobily pohyb cév. Nicméně, popis výsledků monitorování video EEG je poněkud v rozporu s těmito údaji, protože epileptiformní aktivita bilaterálně synchronní v přírodě. U Tassinariho syndromu jsou ve svalech ramene, paží, nohou, někdy s tonickou složkou pozorovány masivní rytmické myoklonie. Vzhledem k tomu, že útoky v tomto případě mají jednoznačnou bilaterální povahu, v takových případech je chybná interpretace formy epilepsie jako ohniska.

M. Koepp a kol. (2005) ukázali, že použití různých metod pro diagnostiku odhalila známky fokálních lézí v mozku (PET zjistí příznaky neurotransmiter dysfunkce mozkové kůry, MR studie ukázaly změny v kortexu mediálním frontálního laloku při 1H-magnetická rezonanční spektroskopie odhalila dysfunkce v thalamu). To vše naznačuje, že JME ve větší míře než v jiných formách IgE, hraje roli zapojení čelních ploch ve struktuře epileptogenní thalamokortikální „sítí“, a má regionální Janz syndrom genezi více ohnisek v čelních oblastech.

Typické absence: jsou diagnostikovány v rámci různých forem IGE. Absence v dětství epilepsie s absencí charakterizované náhlý nástup a ukončení, což je téměř úplné ztrátě vědomí, nejvyšší frekvence záchvatů v průběhu dne, což ve spojení s dalšími funkcemi typickými pro DAE, proto diagnóza této formy epilepsie není složitá. Avšak automatismy, které jsou pozorovány v rámci abscesu u AED, stejně jako během adolescentní absenční epilepsie (což lékař ne vždy pamatuje) může vést k chybným diagnostikám temporální epilepsie. Absence v JME obvykle krátká, charakterizované mělkých poruchami vědomí, nejsou pozorovány automatismy během nepřítomnosti. Nicméně, chybná diagnostika je možná vzhledem k tomu, že absenci lze interpretovat jako komplexní focální záchvaty (Montalenti E., 2001).

Zvlášť často čelí lékaři pozorování dospělých pacientů s epilepsií. Již v roce 1991 popsal P. Panayiotopoulos dva pacienty, u nichž předcházel typický absces derealizace a strach; Později publikoval podrobný popis pocitů během nepřítomnosti daných samotných (skupina dospělých pacientů) pacientů: zamotané myšlenky, soustředění poruchy, malé zatmění, deja vu, podivný a strašný pocit snění, pocit „jako by je tady, a ne tady,“ nemožnost řeči kontakt a provádění příkazu, pocit nehybnosti, tranze, otupělost, zpomalení, "zmrzlé", pocit narušeného chování a jiné subjektivní stížnosti. To všechno nepochybně komplikuje diagnózu epilepsie jako takové a ve formě epilepsie, zejména u dospělých pacientů. V.A. Charles (2001) popsal případy abscesu epilepsie debut ve věku 20 let, což naznačuje, že dospělí jsou odděleně absansy epilepsie. Výsledky studie V.A. Charles také ukázal, že stav typických záchvatů může nastat v dětství a v dospělosti, a to je zřídka správně diagnostikována.

M. Holmes a kol. (2005) publikoval výsledky průzkumu 5 dospělých pacientů s absencími v rámci primární generalizované epilepsie za použití 256-kanálového elektroencefalografu. Autoři prokázali, že absence měla orbitofrontální nebo mesiální frontální původ. Stejná skupina autorů v roce 2007 ukázala, že zhoršená pozornost během nepřítomnosti byla způsobena zapletením různých částí talamu.

H. Stefan a kol. (2009) o výsledcích vyšetření pacientů se zobecněnou absenční epilepsií pomocí MEG, video-EEG, funkčních MR-studií. Bylo prokázáno, že patologický proces je iniciován v frontální parietální kůře za účasti subkortikálních oblastí a dále se rozšiřuje bilaterálně symetricky. V této souvislosti se navrhuje zavést nový typ epilepsie do klasifikace - regionální bilaterální homologní epilepsie (regionální bilaterální homologní epilepsie). Tato forma epilepsie se liší od frontální epilepsie s záchvaty připomínajícími nepřítomnost klinickými projevy.

Generalizované tonicko-klonické záchvaty (GTCS). Během sledování EEG videa zaznamenal značný počet pozorování asymetrickou povahu tonicko-klonických záchvatů během tonické i klonické fáze. Na základě sledování EEG videa, L. Casaubon a kol. (2003) také ukázaly, že primární generalizované tonicko-klonické záchvaty, stejně jako absance, mohou vznikat v čelním kortexu a thalamus hraje zvláštní roli při generalizaci záchvatu.

Dalším důležitým aspektem nesprávné diagnózy je předchozí GTCS myoklonia a méně často absence, které lze interpretovat jako ohniskový princip GTCS. Obzvláště pravděpodobně chyby v interpretaci periorální a myoklonus myoklonii věku, který může předcházet GTCs. Když syndrom Dooze plní myo-astatic nebo myo-atonický (miatonicheskie) útoky, když tyto generalizované myoklonických záchvatů atonické vývoji fáze, což má za následek pokles pacienta, a v některých případech možnost zahájit útoky s absencí. V západní literatuře se takové útoky nazývají "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). V těchto případech se často dělá špatná diagnóza.

V literatuře se často vyskytují dva druhy záchvatů, které klinicky vykazují ohnisko - nepříznivé a rotační (torzní) záchvaty. Nejčastějším výskytem je nepříčetnost hlavy a oka (v těchto případech se často provádí diagnostika čelní epilepsie) av případech s rotací může být provedena diagnóza čelní nebo časové epilepsie. Stejné jevy byly také hlášeny H. Gastautem (1986), který označuje tuto formu onemocnění, diagnostikovanou u dětí s výskytem špičkových vln při 3 Hz na EEG, "všestranná epilepsie". Mnoho pacientů s podobnými jevy má také typické absance a myoklonické záchvaty. Bylo zjištěno, že versatilní záchvaty před vývojem GTCS mohou být pozorovány v debutu IGE, a v budoucnu zůstane směrem protivenství nebo torze u mnoha pacientů stabilní. Výsledky některých studií prokázaly nepřítomnost účinků záchvatů s protivenstvím nebo torzí na prognózu onemocnění (Aguglia U. et al., 1999).

Literatura popisuje fenomén zahájení záchvatu jako generalizovaný s ohniskem. Williamson R. a kol. (2009), hlásilo se u 6 pacientů, kteří měli záchvaty se zobecněným počátkem, poté se přeměnili na ohnisko. Útok začal abscesem nebo myoklonem, po kterém by se mohly vyskytnout poruchy chování a automatizace a pak se objevily příznaky po ztrátě (poruchy vědomí) po útoku. U EEG byla zaznamenána celková aktivita s dalším projevem regionálních nesrovnalostí. Interikální epileptiformní aktivita měla obecný charakter. Během studií MR nebyly zjištěny žádné patologické změny. U 4 pacientů byla nejprve diagnostikována fokální epilepsie. Při předepisování antiepileptické léčby (antiepileptická terapie účinná při absenci a myokloně) byly záchvaty úplně zastaveny u 3 pacientů a u 3 pacientů se frekvence záchvatů výrazně snížila.

Objevily se tři případy výskytu vizuálních aur bezprostředně před vývojem generalizovaných tonicko-klonických záchvatů. Výsledky ukázaly, že u idiopatické generalizované epilepsie může docházet k vizuální aury, které se projevují ve formě blikajících světel, „bleskových“ nebo vyskytujících se v pocitu pacienta, jako kdyby může „vidět slunce.“ Na rozdíl od vizuálních aur popsaných v okcipitální epilepsii jsou vizuální aury v IGE velmi krátké (Gelisse P. a kol., 2008).

Mnoho výzkumných skupin v průběhu posledních 20 let, ohlásil objev regionálních změn v EEG o 1 / 5-1 / 2 u pacientů s IgE (Panayiotopoulos CP et al, 1991 ;. Montalenti E. et al, 2001 ;. Aliberti V. et al., 1994, Lombroso CT, 1997). Anomálie zahrnují změny pomalých vln, regionální špičky nebo ostré vlny, nezávislé na generalizovaných výbojích, regionálních špicích, komplexech špičkových vln, pomalých vlnách těsně před generalizovaným výbojem. Změny mohou být přerušované, může docházet k odlišné lokalizaci regionálních změn, která se liší od záznamu k záznamu. Primární zobecněná aktivita může získat fokální funkce. Amplitudová asymetrie generalizovaných výbojů je také možná. V C.T. Lombroso (1997) u 32 (56%) ze 58 pacientů s IGE, regionální změny v EEG byly pozorovány, a v debutu onemocnění byly změny pozorovány pouze u 13% pacientů. Autor předkládá hypotézu, že tito pacienti mohou mít nezávislou kortikální lokální patologii nebo nezávislé centrum epileptogeneze s průběhem onemocnění. Leutmezer F. a kol. (2002) naopak naznačila, že přítomnost kortikální anomálie v takových případech pravděpodobně zvýhodňuje fokální epilepsii.

Existují zprávy o možnosti kombinace dvou forem epilepsie - IGE a fokální epilepsie - u jednoho pacienta. A. Nicolson (2004) uvádí, že podobný jev je pozorován u méně než 1% pacientů s IGE.

A. Zajac a kol. (2007) pro vyšetření MRI 45 dětí s diagnózou primární generalizované epilepsie u 38% případů zjištěno, ohnisková abnormality (cysty, ventrikulární asymetrii, známky fokální demyelinizace, tumory, gliózou a atrofickými procesů). Autoři doporučují důkladnější prohledávání ohniskové složky záchvatů u pacientů této kategorie.

Mezinárodní doporučení pro antiepileptickou léčbu u pacientů s IGE.

Při přípravě monoterapie jsou předepsány přípravky s kyselinou valproovou (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Vysoká účinnost kyseliny valproové proti záchvatů myoklonie a, v menší míře (pouze v 70% případů), - s generalizovaných tonicko-klonických záchvatů a myoklonické trhne víčka, jakož i pro úlevu subklinické epileptiformních a menstruační jevu na světlo. Při užívání kyseliny valproové se mohou objevit endokrinologické, kosmetické a jiné nežádoucí účinky, zejména u žen. Rovněž levetiracetam (zejména při léčbě IGE s myoklonem) a topiramát může být použit při počáteční léčbě IGE. Na základě výsledků všeobecných randomizovaných klinických studií, Panayiotopoulos P. (2005) navrhuje, aby za levetiracetamu droga k léčbě určitých forem JME a GTE, stejně jako GTE s myoklonus, které nejsou zahrnuty v klasifikaci. Lamotrigin může být předepsán, ale s opatrností, protože tento lék může mít promioklonovou aktivitu. V některých případech mohou být účinné barbituráty a benzodiazepiny (klonazepam).

S neúčinnosti monoterapie povzbudil přesunout do cílových racionální kombinace: valproát + levetiracetam nebo clonazepam, nebo lamotrigin, levetiracetam, lamotriginu +, + lamotrigin, klonazepam, na absansah - kombinace s ethosuximid. Zakázané nebo neúčinné: karbamazepin, oxkarbazepin, fenytoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin a vigabatrin.

Vlastnosti toku IGE

Vývoj IGE může probíhat různými způsoby: vznik remise (s následným vyléčením nebo možným recidivou onemocnění), řízený průběh s poklesem frekvence záchvatů, vznik rezistence a evoluce. Vývoj epilepsie u dětí a adolescentů se zpravidla vyskytuje ve stejné jaderné skupině s idiopatickými generalizovanými formami epilepsie. Modifikace klinického obrazu choroby, včetně transformace záchvatů, je v těchto případech závislá na věku a je geneticky determinovaným jevem pod vlivem pleiotropního účinku epilepsie (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Jinými slovy, "přechod jedné formy epilepsie na druhou" je geneticky určený a představuje zřejmě nějaký druh kontinua.

Idiopatické generalizované epilepsie často mají fokální klinické a elektroencefalografické rysy, které mohou komplikovat diagnózu a vyžadovat důkladnější diferenciální diagnostiku s ohniskovými IGE a eliminací fenoménu sekundární bilaterální synchronizace v útoku. Kromě toho může iktální generalizovaná epileptiformní aktivita u pacientů s IGE získat ohnisko, které má klinickou elektroencefalografickou korelaci. V dalších publikacích bude tato otázka podrobně popsána. Očekává se, že objasní definice - "fokální" a "generalizované" - v návrhu nové klasifikace a terminologie epilepsie.